دانلود مقاله بیماری های ژنتیکی

غیر از بیماری‌های که به وسیله یک ژن معیوب منتقل می‌شود و تحت عنوان ژنادرماتوز از آن نام می‌بریم تعداد زیادی از بیماری‌های پوستی هستند که سؤالات زیادی در مورد روش انتقال آنها از ما می‌شود.

به عنوان مثال بیماری سوریازیس ، بیماری اگزمای سرشتی و ریزش موی تیپ مردانه یا زنانه از جمله مواردی است که تعداد فراوان مراجعه کننده داریم و در مورد نحوه انتقال آنها از ما سؤال می‌شود .

به عنوان مثال در مورد اگزمای سرشتی می‌دانیم که یکی از شایع ترین اگزمای دوره نوزادی و دوره بچگی است و قبل از 10 سالگی شیوعی حدود 20 درصد در کشورهای صنعتی جهان دارد .

بنابراین اگزمای بسیار شایعی در بین بچه ها است و والدین این اطفال از ما سؤال می‌کنند که وقتی بچه اول ما دچار این اگزما است بنابراین بچه های بعدی مان چطور خواهد بود ؟

نحوه انتقال بیماری چگونه است ؟

در مورد اگزمای سرشتی باید بگوییم که این اگزما که قدیم فکر می‌کردند که به صورت ژن غالب منتقل می شود چنین چیزی نیست و یعنی پدر و مادر می‌توانند هر دو سالم باشند و فرزندشان دچار این بیماری باشد بنابراین ژن غالب نمی‌تواند عامل این بیماری باشد .

یک ژن مغلوب هم نمی تواند عامل این بیماری باشد برای اینکه پدر و مادر هر دو می‌توانند دچار بیماری اگزما باشند ولی فرزندشان سالم به دنیا بیاید .

امروزه روش انتقال اگزمای سرشتی را به عنوان روش پلیژنیک یا مولتی فاکتوریال می‌گوییم که در آن سه یا چهار ژن عامل انتقال بیماری هستند و فاکتورهای محیطی هم سهم بسیار زیادی را در انتقال بیماری دارند .

بنابراین وقتی دوقلوهای یک تخمکی را از نظر اگزمای سرشتی مورد بررسی قرار دهیم متوجه می‌شویم که هماهنگی این بیماری در دوقلوهای یک تخمکی چیزی حدود 70 تا 75 درصد است .

در صورتی که در دوقلوهای دو تخمکی و غیر همانند یک چیزی حدود 30 درصد این تفاوت نشان دهنده سهم بسیار مهم عوامل ژنتیک در بروز بیماری اگزمای اتپیک است یا اگزمای سرشتی وقتی پدر و مادر هر دو مبتلا به اگزما باشند .80 درصد بچه ها ممکن است که مبتلا به بیماری اگزما بشوند ولی وقتی که یکی از والدین مبتلا به این بیماری باشد آن وقت چیزی حدود 59 تا 60 درصد خواهد بود .

در مورد بیماری سوریازیس هم همان طور که گفتیم بیماری مولتی فاکتوریال است یعنی چندین ژن در انتقال بیماری رل بازی می‌کنند و بنابراین اینی که می‌توانیم بگوییم دقیقا این بیماری در چند درصد موارد در فرزند بعدی منتقل خواهد شد یا بروز خواهد کرد به راحتی نمی‌توان گفت فقط می‌توانیم بگوییم پدر و مادر وقتی هر دو مبتلا به بیماری باشند.

یک چیز حدود 65 تا 70 درصد موارد احتمال دارد که فرزندشان دچار بیماری شود وقتی یک پدر ، یک مادر و یک فرزند و یکی از والدین و یکی از فرزندان دچار این بیماری باشد .

این احتمال چیزی حدود 30 درصد خواهد بود و وقتی یک فرزند مبتلا به بیماری سوریازیس باشد ولی پدر و مادر هر دو سالم باشند .این احتمال چیزی حدود 15 تا 20 درصد خواهد بود .

بیمار: من 46 سالم است متولد 47 هستم .

دکتر : چند تا بچه داری ازدواج کردی ؟

بیمار : 7 تا بچه دارم در روستا زندگی می‌کنم کشاورزی می‌کنم .

دکتر : مشکلت چی بود که آمدی این بیمارستان ؟

بیمار : مشکل من این بود که سر زمین داشتیم کار می‌کردیم یک دفعه بدنم قرمز شد .

رفتیم بیمارستان بروجرد 15 روز خوابیدم بعد مرخصم کردند آمدم خانه بعد از یک هفته دوباره پوست بدنم خشک شد مراجعه کردم به دکتر ، دکتر نامه داد آمدم بیمارستان رازی تهران .

بیمار: الان مدت یک سال و سه چهار ماه است که به این بیماری پزا مبتلا شدم .اولش هم از قسمت زانو شروع شد که به متخصص مراجعه کردم و ایشان تشخیص داد که روی من عمل لیزری انجام بدهند .گفتند که این زگیل است با لیزر در می آوریم و ریشه اش را می‌سوزانیم ما هم به هر حال چون کارمند مردم بودیم می‌خواستیم زود و سریع به سر کارمان برسیم قبول کردیم و این کار را انجام دادیم .

بعد از یک ماه بعد این بیماری در بدن من زیاد شد .

که از سر آرنج ها شروع شد ، که بعد به دکتر مراجعه کردم خود دکتر مربوطه ایشان پماد ساختنی و محلول دادند که من استفاده کنم و من این کار را انجام دادم .

بیماری یک مقدار مهار شد اما از بین نرفت که من باز به توصیه دوستان و آشنایان دکترم را عوض کردم به یک دکتر دیگری مراجعه کردم .

رفتیم بیمارستان بروجرد 15 روز خوابیدم بعد مرخصم کردند آمدم خانه بعد از یک هفته دوباره پوست بدنم خشک شد مراجعه کردم به دکتر ، دکتر نامه داد آمدم بیمارستان رازی تهران.

بیماری یک مقدار مهار شد اما از بین نرفت که من باز به توصیه دوستان و آشنایان دکترم را عوض کردم به یک دکتر دیگری مراجعه کردم .ایشان هم همین تشخیص را دادند منتهای مراتب ایشان گفتند که از نظر درمانی طول درمان چون بالاست این است که شما باید تحت نظر باشید و در بیمارستانی بستری شوید که ما بتوانیم روی شما این درمان را انجام دهیم .

من به توصیه این پزشک به بیمارستان رازی مراجعه کردم و ضمن معاینه و آزمایش های مربوطه من را بستری کردند برای درمان این بیماری تشخیص آنها هم این بود که این بیماری بر اثر استرس و هیجان های ناشی از استرس پیش می‌آید .

بیمار: پنج سال است عوارض گرفتم که از کف پایم شروع شد و به کل بدنم رسید .

سال 80 خوابیدم در بیمارستان لقمان الدوله آنجا خوب نشدم .

پارسال 81 آمدم اینجا باز هم عود کرد آمدم بستری شدم بیمارستان .

بیمار: 15 سال است الان دچار این مریضی هستم علائمش هم اول دانه هایی ریزی زده بود یواش یواش اینها به هم چسبیدند تا به این وضعیت فعلی در آمده اند .الان شکر خدا بهتر شده است .

دکتر : شما این بیماری را در فامیلتان دارید ؟پدر و مادرتان نداشتند ؟

بیمار: نه نداشتند هیچ سابقه بیماری نداشتند .

دکتر : در خواهر و برادرها هم چنین مشکلی نبوده ؟

بیمار: نه نداشتند .

دکتر : پدر و مادرتان با هم فامیل نبودند ؟

بیمار: نه .

دکتر : ومشابه این بیماری را هم اصلا نداشتید ؟

بیمار: بله.

دکتر حسن صیرفی متخصص پوست عضو هیئت علمی دانشگاه تهران : در مورد بیماریی صحبت می‌کنیم تحت عنوان سوریازیس یا پسوریازیس که البته صحبت‌هایی که این دوست عزیزمان برای ما کردند یک مقدار با سیر طبیعی این بیماری متفاوت بود ولی به هر صورت سوریازیس یک بیماری است که زمینه های ارثی و ژنی یک تاثیر بسزایی در آن دارد .

این بیماری در حقیقت بیماری است که عوامل ژنتیک از طریق پدر و مادر در فرزند جمع می شود و فاکتورهای محیطی که عوامل متعددی است مثل عفونت‌ها، استرس ها ، دارو ها ، می تواند در بروز بیماری مؤثر باشد .

وقتی از بیماریهای ژنتیک پوستی یا بیماری های ارثی پوستی صحبت می‌کنیم شاید به راحتی و به زودی به این بیماری نرسیم .

چرا ؟

برای اینکه همین طور که توضیح دادم ما بیماری ژنودرماتوز یا بیماری ارثی پوستی مد نظرمان است بیشتر بیماری هایی هستند که از طریق معیوب بودن یک ژن منتقل می‌شوند .

و قوانین مندلی معمولا در ایجاد این بیماری حاکم است به عبارت دیگر یک ژن بیمار که به صورت یک کپی ژن است در هر کروموزوم در جایگاهی تحت عنوان لوکوس یک کپی از این ژن معیوب قرار گرفته بیماری منتقل می‌شود.

نریتور : شناخت اختلال ژنی در تشخیص بیماری های ژنتیک از اهمیت زیادی برخوردار است این مسئله نه تنها در مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد مهم است بلکه اطلاعات به دست آمده نخستین قدم در مشخص شدن مکانیزم هایی است که در ایجاد بیماری دخالت دارند و سر انجام رسیدن به هدف اصلی که عبارت است از درمان موفق یک بیماری ژنتیکی .

دکتر حسن صیرفی متخصص پوست عضو هیئت علمی دانشگاه تهران : در مورد نقش ازدواج های فامیلی در بروز بیماری های ژنتیک پوستی سؤالات زیادی از ما می‌شود و اهمیت این موضوع را از ما می‌پرسند .

به هر صورت مشخص است که روش های متعدد انتقال های ژنتیکی در حقیقت این مساله در موردش اهمیت های متفاوتی دارد به عنوان مثال اگر انتقال بیماری‌های ژنتیک پوستی از طریق ژن اتوزومال مغلوب صورت بگیرد یعنی انتقال یک انتقال یک ژنی باشد و روش انتقال هم روش مغلوب باشد همانطورکه گفتیم معمولا پدر و مادر علائمی از بیماری را نشان نخواهند داد و چون دو فردی که می خواهند با هم ازدواج کنند ظاهرا سالم به نظر می رسند و جالب است که در این فرم انتقال مطلقا سابقه فامیلی هم در دو فامیل فرد وجود ندارد .

بنابراین ممکن است خیلی راحت فکر کنند که هیچ بیماری ژنتیک یا بیماری پوستی را نخواند داشت با هم ازدواج کنند و در هر بار زایمان مثلا در مورد بیماری مثل فنیل کتولوریا ، یا در مورد بیماری ایکس ای یا گزلودور پیگمانتوزا یا در مورد کمبود روی ارثی و خیلی از بیماری‌های دیگر ممکن در هر بار حاملگی و زایمان 25 درصد یا یک چهارم این بچه ها در گیر این بیماری را نشان بدهند و متاسفانه شدت بیماری اتوزومه رزسیف شدید است و نسبتا بیماری های متابلوک متعددی هستند .

بیماری هایی که در آنها اختلال متابلوسم اسیدهای آمینه وجود دارد که بچه در حقیقت طفل مبتلا می شود .

این اهمیت از این جهت است که درحقیقت ازدواج های درون قبیله ای و ازدواج های باصطلاح معروف افرادی که هم خون هستند و با هم ازدواج می کنند از آنجایی که معمولا پدر و مادر حاملین ژن معیوب هستند و هر کدام دارای یک کپی از ژن معیوب مغلوب هستند و این دو ژن رزسیف و در حقیقت ژنی که دو کپی دارد در دو کروموزوم در دو لوکوس مقابل هم قرار بگیرند بیماری ظاهر می شود خیلی اهمیت دارد که ما بدانیم که هم خونی و ازدواج فامیلی در مورد انتقال های رزسیف اهمیت خیلی ویژه ای دارد اهمیت زیادی دارد و ما باید توصیه کنیم .

این افرادی که در حقیقت بیماری هایی دارند که به وسیله ژن های اتوزومه رزسیف منتقل می‌شود از نظر فامیلی با هم ازدواج نکنند.

چرا که حاملین ژن معیوب مشخص نیست و وقتی با هم ازدواج کنند ممکن است یک چهارم بچه ها دچار این بیماری شوند .

البته امروزه از روش ها و تکنیک های جدید ژنتیک می شود ژن های جهش یافته در افراد ناقل را هم مشخص کرد یعنی فرد کاملا سالم است ولی ژن جهش یافته را ممکن است متاسیم اش را بتوانند مشخص کنند در این افراد .

بیمار:من 17 سال دارم از بچگی تشنج داشتم یک بیماری ژنتیکی ارثی است و قرص که می خوردم عوارض اش روی صورتم این جوش ها را زد الان دو سال است که پنفیگوس دارم قرص کورتون مصرف می کنم مرتب هم عود می کند الان هم آمدم برای بستری .

دکتر محمد جواد ناظمی متخصص پوست :آقای دکتر امینی لطف کنید بگویید این بیمار برای چی این جا بستری شدند ؟

دکتر امینی : بیمار ما یک بیماری فوتو ایمیون یا خود ایمنی دارند که بیماری پنفیگوس نام دارد به این خاطر بستری شدند .

ایشان اضافه بر بیماری که در زمینه آن بستری شدند یک بیماری ژنتیکی به نام توبروس اسکرولوزیس دارند که توبروس اسکرولوزیس یک بیماری ژنتیکی است که به صورت اتو زومال غالب به ارث می رسد که ژن آن روی کروموزوم 9 قرار دارد بعد این بیماری علاوه بر تظاهرات پوستی تظاهرات کلیوی ، قلبی ، مغزی ، چشمی که تظاهرات پوستی آن که مربوط به یک کار درماتولوژی می شود عمدتا چهار تظاهرات مشخصه که با آن تشخیص داده می شود است .

اولین ضایعه آن آنژیو فیبرومو است به صورت ضایعات پاپول های عروقی است که در چینه نازولبیال که عمدتا در مرکز صورت ظاهر می شود که معمولا بین سن سه تا ده سالگی ظاهر شده ضایعه دومش پری آنگوال فیبروما یا کواینم تومور است که اطراف ناخن ظاهر می‌شود که معمولا ظهور این ضایعه بعد از بلوغ خواهد بود .

ببخشید آقای دکتر این ضایعه اولیه که اینها پیدا می کنند معمولا کدام یک از این ضایعات است ؟

دکتر امینی : معمولا اولین ضایعه ای که ممکن است در بدو تولد ظاهر شود و یا در دوران شیرخوارگی ضایعاتی است به نام اشی وایت ماکول به صورت ماکول های سفید رنگی هستند که در تنه ظاهر می‌شوند که توسط مراحل اولیه با لامپ وود تشخیص داده می‌شوند و ممکن است به چشم غیر مسلح دیده نشوند .

بعد ضایعه چهارم یک شاگرین پچ است به صورت ضایعه همرنگ پوست برجسته که ممکن است شایع ترین ناحیه اش در ناحیه پایین کمر به نام لمبساکران است .

دکتر محمد جواد ناظمی متخصص پوست : البته من اضافه کنم خدمتتان که بیماری ایشان به اسم توبرزاسکلوروزیس کامپلس است که می تواند اسم دیگری هم که اوایل برایش گذاشته بودند به اسم اپیلویا بود به این معنا که این بیماران می توانند اپیلپسی داشته باشند و گویا مریض ما سابقه اپیلپسی هم داشته و یک چند باری هم سیژن برایش پیش آمده می تواند از نظر اینتلیجنت یک مقداری لواینتلیجنت باشند و روتاد داشته باشند از نظرهای هوشی و اینکه یک ضایعاتی اینها دارند روی صورتشان که معمولا برای اولین باری که مراجعه می‌کنند ما با این ضایعاتشان است که ممکن است این بیماری را متوجه شویم و دنبالش برویم و آن ضایعاتی است که پاپول هایی هستند که به صورت قرمز رنگ به آن آنژیوفیگرو می گویند بر روی صورت اطراف بینی که یک مقداری دفعه های پیش که این بیمار مراجعه کرد و اینجا بستری بود به علت بیماری پنفیگوسش که ما به همان دلیل بستری اش کردیم نه به دلیل بیماری ژنتیکش آن موقع یک سری از اینها را کتل کردیم خوب می شود کتل کرد می‌شود لیزر کرد و یک مقداری این ضایعات برجسته پاپول ها را برایشان صاف تر کرد و عرض به حضورتان که دیگر مشکل دیگری از نظر آنژیوفیگرو که داشته و این بیماری که داشته همان مسئله اپیلپسی بوده که چند باری برایش پیش آمده .

چیزی که آقای دکتر امینی فرمودند که این ممکن است ژنتیک باشد ژنش هم آن اوتوزوم غالب باشد اما اخیرا ثابت شده که 60تا70 درصد این بیماری به صورت موتشن است نیوموتیشن است ممکن است که سابقه ای نداشته باشند و یک دفعه نیوموتیشن داشته باشد و بعضی ها دچار این بشوند اگر چه موارد فامیلی آن که گزارش شده بد نیست که زن شوهرهایی که ازدواج می‌کنند از نظر ژنتیک کاملا مورد توجه قرار بگیرند.

امتحانات لازم را اگر امکان داشته باشد در مراکز ی که ممکن است انجام بدهند که شاید بچه های اینها از این بیماری مصون باشند .

ولی خوب در مورد نیوموتیشن ها که 60تا70 درصد است و تعدادش هم کم نیست کاری نمی‌شود کرد و باید اگر بیماری پیش آمد خوب سوابقش را گرفت و توصیه‌های به او کرد و از نظر ژنتیک به او یک توضیحاتی را داد .

دکتر بهروز جلیلی‌متخصص روانپزشکی اطفال عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران: راجع به بیماری های پوست و مو بالاخص آن دسته از آنها که جنبه ارثی و ژنتیک دارند بالاخص آن گروه که اطفال را دچار می‌کنند می‌خواهیم صحبتی با هم دیگر داشته باشیم ببینید بسیاری از بیماری ها را ما داریم که جنبه ارثی و ژنتیک دارند مثل دیابت ، انواعی از سرع ، نیو پاتی ها وووو امثال هم اما اینها در سر و وضع و ظاهر ممکن است آنچنان تغییری ایجاد نکنند که مردم با نگاه کردن به شخص بتوانند چیزهایی حدس بزنند .

در اینجا بیماری های پوست و مو یک خصلتی که دارند اگر بگوییم یک عیبی که دارند نمی‌دانم می شود گفت چه این است که از سر و وضع و ظاهر ما ممکن است که دیگران حدس بزنند ما آدمها به طور نرمال باید دوست داشته باشیم که هر بیماری اعم از خوش عاقبت و بد عاقبت را خودمان بگیریم تا بچه مان بگیرد این یک طرز فکر نرمال است که شخصی می تواند داشته باشد .

اما گاهی اوغات این نرمال می‌شود آدنرمال زیاده روی می‌شود در آن مثل هر چیز دیگری که افراط و تفریط در زندگی بد است مثلا فردی که بچه اش دچار این گروه از بیماری‌ها پنفیگوس ،اپیدر مولیز بوگوس ، ایکتیبوگوس و امثالهم می‌شود آن دیدی که ما جماعت روانپزشک از آن می‌ترسیم یعنی دید گناه دارد پیدا می‌کنند یعنی مخفی اش می‌کنند از دیگران چرا ؟

دیگران با نگاه کردن به بچه من متوجه نشوند که این عیب را دارد .

برعکس ما اولین توصیه ای که می‌کنیم فرستادن این بچه ها به مهد کودک است .

ببینید ما آدمها بچه بزرگ می‌کنیم که تحویل اجتماع بدهیم من بچه بزرگ نمی‌کنم برای خودم .

در نتیجه اگر من بچه بزرگ کردم و به او بهای زیادی دادم او را آماده زندگی در اجتماع و مبارزه با استرس های اجتماع نمی‌توانم بار بیاورم .

یک بچه نازک ، نارنجی ، یک بچه لوس و ننر ممکن است من بار بیاورم چرا ، چون این مشکل را داشته .

البته همین جا من خدمت شریفتان عرض کنم که گاهی اوقات پدر و مادر ها گله می‌کنند می‌گویند شماها توصیه می‌کنید ما بچه های خودمان را بگذاریم مهد کودک با دید دیگران چه کنیم بعضی اوقات پدر و مادرها دیگر می‌آیند اعتراض می ‌کنند مثلا در مورد بچه ای که ایکس تیوز دارد خانم ، آقا منظورشان آن اولیای محترم مهد کودک هاست این بچه بیماری اش به بچه من سرایت نمی کند .

شما باور بفرمایید که ما گاهی اوقات با بچه هایی سر و کار پیدا می‌کنیم از این بعد روانپزشکی که اینها یرقان‌های انسدادی ، ایکشن‌های انسدادی دارند که اصلا قابل سرایت نیست بعضی مجاری کبدی درگیر است و این بچه زرد است .

پدر و مادر مصیبتی می‌کشند که به حرف ما گوش کنند و بچه خودشان را بگذارند مهد کودک .

اینها ایجاد آگاهی کردن در اجتماع می خواهد مگر هر بیماری پوستی قابل سرایت است چهار بیماری مانند زرده زخم ، امپتیگو و امثال هم می‌تواند قابل سرایت پوستی باشد مگر همه بیماری های پوستی قابل سرایت است؟

نه پس بنابراین پدر و مادرها حق دارند دلگیری پیدا کنند حق دارند که بترسند بچه من نباید مورد تمسخر دیگران واقع بشود که ما انتظار داریم که اجتماع انشاءالله نگاه خود را بپوشاند.

ببینید هر چه اجتماعات متمدن تر و پیشرفته تر می شوند کمتر به یکدیگر نگاه نامأنوس می‌کنند .

نریتور : پیش رفت های زیادی که در تکنیک های مربوط به بیولوژی مولکولی به عمل آمده و اطلاعات جدیدی که از مطالعات مربوط به ژن انسانی به دست آمده امکانات جدیدی را در اختیار پزشکان قرار داده تا بتوانند مبانی ژنتیک را در ایجاد انواع بیماری ها مشخص نمایند .

هنگامی که متخصصان علم ژنتیک بتوانند اختلالات ژنی مربوط به بیماری های مختلف را مشخص نمایند امکانات جدیدی را در جهت تشخیص و درمان اساسی و کامل برای اینگونه از بیماری ها از جمله اختلالات ژنتیکی پوستی فراهم آورد .

به کار گیری این تکنیک ها در تشخیص بیماری ها قبل از تولد و استفاده از مشاوره ژنتیکی از اهمیت بسزایی برخوردار است .

دکتر سیروس عظیمی متخصص ژنتیک و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی‌تهران : مشاوره ژنیکی علمی است که در آن با شخصی که مبتلا به یک بیماری ارثی است و یا با خویشاوندان نزدیک او که در خطر این بیماری مخصوص هستند به بحث و گفتگو می‌نشینیم و از نتایج و عاقبت کلی این بیماری و احتمال بروز مجدد آن در فرزندانشان و یا در سایر خویشاوندان نزدیک و به طور کلی طریقه انتقال این بیماری به نسل های آینده و همچنین طرق جلو گیری و درمان های احتمالی ، چون درمان های احتمالی خیلی مشکل است و درمان های احتمالی این بیماری به بحث و گفتگو می‌نشینیم .

بنابراین در حقیقت ما با یک کار مشاوره ژنتیکی به مدت طولانی در یک اجتماع می‌توانیم به سالم سازی نسل های آینده اجتماع کمک کنیم و فراوانی بیماری های ژنتیکی را به موقع کم کنیم .

دکتر پوپک درخشنده متخصص ژنتیک مولکولی : بیماری های وراثتی بیماری هایی هستند که به ارث می‌رسند یعنی از والدین یا پدر و مادر ناقل به نسل بعدی یا فرزندان به ارث می‌رسند اینها بیماری هایی هستند که بعضا از پزشکان پرسیده می‌شود که آیا می‌توانیم این بیماری ها را با قرص ، دارو یا عوامل دیگر کنار بگذاریم و نسل بعدی دچار این بیماری ها نشوند و ما در پاسخ یک جواب قانع کننده داریم که عام پسند است این است که اگر رنگ چشم را می‌شود با دارو عوض کرد رنگ مو یا پوست را می‌شود عوض کرد این بیماری ها را هم می‌شود به همان نحو عوض کرد و اینها بیماری هایی هستند که در تمام سلولهای بدن ما به ارث رسیده اند و ما به همین صورت به ارث نسل بعدی می‌رسانیم .

پروفسور داریوش فرهود استاد ژنتیک پزشکی و عضو سازمان جهانی بهداشت : البته بیماری های پوستی یک بخش عظیمی از بیماری های مردم را در برمی‌گیرند از بیماری‌هایی که فقط با یک خارش و ناراحتی‌های زیادی است تا بیماری‌هایی که واقعا بسیار خطرناک و بدخیم و منجر به مرگ می تواند بشود یعنی طیف وسیعی از این بیماری‌ها وجود دارند.

ما جلسات گذشته در مورد خود بیماری ها گفتگویی شده و شما خود بیماری ها را تقریبا می‌شناسید که چه است منتها ما در اینجا قصد داریم که توارث این بیماری ها را برای شما مشخص کنیم مثلا ایکتیوز یا انواع بیماری های پوستی ، اینها چه توارثی دارند یا اکتو درما دیسپلژیا اینها چه توارثی دارند وقتی ما صحبت از بعضی بیماریهای بدخیم پوستی می‌کنیم چه نوع توارثی دارند و اصلا توارث یعنی چه ؟

در مورد بیماریهایی که عرض کردم خدمتتان و قبلا هم با آنها آشنا شدید معمولا می‌توانند سه راه توارث به خصوص داشته باشند یا اتوزمارزسیف هستند یعنی بیماری که پدر و مادر ناقل آن ژن هستند و وقتی که در فرزند این دو ژن معیوب به هم تلاقی می‌کنند این بیماری بارز می‌شود و ظهور می‌کند در حالی که در پدر و مادر هیچ مسئله ای نبوده است اکثرا چنین پدر و مادرهایی خویشاوند هستند که ما می‌گوییم ازدواج های خویشاوندی را باید به آن دقت کرد که احتمالا پدر و مادر حامل یک چنین ژن بیماری زایی نباشند .

توارث دومی که ما داریم توارثی است که توارث اتو زماد دامیناد است یا غالب که ما صحبت می‌کنیم در اینجا زمانی است که یا پدر یا مادر خودشان دارای این بیماری هستند حالا ممکن است در شدت بروزش فرق کند زیاد هم ظاهر نشود ولی در بچه یک دفعه خیلی ظاهر بشود .

حتی ممکن که در یک نسل خودش را نشان داده پدر و مادر شاید سالم باشند اما در خانواده شان در پدر بزرگ، مادر بزرگ، دایی ها، عمه ها، خاله ها دیده باشند این موارد را به همین دلیل ما اهمیت مشاوره ژنتیکی را بر رویش تاکید می‌کنیم که در اینجا معلوم می‌شود که چه بیماری در خانواده دور می زند .

دسته سوم یا راه سومی از توارث این است که ژن معیوب بر روی کروموزوم ایکس باشد و در اینجا در واقع ما وقتی صحبت از توارث ایکس می کنیم آنجایی است که این بیماری در دخترها ظاهر نمی شود و در پسرها ظاهر می‌شود چون دخترها معمولا دو ایکس دارند ولی پسرها یک ایکس و یک وای دارند در نتیجه اگر آن یک ایکس شان هم حامل ژن معیوب باشد در آنجا بروز می‌کند انواع بیماری های پوستی که برای شما در دفعات قبل گفته شده اینها بعضی هاشان توارث اتو زماد دامیناد دارند بعضی ها شان توارث اتوزمارزسیف دارند بعضی ها هم توارث ایکس میب دارند وابسته به جنس هستند یعنی بیشتر در پسرها دیده می‌شود .

دکتر حسن صیرفی متخصص پوست عضو هیئت علمی دانشگاه تهران : امروزه متخصصین مشاوره ژنتیکی در تمام قسمت هایی که در ارتباط با تخصص‌های مختلف پوست هستند فعالانه شرکت دارند و در بسیاری از رشته‌های تخصصی چنین مراکزی برای کمک به بیمارانی که مبتلا به بیماری ارثی و ژنتیک هستند دایر است .

متخصصین ژنتیک با علمی که از مسائل مربوط به علم ژنتیک ، علم آمار ، علم ریاضی و مسائل بیولوژی و قانون احتمالات وجود دارد کما بیش می‌توانند به افرادی که خود مبتلا به بیماری ژنتیک پوستی هستند و یا فرزندی دارند که مبتلا به این بیماری است و قصد داشتن فرزند دیگری هم هستند و به این مرکز مشاوره مراجعه می‌کنند و یا زوج جوانی که در فامیل شان بیماری ژنتیک پوستی وجود دارد و قصدشان این است که بدانند آیا فرزند اینها دچار این بیماری می شود یا نه خدمات ارائه می دهند؟

در سال های اخیر علم ژنتیک تحول بسیار زیادی در آن انجام شده و بسیاری از بیماری ها از دیدگاه ژنتیک مورد بررسی قرار می‌گیرد .

در آینده نه چندان دور با شناختی که از علم ژنتیک در ایجاد بیماری‌ها خصوصا بیماری های ژنتیک پوستی پیشرفت‌هایی که در این علم ظاهر شده مساله رویایی در مان ژن ، ژنتراپی و تشخیص بیماری‌های پوستی بر اساس تقسیم بندی ژنتیک یعنی تعیین ژن های که متاسیون دارند و ژن های بیماری زا هستند دیگر نه رویا بلکه واقعیتی است که بسیاری از کارشناسان دنیا می‌گویند که تا 10 سال آینده روش ژن درمانی و تشخیص‌های پیشرفته تر بیماری‌های پوستی و خصوصا بیماری‌های ژنتیک بر اساس ژن های جهش یافته کاملا وارد بازار کار و در حقیقت تشخیص‌های معمولی پزشکان قرار خواهد گرفت.