در تقسیم میتوز جدا شدن کروماتید از یک کروموزوم و کشیده شدن به یک قطب با قوانین مندل بسیار سازگار بود زیرا او معتقذد بود لبب ها از یکدیگر جدا می شوند.
هرکدام به یک سلول می رود و اما این کروماتیدهای خاص الل ها نبودند ولی بهرحال بر این ظنریه که ژنها برروی کروموزومها هستند صحه می گذاشت.
در تعمیم میوز حالتی مطابق با آنچه مندل می گفت دیده شده در این جا دو کروموزوم گه از لحاظ ساختمانی بسیار شبیه هم بودند در کنار یکدیگر جفت می شدند و این بار هر کوموزوم به یک قطب می رود و با این مشاهده این فرضیه استوارتر گردید زیرا سلول های حاصل که تعداد کروموزوم های نصف اما لازم برای لقاح را داشتند.
با ادغام شدن با گامت دیگر سلول تخم را بوجود می آورند.
تعدادی از انواع حیوانات و گیاهان دیپلوئید هستند بعضی از موجودات مانند نوروسپورا در بستر طول چرخه زندگی هاپلوئید باشد اما در جریان لقاح در سلول جنسی هاپلوئید آن ترکیب شده و یک زیگوت (تخم) دیپلوئید را به وجود می آورد سپس زیگوت دیپلوئید توسط تقسیم میتوز مجدداً وارد مرحله هاپلوئید می شود.
تقسیم میوز در این موجودات هم باعث ثابت مانند تعداد کروموزومها در سلول مادر و دختر نی گردد اما در سلول های دیپلوئید به از طریق ایجاد سلول هاپلوئد (گامت) بدین ثبوت تعداد کروموزوم کمک می کند.
در سلول هخای هاپلوئید بعد از لقاح از طریق کروموزومی (میوز) باعث تبدیل سلول زیگوت n2 کروموزومی به سلول های دختر nکروموزومی می شود.
این تقسیم کاهش مهم به دو مرحله I و II تقسیم می شود.
میوز I:
به عنوان یک قانون در جریان میوز دو تقسیم متوالی صورت می گیرد.
این تقسیم در سلول های دیپلوئید رخ می دهد و این سلول ها از هر کروموزوم یک جفت دارند و این کروموزومها که از لحاظ ساختمانی و اندازه و ژن ها یکی هستند همولوگ نامک دارند وزاولین تقسیم کاهشی بدن دو برتابر شدن از یکدیگر جدا می شوند.
(دال بر فرضیه کرنش و وارد سلول هیا دختری می شوند.
شواهدی از گونه های متعددی در دست است که کروموزومها از طریق راس یا تلویز به سطح داخلی غشاء هسته شده و این اتصال طوری صورت می گیرد که کروموزومهای یک دسته هاپلوئید به اسانی با همولوگ های دسته دیگر جفت می شوند در هر صورت، این جفت شدن در اولین پروفاز میوزی صورت می گیرد.
اولین پروفاز میوز به پنج مرحله تقسیم می شود:
1-ایپتومن:
اولی مرحله پروفاز است که متفاوت از تقسیم میتوز است.
در این مرحله کروموزومها بصورت بلند، باریک و نخ مانند (که در طول آنها یک ساختمان تسبیح مانند به اسم کرومر وجود دارد) مشاهده می شود.
در بعضی از گیاهان کروموزومها بصورت یکدسته و انبود از ک طرف هسته ظاهر می شوند.
در بعضی از حیوانات (مثل حشرات) کروموزومها قطبی شده و با رأس خود به طرف آن قسمت از غشاء هسته که نزدیک سانتریول است کشیده می شوند اگرچه شواهید بیوشیمیایی نشان یم دهد که همانندسازی ماده کروفورومی اتفاق افتاده است اما مشکل می توان دوبرابر شدن مرفولوژیکی را در این مرحله مشاهده نمود کروموزومها پروفاز میوز عملاً تا مرحله پاکی تن به صورت منفرد ظاهر می شوند.
2-زیگوتن
در این مرحله کروموزوم هایی همولوگ یکدیگر را جذب کرده و مثل زیپ با یکدیگر جفت می شوند که به این حالت Synapsis گفته می شود.
در موجوداتی که تری پلوئید بودند یعنی از کروموزوم سه تا داشتند دارای سه کروموزوم همولوگ هستیم معمولاً جفت شدن بین کروموزومها صورت می گیرد هر سه تا در کنار یکدیگر هم قرار می گیرند فرآیند جفت شدن احتمالاً از الومرهای صورت میگیرد.
3-پاکی تن:
کوتاه خوردن و پیچ خوردن کروموزومها در این مرحله صورت می گیرد.
دو کروماتید خواهری یک کروموزوم همولوگ با دو کروماتید خواهری کروموزوم همولوگ دیگر می باشد.
این گروه چهار کروماتیدی را بی والانت یا تتراد می گویند.
اکنون مشخص شده که در این مرحله یک سری تبادلات ماده ژنتیکی بین کروماتیدهای همولوگ و غیرخواهری صورت می گیرئد.
چنین تبادلاتی را می توان بوسیله ابزارهای بخصوصی مشخص کرد و این تبادلات اطلاعات که کراسینگ اور را با میکروسکوپ الکترونیکی در مرحله پاکی تن می توان مشاهده کرد.
و ساختمانی به اسم کمپلکس سیناپتونمال بین کروموزومهای سیناپسی مشاهده می شود.
این ساختمان دارای سه جزء طولی نواری از جنس پروتئین می باشد.
این کمپلکس کمک می کند که کروموزمها بهتر و موثرتر جفت شوند بعضی از دانشمندان عقیده دارند که این مجموعه در ارتباط با وقوع ژنتیکی کراسینگ اور می باشد با استفاده از میکروسکپ نوری ساختمان فیزیکی دیگری به اسن کیاسما مشاهده شده است.
4-دیپاوتن:
در این مرحله یک جدائی تشخصی بین کروموزومهای همولوگ ولقع می شود این نواحی تقاطع یافته یا کیاسماها به شکل ایکس (X) بوده و تنها نیروی باقی مانده ای است که سبب حفظ بیوالانتها تا مرحله متافاز می شود.
5-دیاکینز:
در این مرحله پیچ خوردن و انقباض کروموزومها ادامه پیدا می کند تا جائی که به شکل اجسام ضخیم و رنگ پذیری درمی آیند در این فرآیند بیوالانتها نزدیک غشاء هسته حرکت کرده و به صورت جفت توزیع می شوند هتک ناپدید می شوند دبیوالاتها نیز از ناحیه سانترومر به دوک تشکیل شده متصل می شوند.
در این مرحله پیچ خوردن و انقباض کروموزومها ادامه پیدا می کند تا جائی که به شکل اجسام ضخیم و رنگ پذیری درمی آیند در این فرآیند بیوالانتها نزدیک غشاء هسته حرکت کرده و به صورت جفت توزیع می شوند هتک ناپدید می شوند دبیوالاتها نیز از ناحیه سانترومر به دوک تشکیل شده متصل می شوند.
متافاز (1) کیاسماتا که در مرحله دیپلوتن ظاهر شده بودند هم اکنون به انتهای هر کروموزوم حرکت می کنند و اتصال انتهائی بین بازوهای جفت شده کروموزومهای همولوگ را رها می کنند.
آنافاز (1) اگرچه کروموزومها در تمام طول خود دوبل شده اند اما هر کروموزوم هنوز دارای یک سانترومر برای هر جفت کروماتید خواهری می باشد جدا شدن یک کروموزوم همولوگ در آنافاز و حرکت آن به طرف قطب مخالف در این یک سناترومر صورت می گیرد که هر کروماتید (dyad) را با خود می کشند کیاسماتاهم انتهای کروموزومها را رها کرده و کروماتیدهایی که هم اکنون به طرف قطب در حرکتند فقط در نقطه سانترومر با هم اتصال دارند نظر به اینکه هر دو کروماتید دیادرا تشکیل می دهند وضعیت ظاهری آنها بستگی به مکان سانترومر دارد.
اگر کروموزومی متان تریک یا اکروساتریک باشد وضعیت ظاهری کروماتید ها مثل (7) مضاعف است اگر تلو سانتریک باشد شکل (7) منفرد است.
تلوفاز و اینترفاز: تلوفاز و اینترفاز بعد از آن را اینتیرکنیزه گویند در این مراحل در موجودات متفاوت متغیر است بطور کلی وقتی که دیادها به یکی از قطب های دوک می رسند یک غشاء هسته ای اطراف آنها بوجود می آیند و قبل از اینکه دو جنس تقسیم میوز شروع شود کروموزومها وارد یک اینترفاز کوتاه یم شود در پایان این مرحله دو سلول با تعداد کروموزومهای نصف مضاعف داریم.
دومین تقسیم میوز: همانن تقسیم میتوز است با همان چهار مرحله که قبلاً ذکر شد هر سلول به دو سلول تبدیل یم شود در نهایت چهار سلول n کروموزومی یا نصف ژنوم سلول مادر اولیه حاصل می شود که به سمت لقاح باید بروند تا با ترکیب شدن گامت n کروموزومی دیگر n2 کروموزوم می شوند و سلول تخم را به وجود آورند.
اینترفاز: این دوره بین تقسیمات سلولی متوالی قرار دارد شامل رشد و آمادگی برای سلول بریا تقسیم میتوز است طول می کشد بیشتر موارد مواد ساختمانی کروموزومها (DNA و هیستونها) و بردش های دوک در این دوره ساخته می شود.
و چهار مرحله دارد.
1- G1 (Gapon) که 10 ساعت به طول می انجامد (و تا زمان S طول می کشد) 2- S (Santer) که DNA سنتز می شود و 9 ساعت به طول می انجامد.
3-G2 (Gape) فاصله دوم است 4 ساعت به طول می انجامد.
4-M که همان میتوز است 2 تا 1 ساعت نظریه کروموزومی وراثت با شناخت تقسیم میوز: موضوع تئوری کروموزومی وراثت به این معناست که ژن ها قسمتی از کروموزم ها هستند این تئوری توسط Walter Sutton والتر سوتون آمکریکائی و Theodor Boueri آلمانی مطرح شد این پژوهشگران به صورت مجزا و در سال 1902 دریافت کردند که رفتار فاکتورهای مندلی در طول دوره تولید گامت ها در نخود دقیقا موازی رفتار کروموزومها در میوزم به این معنا که ژن ها بصورت جفت هستند (کروموزمها نیز چنین هستند) الل های ژن ها به صورت مساوی از هم جدا شده و وارد گامت ها می شوند (جدا شدن اعضای یک جفت همولوگ) ژن های متفاوت به صورت مستقل از هم عمل می کنند (جفت کروموزومهای متفاوت نیز به همین صورت است) بعد از شناسایی این رفتار هر دو پژوهشگر به یک نتیجه رسیدند.
دو فرایند میتوز و میوز کلید اصلی اهداف ژنتیکی وراثتی و تنوع هستند میتوز یک فرآیند محافظه کار است که سبب حفظ وضعیت ژنتیکی می شود در صورتیکه میوز فرآیندی است که تغییرات ترکیبی عظیمی را از طریق جور شدن مستقل از هم و کراسینگ اور بوجود می آورد تئوری کروموزومی وراثت در واقع سیتولوژی و ژنتیک را با هم ترکیب کرد.
بعضی از مخالفت هایی که در آن زمان با تئوری کروموزومی وراثت شد یکی آن بود که در آن زمان کروموزومها را نمی شد در مرحله اینترفاز (بین تقسیمات سلولی) کشف کرد بووری بیان داشت که در جریان اینترفاز سلامت فیزیکی کروموزومی حفظ می شود.
اگرچه از نظر سیتولوژیکی قابل مشاهده نیستند بعلاوه نشان داده شد که در بعضی موجودات چندین جفت کروموزوم متفاوت شبیه بهم هستند لذا با استفاده از مشاهده عینی نمی توان گفت که همه کروموزومها به صورت تصادفی جفت نمی شوند درحالیکه در قوانین مندل لازم است که الل ها به ترتیب جفت شده و تفرق یابند.
اما در گونه هایی که در آن اندازه و شکل کروموزومها متفاوت است تائید شد که کروموزومها با هم جفت م شوند و نیز تائید شد که این کروموزمها در جریان میتوز سیناپس کرده و تفرق می یابند.
در سال 1913 خانم Elinor carthecs در یک وضعیت غیرعادی کروموزومی دو گونه ای از ملخ مشاهده کرد وی از این وضعیت برای آزمایش اینکه آیا کروموزمهای متفاوت با هم جفت می شوید و به صورت مستقل از هم تفرق می یابند استفاده کرد با مطالعه این آزمایش وی پی برد به اینکه یک جفت کروموزوم وجود دارد که دارای اعضاء غیرمشابه هستند این جفت را جفت های هترومرفیک گویند و احتمالاً کروموزمها دارای همولوژی ناقص هستند بعلاوه وی کروموزوم دیگری را پیدا کرد که فاقد جفت بود وی از این کروموزومهای غیرعادی بعنوان مارکرهای سیتولوژیکی برای پی بردن به رفتار کروموزومها در جریان جور شدن استفاده کرد.
با مشاهده هسته های آنافازی وی توانست تعداد دفعاتی را که هر کروموزوم غیرمشابه از جفت های هترومرفیک بعنوان یک کروموزوم بدون جفت به همان قطب برود و شمارش کند وی دو الگوی رفتار کروموزوم با فراوانی یکسان را مشاهده کرد.
اگرچه این کروموزومهای غیرعادی چندان برجسته نیستند اما نتایج نشان داد که کروموزومهای غیرهومولوگ نیز بصورت مستقل از هم جفت می شوند.
در سال 1923 آلفرد بلاکسی مطالعایت برروی کروموزومهای داتوره انجام داد که داریا 12 جفت کروموزوم است وی 12 نژاد متفاوت را بدست آورد هر یک از این نژادها دارای 12 جفت کروموزوم نرمال باضافه یک کروموزوم اضافی که نماینده یک جفت بود می باشند Blakeslee نشان داد که هر نژاد از نظر مینوتیپی متمایز از بقیه بود.
این نتایج اگر بین کروموزومهای اضافی تفاوت معنی دار ژنتیکی نباشد قابل توجیه نیست کلیه این نتایج نشان داد که رفتار کروموزومها موازی رفتار ژن ها است.
این امر اگرچه تئوری کروموزومی وراثت را تائید می کرد اما هنوز نمی شد اثبات کرد که ژن ها برروی کروموزمها قرار گرفته اند و مطالعات در مورد پیوستگی جنسی Sex Linking برای تایید نظریه کروموزومی وراثت ارائه کرد.
شواهدی از پیوستگی جنسی: آمیزش هایی که تا کنون مورد بحث قرار گرفت اهمیتی نداشت که کدام جنس والد از چه نژاید است.
آمیزش های متقابل یعنی (ماده) B و نر A و (نر B و (ماده) A) نتایج مشابهی بوجود آورد.
اولین استثما در این مورد در سال 1906 توسط L.
و Raynar مشاهده شد.
این پژوهشگران رنگ بال را در نوعی پروانه مورد مطالعه قرار دادند بر این مطالعه از دو لاین متفاوت یکی با رنگ بال سفید و دیگری بال سیاه استفاده شد اگر ماده های بال سفید با بزهای بال سیاه امیزش داده شوند.
کلیه نتایج دارای بال سیاه خواهند بود که نشان دهنده آن است که رنگ سفید مغلوب است اما در تلاقی معکوس (نر سفید * ماده سیاه) کلیه نتایج ماده بال سفید و کلیه نتایج نر بال سیاه داشتند لذا نتایج حاصل از تلاقی های معکوس مشابه نبود (فنوتیپ بال در تلاقی دوم وابسته به جنس پروانه است لازم به ذکر است پروانه های حاصل از آمیزش ماده این آمیزش دوم از نظر فنوتیپی مشابه پدرانشان هستند همچنانکه نرها مشابه مادرانشان هستند و این باعث شد که دانشمندان به دنبال جواب این سئوال بتشند که چگونه این نتایج حاصل شده است.
با مطالعه وراثت پر مرغ Thomas Hunt Morgan میز در سال 1909 وراثت مگش میوه (Drosophilia Melanogaster) برای پاسخ به این سوال مورد مطالعه قرار دارند و در سال 1934 توماس موفق به دریافت جایزه نوبل در این زمینه گردید.
رنگ چشم عادی در مگس میوه قرمز روشن است مورگان در تحقیقات اولیه اش یک مگش نر پیدا کرد و رنگ چشم آن سفید بود مورگان مگس های نر چشم سفید را با ماده های چشم قرمز آمیزش داد و مشاهده کرد که کلیه نتایج نسل اول چشم قرمز شدند این مطلب نشان می دهد که سفیدی مغلوب است وی نسل های اول چشم قرمز را با ماده های چشم قرمز آمیزش داد و مشاهده کرد که در نسل دوم نسبت 3:1 حاصل شد یعنی 3 تا قرمز و 1 سفید اما کلیه چشم سفیدها نر بودند در میان مگس های چشم قرمز نیز نسبت ماده ها به نرها 2:1 بود.
از این آزمایش معلوم شد که الگوی وراثتی چشم سفید مربوط به تعین جنسیت است همین نتیجه در آزمایش مربوط به پروانه و مرغ بدست امد.
به گفته او مگس ماده الل های مغلوب را حمل می کنند.
قبل از آنکه توضیح مورگان پیرامون نتایج مگس میوه را بیان کنیم به بعضی از اطلاعات سیستولوژیکی که وی برای تفسیرش از آنها استفاده کرد اشاره می کنیم در سال Henking 1981، حشرات بر یک گونه از ناجور بال از سن حقیقی کار می کرد و مشاهده کرد که هسته های میوز حاوی 11 جفت کروموزوم و یک عنصر جفت شده (منفرد) هستند که در جریان اولین تقسیم میوزی به یکی از قطبین حرکت می کند هنکینگ این عنصر را در جسم X نامید و گفت که یک هتک است اما مطالعات بعدی نشان داد که این جسم یک کروموزوم است عناصر جفت نشده دیگری در گونه های دیگر حشرات یافت شدند در سال 1905 Edmondwils بیان داشت که ماده هنای Protenor نیز دارای شش جفت کروموزوم هستند در صورتیکه نرها دارای 5 جفت کروموزوم و یک کروموزوم جفت نشده دیگر هستند ویلسون نیز این کروموزوم را X نامید ماده ها در ولاقع دارای یک جفت کروموزوم X هستند.
همچنین در سال 1905 Nettie Stevens پی برد به اینکه نرها و ماده ها یکنوع سوسک نیز دارای تعداد کروموزمهای یکسانی هستند اما یکی از جفت کروموزمی در نرها هترفرمیک است یعنی دو عضو یک جفت کروموزوم دارای اندازه متفاوت هستند یکی از اعضای این جفت هتروفرمیک مشابه یکی از اعضاء یک جفت در ماده ها است استیونر آنرا کروموزوم X نامید اما جفت دیگر هتروفرمیک در ماده ها یافت نمی شوند وی اسن انرا کروموزوم Y نامید.
خانم استیونز همین وضعیت را در مگس میوه مشاهده کرد وی مشاهده کرد که مگس میوه نیز داریا 4 جفت کروموزوم است که یک جفت آن در نرها هتروفرمیک است.
یکی کروموزوم اضافی جفت شده و دیگری جفت کروموزوم هترمرفیک Carother هنگام مطالعه نرها ملخ مشاهده کرد که هم دارای نک کروموزوم جفت شده کروموزوم هترمرفیک هستند با توجه به اطراعات بال مورگان اطلاعات ژنتیکی خود را تفسیر کرد.
به نظر می رسد که کروموزمها X و Y جفت مگس را مشخص کرد مگس های ماده دارای چهار جفت کروموزوم، مگس های نر دارای سه جفت کروموزوم باضافه یک جفت کروموزوم X هستند اگرچه کروموزومهای X و Y در مگس های نر هتروفیک هستند اما مثل همولوگ ها جفت یم شوند و تفرق می یابند.
بنابراین در تقسیم میوز نرها «نوع گامت بوجود می آورند که یکی کروموزوم X و دیگری کروموزوم Y را با خود حمل میکند طبق این توضیح، ترکیب یک گامت ماده با یک گامکت نر حاوی کروموزوم X یک زیگوت XX و ترکیب یک گامت ماده با یک گامت نر حاوی کروموزوم Y یک زیگوت بوجود می آورد بعلاوه به علت تفرق یکسان X و Y تعداد نرها و ماده های تقریباً یکسان است.
سپس مورگان مساله چشم را مورد توجه قرار داد فرض کنید که الل های کنترل کننده رنگ قرمز و سفید چشم برروی کروموزوم X قرار دارند.
اما در مقابل این الل های ژنی برروی کروموزوم Y نیست لذا، ماده ها دارای دو الل برای این ژن، اما نرها دارای یک الل برای این ژن هستند.
این آزمایشات قویا تاکید کرد که ژن ها برروی کروموزوم ها قرار دارند اما این تایید فقط یک همبستگی را تایید می کند اما اثبات منطقی تئوری ساتن – بوری نیست اما تئوری کروموزومهای XX و XY را می توان در مورد آزمایش های مربوط به مرغ و پروانه نیز به کار برد.
می توان پی برد به اینکه نمی توان این کار را کرد.
Richard Goldschmidt توضیح داد که این نتایج را می توان چنین توضیح داد که باید فرض کرد که نرها دارای یک جفت کروموزوم مشابه هستند اما ماده ها دارای یک جفت کروموزوم ناجور به منظور تمیز پروانه، ماکیان از مگس میوه، مورگان پیشنهاد کرد جفت کروموزوم هترمرفیک پروانه و مرغ خانگی را WZ بنامیم بطوریکه نرها ZZ و ماده های WZ باشند.
بنابراین اگر ژن های تلاقی های مرغ خانگی و پروانه برروی کروموزوم Z باشند نقد تئوری کروموزومی وراثت: همبستگی بین رفتار ژن ها و رفتار کروموزومها نشان داد که احتمالاً زن ها قسمتی از کروموزومها هستند اما یکی از شاگردان مورگان به اسم Calvin Bridy یک آمیزش با مگس میوه انجام دادو فرض کنید حروف بزرگ X و Y نشان دهنده کروموزوم های X و Y باشند.
هم اکنون می توان ژنوتیپ های والدینی را با علامت های جدید بصورت XWXW (مگس چشم سفید) و XW4Y (چشم قرمز) نوشت و این دو را با هم آمیزش دهیم سلول های حاصل مورد انتظار XW+XW (ماده چشم قرمز) و XWY (نر چشم سفید) می باشد هنگامیکه بریدفراین آمیزش را در مقیاس وسیعی انجام داد در بین سلول های حاصل چند استثناء وجود داشت.
از هر 2000 نسل اول مادهخ چشم سفید یا نر چشم قرمز بود در مجموع این افراد نسل هیا استثنایی اولیه نایدند ثابت شد که کلیه سرهای استثنائی اولیه عقیم بودند اما هنگامیکه بریدفر ماده های چشم سفیذد استثنایی اوله را با نرهای چشم قرمز نرمال آمیزش داد علاوه بر این مگس ها، مگس های استثنایی با نسبت بیشتری مشاهده کرد این مگس استثنائی حاصل از مادرهای استثنایی اولیه را با فرزندان استثنایی ثانویه گویند.
روشن است که ماده هیا استثنائی که مثل همه ماده ها دارای دو کروموزوم X هستند باید هر دو کروموزوم را از مادرشان درسافت کرده باشند زیرا از نظر W هموزیگوت هستند به همین صورت نرهیا استثنایی باید کروموزوم های X شان را از پدرشان دریافت کرده باشند زیرا این کروموزومها W+ را حمل می کنند بریدفر حوادث غیرعادی را در جریان تقسیم میوز و در ماده فرض کرد بدین صورت که کروموزومهای X جفت شده در جریان تقسیم اول یا دوم نمی توانند از هم جدا شوند این پدیده سبب می شود که هسته های میوز دارای دو کروموزوم X و یا فاقد کروموزوم X شوند این عدم موفقیت برای جدا شدن را عدم تفرق صحیح گویند عدم تفرق صحیح سبب بوجود آمدن یک هسته XX و یک هسته فاقد X می شود بارور شدن چنیئ تخم هایی که دارای این هسته ها هستند با گامت نر حاصل از نر نوعی وحشی چهاردسته زیگوی بوجود می آورد.
لازم به ذکر است که لاینی نشان دهنده یک کروموزوم در این نمودار است در واقع یک کروموزوم نیست بلکه یک جفت کروماتید دختری است و برید فرض کرد که زیگوتهای YXX و YO قبل از شرد کامل از بین می روند بنابراین دو نوع مگس حاصل آمیزش استثنائی زنده انتظار می رود که XWXWY (ماده چشم سفید و XW+O (نر عقیم قرمز) می باشد در مدل بریدفر جنسیت مگس میوه با وجود و یا عدم وجود کروموزوم Y تعیین نمی شود بلکه تعداد کروموزومهای X است که تعیین کننده جنسیت است بدین معنا که افراد دارای دو کروموزوم X ماده بوجود می آورند و افراد دارای یک کروموزوم X نر می شوند بنابراین ژن ها که تعیین کننده فنوتیپ هستند روی کروموزومها قرار دارند.
با توجه به مطالعاتی که تقریباً بطور همزمان در مورد تصمیمات سلولی و به ویژه میوز صورت گرفت و آزمایشات دانشمندان بروی آمیزش گونه های مختلف و بررسی فنوتیپ آنها با ژنوتیپ معینی بررسی کروموزومها مخصوصاً توسط مورگان تئوری کروموزومی وراثت بسیار استوارتر شده است.
از نظر دانشمندان باید ژن می باید: 1-از قوانین مندلی تبعیت می کرد (حالت تترادی جدا شدن آنها از یکدیگر جفت شدن تصادفی گامت های حاصل) 2-ژن باید از هر لحاظ اطلاعات مورد نظر سلول تخم (دریافت کننده) را از نظر ساختمان و نحوه عمل همراه داشته اند (تعداد کروموزومها و ساختمان آنها از سلول والد به سلول تخم ثابت می ماند) 3-در مبحث تکامل داروینی سازش و تنوع نیز ساختمان ژن باید جهش پذیر باشد (در این مورد در فصل بعد از لحاظ ساختمان مولکولی کروموزوم بحث می کنیم) پیچیدگی صفات مندلی: با توجه به اینکه اکثر صفات از قوانین مندلی تبعیت می کردند اما صفاتی هم پیدا می شد که نتایجی مانند نتایج مندل نداشت و مطالعه برروی این صفات صحه برروی نظریه کروموزومی وراثت بود چنانچه می دانیم در مطالعات مورگان که پیوستگی جنسی بعض یاز صفات را بررسی کرد تایید بیشتری بر این نظریه بود که رفتار ژن و کروموزوم را به یکدیگر بسیار نزدیک می کرد اما از آنجا که در تمام علوم تجربی پیچیدگی هم یدده یم شود به ذکر پیچیدگی صفات مندلی می پردازیم: این صفات در به ارث رسیدن از قوانین مندل تبعیت می کنند ولی از لحاظ بروز یا فنوتیپ با قوانین مدل تفاوت دارد که در زیر بدلائل آن اشاره می کنیم.
1-سن بروز بعضی از این صفات بالاست مانند بیماری Huntigton که از 35 سالگی ژن بروز می یابد و قبل از آن علائم بیماری دیده نمی شود.
2-شدت بروز یا بیان بعضی از صفات متغیر است که آن را Variable expressivtal می نامند که ممکن است محیط نیز یک علت آن باشد مثلاً در بیماری هموفیلی در صورت عدم آسیب رسیدگی بیماری مشخص نمی شود و یا مثلاً در کم خونی داسی شکل در ارتفاعات کمبود O2 بیار حس می شود.
علت دیگر می تواند ناهمگونی ژنتیکی باشد کهن یا ژن عامل بیماری بیش از یک جایگاه (لوکوس) قرار دارد و چند الل لازم دارد برای بیان صفت.
حالت موزائیک یا geim line در حالتی دیده شده که پدر و مادر سالم هستند ولی به علت جهش در سلول های غده جنسی بیماری در سلول تخم دیده می شود و یا ژن های موی فایر باعث اصلاح ژن های موتان شوند و آن ها را به نوع طبیعی صفت نزدیک می کند.
این ژن ها بروز ژن های دیگر را اصلاح و تعدیل و سبکتر می کند.
3-بعضی از بیماری های ژنتیکی نفوذ ناقص دارند یعنی اینکه بعضی از افراد با داشتن ژنوتیپ بیماری فنوتیپ را بروز نمی دهند.
4-ژنوتیپ اینپرتیک Genomic inprinting که همان حک گذاری ژنتیکی است یعنی بعضی از ژن ها در گامت پدری غیرفعال و بعضی دیگر گامت مادری غیرفعال می شوند.
مثلاً بیماری Angelman که ژن های این بیماری در کروموزوم 15 قرار دارد در گامت مادری فعال و در پدری غیرفعال است و این بیماری از مادر منتقل می شود.
5-پلیوتروپی: عامل بیماری یک ژن است ولی علائم متعددی دارد.
مثل بیماری Marfon Syndrome که یک ژن باعث اشکال در برومن فیری لین می شود و مشکلات قلبی، عروقی و اسکلتی بینائی می شود.
6-Anticipation شدت بروز بیماری از نسلی به نسل دیگر بیشتر می سود.
علت این بیماری بزرگتر شدن ژن است و همانندسازی مشکل پیدا می کند و به نسل بعد منتقل می شود.
بیمایر سندروم X شکستره Froglie-x-syndrom بوسیله یک ژن کروموزوم X در انسان می تواند از نسلی به نسل دیگر زیاد شود.
عواملی که در بالا ذکر شد ژنوتیپ مندلی را شنان می دهند اما در بروز فتوتیپ پیچیدگی دارند اما بعضی از صفات نیز اصلاً غیرمندلی هستند که در زیر به دان ها اشاره می کنیم.
1-ژن های کشنده: Lethak Gene این ژن ها در حالت هموزیگوت باعث مرگ در دوران جنینی می شوند.
(در صورتیکه قبل از بلوغ بمیرند نیمه کشنده هستند) مثلاً در فرد با ژنوتیپ Aa و Aa بر اثر آمیزش دارای فرزندانی با نسبت 2:1 هستند در صورتیکخ در صفات مندلی 3:1 داشتیم و این به این دلیل است که فرزندان AA مرده متولد می شوند.
2-صفات نیمه غالب هم نما: صفات خالص با صفات ناخالص از لحاظ فنوتیپ متفاومتند مثلاً در گل نیلوفر RR قرمز WW سفید و RW صورتی است.
3-صفات هم غالب 4-صفات وابسته به جنس: (Sex Linked) صفت بستگی به این که از پدر منتقل شود یا از مادر فرق می کند.
صفات بالا صفات غیرمتدبی هستند یعنی از قوانین مندل تبعیت نمی کنند زیرا بین الل ها رابطه غالب و مغلوبی وجود ندارد (ولی در هر دو نوع مندلی و غیرمندلی تعداد الل ها یکی است) جنسیت در بروز صفات نقش دارد یعنی صفات اتوزومال خالص نیستند و روی کروموزوم های مستقل هم وجود ندارند.
فصل کاریوتیپ: به کروموزومهای همگون که در مرحله متافاز میوز در کنار یکدیگر قرار می گیرند و حالت تتراد را به وجود می آورند نشان دهنده حالت ژنوتیپ 2n کروموزومی هرگونه ای است و یا توجه به اشکال مختلف کروموزومها در افراد بیمار با افراد سالم پی به بعضی از ناهنجاری های کروموزومی می برند هرگونه تغییری در تعداد و اندازه کروموزوم باعث بیماری در افراد می شود.
موارد استفاده از کاریوتیپ: 1-جلوگیری از تولد افرادی با هنجارهای کروموزومی 2-بررسی پیوستگی ژن ها: استقرار ژن ها برروی یک جفت کروموزوم یکسان را پیوستگی گویند در ژن برروی یک جفت کروموزوم یکسان را پیوسته گویند در جریان پیوستگی ژن ها اینطور بنظر می رسد که یک ساختمان فیزیکی ژنها را بهم وصل می کند که همان کروموزومهاست.
3-بررسی پلی مورفیسم: (مثلاً کروموزوم 1 و 9 و 16 و Y در نوعی از رنگ آمیزی از نظر رنگ آمیزی چندشکلی یا پلی مورفیسم دیده می شود و اختلال در گامت های تربوزومی تشخیص داده یم شود.
4-در بررسی برخی نئوپلازی ها: وجود برخی از کروموزومها دلابت بر استعداد شخصی در سال های بعد به سرطان دارد مثل کروموزوم فیلادلفیا و جابجائی 22-9) یبند و مستقل به 22 شده.
5-در سقط های مکرر نیز کاریوتیت تهیه می شود.
6-در امینتوسنتز در ماه های اول بارداری مایع آمونیستی را بلافاصله سانتریفوژ می کنیم و فاز روئی را برای انواع پروتئین بررسی می کنند و بعد فاز زیری را به محیط کشت برده و کاریوتیت را تعیین می کنند.
برای تهیه کاریوتیپ باید سلول را وادار به تقسیم کرد و بعد در مرحله متافاز I متوقف کرد تا حالت تترادی یا پیوستگی و جفت شدن کروموزومها را دید.
روش تهیه کاریوتیت: بعد از گرفتن خون و همپارینه کردن آن خون را به محیط کشت منتقل می کنند این محیط غنی و اختصاصی است شامل RPMI و سرم گوساله و PHA (ماده ای میتوژن که باعث تقسیم میوز در سلول می شود) در خون طبیعی هیچگونه تقسیمی دیده نمی شود با PHA لنفوسیت ها وادار به تقسیم می شوند بعد در داخل انکوباتور به مدت 68-72h قرار می دهیم و بعد کلسیم اضافه می کنیم (همانند کلی شین است) باعث توقف رشد در متافاز می شود.
و بعد مرحله هاروست کل محتوی محیط کشت را جدا از و ته به داخل لوله سانتریفوژ منتقل می کنیم و سانتریقوژ می دهیم و رسوب را با محلول هیپوتونیک اضافه می کنیم و بعد از متورم شدن سلول ها گلبول های قرمز نر و گلبول های سفید باد کرده باقی می مانند بعد فیکساتور I و فیکساتور II را اضافه می کنیم و بوسیله شوک های حرارتی و مکانیکی (از رنگ های کروموزومی استفاده می شود) و در زیر میکروسکوپ الکترونی مشاهده می شود.
کروموزومهای انسانی بر سااس اندازه، شکل در هفت دسته تقسیم بندی می شود این گروه ها از G و F و E و D و C و B و A که از A تا G اندازه کروموزومها کوچکتر می شود.
بزرگترین کروموزوم انسان در گروه A است.
A: 1 , 2 , 3 کروموزومهای ساب متانساتریک (سانترومر نزدیک مرکز کروموزوم) B: 4 , 5 این کروموزومها نیز ساب متا ساتریک هستند.
C: 6-7-8-9-10-11-12+X کروموزومهای ساب متا سانتریک D: 13,14,15 کروموزومهای اکروسانتریک هستند (سانترومریک طرف کروموزوم قرار دارد) E: 16.17.18 کروموزومهای ساب متاسانتریک هستند F: 19 , 20 کروموزومهای متاسانتریک (سانترومر در وسط کروموزوم) G: 21,22,Y کروموزومهای اکروسانتریک در کروموزومهای انسان ساب متاساتریک از همه بیشتر وجود دارد و متاسانتریک کم است.
رنگ آمیزی بندیک: روش های بخصوص رنگ آمیزی کروموزوم، مجموعه ویژه ای از نوارهای یک در میان (نوارهیا عرضی) را در موجودات متفاوت نشان داده است مکان و اندازه نوارها (باندها) برای هر کروموزوم اختصاصی است.
بعبارت دیگر کروموزومها دارای یک الگوی رنگ پذیری منحصر به فردی هستند که سبب شناسائی بخصوص آنها می شود یکی از الگوهای نواربندی کروموزومی آن است که توسط گیمسا بوجود می آید گیمسا یک معرف DNA است که پس از تجزیه کروموزوم بکار می رود این رنگ سبب بوجود آمدن نواحی به رنگ روشن (G روشن) و رنگ تیره (G تیره) می شود.
الگوهیا نواربندی در درون گونه ها عمومیت دارند در 23 جفت کروموزوم انسان تقریباً 850 نوار G تیره وجود دارد که در متافاز میتوز قابل رویت هستند این باندها روش مفیدی برای تقسیم بندی نواحی کروموزوم می باشند و به هر باند یک نمره بخصوصی داده شده است تفاوت بین نواحی رنگ آمیزی شده روشن تیره به علت تفاوت در سهم نسبی بازها یم باشد بدین صورت که باندهای G روشن نسبتاً غنی از GC و باندهای G تیره غنی از AT می باشند اما امروز اعتقاد بر آن است که این تفاوت آنقدر نیست که سبب الگوهای نواربندی شوند به نظر می رسد که عامل اصلی تراکم بسته بندی کروماتین باشد بطوریکه نواحی G تیره با تراکم بیشتر و پیشچهای بیشنری بسته بندی شده که سبب تراکم بیشتری برای DNA و در نتیجه جذب بیشتری رنگ می شوند.
بعلاوه همبستگی های دیگری نیز مشاهده شده است برای مثال مطالعه نشانه گذاری داکسی نوکلئوتید نشان داده است که نوارهای G روشن تر زودتر همانندسازی می شوند.
فرض بر این است که تراکم ژنهای در نواحی باندهای روشن G بیشتر است مرور نواربندی کروموزومی بر مبنای رنگ آمیزی کروموزومها در متافاز است در هر حال رنگ آمیزی در متافاز میتوز باید در همان جایگاه نسبی اینترفاز باشد.