ژنتیک
________________________________________
اطلاعات اولیه
علم ژنتیک یکی از شاخههای علوم زیستی است.
بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است.
علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است.
ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سروکار دارد.
علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت میکند.
تاریخچه ژنتیک
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمیترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است.
اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیدهاند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد.
در قرن هجدهم ، عدهای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند.
ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجهای نرسیدند.
اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد.
اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد.
در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.
در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشتهای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت .
با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها میپرداخت ، ادغام شدند و رشتهای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشتههای مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحتالشعاع خود قرار دهد.
تقسیم بندی علم ژنتیک
ژنتیک را میتوان به سه گروه تقسیم بندی کرد.
• ژنتیک پایه
• ژنتیک پزشکی و انسانی
• ژنتیک مولکولی
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه
ژنتیک مندلی
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث میکند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد.
تغییرات نسبتهای مندلی
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار میگیرد که نسبتهای مندلی را تغییر میدهد.
احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپدههای ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوقالعادهای میباشد.
پیوستگی ژنها
پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید.
سوتون با بیان اینکه کروموزومها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزومها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، میتواند حامل ژنهای متعددی باشد.
جهش ژنی
موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار بردهاند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر میکند را موتان میگویند.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی
کشف ساختمان DNA
شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافتههای ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است.
این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید.
.
ژنها و کروموزومها ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند.
علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ...
شرکت دارند.
متابولیزم DNA سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را میتوان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت.
همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.
متابولیزم RNA رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز میشود.
رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی میدهد.
سه نوع RNA ساخته میشود.
متابولیزم پروتئین پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینههای خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز میگردند.
تنظیم بیان ژن بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم میشود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر میگذارند.
بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ میدهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک میکنند.
فناوری DNA نوترکیبی با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است.
جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده میشوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر.
پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع میباشد.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
مطالعه ژنوم، سازمانیابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه میدهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم میکند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانوادههای آنها میکنند.
علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامههای غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت میکند.
ارتباط ژنتیک با سایر علوم ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمیتر به خود گرفته است.
علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم میتوان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد.
سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیدههای ژنتیکی بحث میکند و در واقع علم دورگهای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار میرود.
مهندسی ژنتیک۱۳۸۵/۰۹/۲۰ تاریخچه ی میکرو پرسوسور و کاربردمقدمه: تغییر سیستمهای مکانیکی و برقی به سیستمهای الکترونیکی در بیشتر تکنولوژیهای عمده، سیستمهای الکترونیکی جایگزین بخشهای مکانیکی شده و از آن پیش افتادهاند.
سیستم تلفن در اصل مجموعهای از اجزای مکانیکی (یعنی سیستم شمارهگیر) بود که در آن حرکت فیزیکی به علائم الکتریکی تبدیل میشد.
با وجود این، امروزه تلفن تماماً الکترونیکی است ؛ امروزه چاپ الکترونیکی شده است.
تلویزیون، کامپیوتر و بسیاری از ابزارهای دیگر نیز که در زندگی روزمره از آن استفاده میکنیم همین گونهاند.
سیستمهای الکترونیکی مسلماً یک سره بر تکنولوژی فکری متکی هستند زیرا محاسبات ریاضی و نوشتن نرمافزار و برنامهها کارکرد آنها را ممکن میگرداند.
یکی از برجستهترین تغییرات، کوچک شدن وسایلی است که هادی برق هستند یا تکانههای برقی را منتقل میکنند.
وسایل اولیه مانند لامپهای خلاء که در رادیوهای قدیمی دیده میشود حدود 5 تا 10 سانتیمتر ارتفاع داشتند.
اختراع ترانزیستور تغییری شگرف را به دنبال داشت: توانایی تولید وسایل میکروالکترونیک با صدها کارکرد از جمله کنترل، تنظیم، هدایت و حافظه که میکروپرسسورها به اجرا درمیآورند.
در آغاز هر تراشه 4 کیلو بایت حافظه داشت که بعدها به 8، 16، 32، 64 کیلو بایت افزایش یافت و امروزه سازندگان میکروپروسسور تراشههایی تولید میکنند که ظرفیت ذخیرهسازی آنها چندین مگابایت یا حتی گیگا (میلیارد) بایت است.
امروزه یک تراشهی ریز سیلیکنی(میکروپروسسور) حاوی مدارهای الکترونیکی دارای صدها هزار ترانزیستور و همهی اتصالات لازم و بهای آن فقط چند دلار است.
مداربندی روی این تراشه میتواند خود میکروکامپیوتری باشد با ظرفیت پردازش ورودی / خروجی و حافظهی دستیابی تصادفی و...
اولین میکروپروسسور: میکروپروسسور: پس از پیدایش الکترونیک دیجیتال و جنبه های جذاب و ساده طراحیهای دیجیتال و کاربردهای فراوان این نوآوری، با تکنولوژیهای SSI , MSI ، ادوات الکترونیک دیجیتال، مانند قطعات منطقی به بازار ارائه شد.
شرکت تگزاس اولین میکروپروسسور 4 بیتی را با فن آوری 2SI طراحی و عرضه نمود که بعنوان بخش اصلی ماشین حساب مورد استفاده قرار گرفت و این گام اول در پیدایش و ظهور میکروپروسسورها بود.
BIOSوکاربرد میکروپرسسوردر کامپیوتر: یکى از متداول ترین کاربردهاى Flash memory در سیستم ابتدایى ورودى / خروجى (basic input/output system) کامپیوتر است که معمولاً به BIOS شناخته مى شود.
وظیفه BIOS که تقریباً روى هر کامپیوترى وجود دارد،آن است که مطمئن شود تمام قطعات و اجزاى افزارى یک کامپیوتر در کنار یکدیگر به درستى کار مى کنند .
هر کامپیوترى در قلب خود براى پردازش درست اطلاعات شامل یک میکروپروسسور است .
میکروپروسسور قسمت سخت افزارى کار است.
براى انجام درست کار ، به نرم افزار نیز احتیاج است.
هر کاربرى با دو نوع نرم افزار آشنا است:سیستم عامل و نرم افزارهاى کاربردى.
BIOS نوع سوم نرم افزارى است که کامپیوتر شما براى اجراى درست به آن نیازمند است.
BIOS چه کارى انجام مى دهد: نرم افزار BIOS مجموعه اى از وظایف مختلف را بر عهده دارد، ولى مهم ترین آنها اجراى سیستم عامل است.
وقتى یک کامپیوتر روشن مى شود، میکروپروسسور سعى مى کند اولین دستورات را اجرا کند.
ولى نکته در این است که این دستورات باید از جایى به میکروپروسسور اعلام شود.
گرچه سیستم عامل روى هارد وجود دارد، ولى میکروپروسسور نمى داند اطلاعات در آنجاست.
BIOS دستورات اولیه را براى این دسترسى به میکروپروسسور اعلام مى کند.
کاربرد میکروپروسسوردرانواع کارتهای هوشمند : کارتهای هوشمند ((DRAC|TRAMSکارتهایی هستند که از یک قسمت پلاستیکی تشکیل گردیده اند که در داخل آنها یک چیپ میکروپروسسور ( PIHCROSSECORPORCIM) قرار دارد و اطلاعات لازم روی این چیپها قرار می گیرند.
میزان و تنوع اطلاعاتی که در کارت ذخیره می گردد، به توانایی چیپ داخل آن بستگی دارد.
انواع مختلف کارتهای هوشمند که امروزه استفاده می شود، کارتهای تماسی ، بدون تماسی و کارتهای ترکیبی هستند.
کارتهای هوشمند تماسی بایستی در داخل یک کارت خوان قرار داده شوند.
این کارتها یک محل تماس روی صفحه دارند که تماسهای الکترونیکی را برای خواندن ونوشتن روی چیپ میکروپروسسور )زمانی که در داخل کارت خوان قرار دارد(، فراهم می آورد.
نمونه این کارتها در زندگی روزمره بسیار به چشم می خورد.
کارتهای بدون تماس ، یک آنتن سیم پیچی درون خود دارا هستند که همانند چیپ میکروپروسسور درداخل کارت ، گنجانده شده است .
این آنتن درونی اجازه انجام ارتباطات و ردوبدل کردن اطلاعات را فراهم می آورد.
برای چنین ارتباطی ، بایستی علاوه بر اینکه زمان ارتباطکاهش یابد، راحتی نیز افزایش پیدا کند..
کارتهای ترکیبی ، به عنوان هم کارتهای تماسی و هم کارتهای بدون تماس عمل می کنند و در حقیقت داخل این نوع کارتها هم چیپ الکترونیکی و هم آنتن وجود دارد وچنانچه کارت خوان وجود داشته باشد از کارت خوان می توان استفاده کرد و چنانچه وجود نداشته باشد، از آنتن کارت می توان ارتباط را برقرار کرد.
شاید این سوال پیش آید که چرا از کارتهای هوشمند )کارتهای حافظه دار( به جای کارتهای مغناطیسی استفاده می شود؟
پاسخ این است که ذخیره سازی اطلاعات در کارتهای هوشمند و میکروپروسسور دارهزار مرتبه بیشتر ازکارتهای مغناطیسی است .
مزیت دیگر اینکه این کارتها از سرعت ذخیره سازی بالا ومکانیسم های ایمنی قویتری برخوردارند.
میکروپروسسور درکنترل فرکانس : 520B یک دستگاه فرکانس متوسط است که بوسیله میکروپروسسور کنترل می شود، دارای نمایشگر LCD یا (Liquid Crystal Display و دو خروجی می باشد.
کنترل های تاچ سوییچ و نمایشگر LCD این امکان را به استفاده کننده می دهد که با سرعت و دقت پارامترها را انتخاب کرده و بر روی نمایشگر LCD به وضوح مشاهده نماید.
تراپیست به سرعت با کنترل ها آشنا شده و از سهولت استفاده در درمانهای کلینیکی لذت خواهد برد.
خصوصیات منحصر به فرد : 520B مانند هر دستگاه اینترفرنشیال می تواند به صورت دو الکترودی، چهار الکترودی، چهار الکترودی با سیستم وکتوراسکن مورد استفاده قرار گیردوآن به خاطر کنترل آن به وسیکه ی میکروپروسسور است.
اما آنچه این دستگاه را متمایز می سازد جریان های کاملاً اختصاصی است.
میکرو پروسسور در دستگاههای کارت خوان : این سیستم با استفاده از کارت-بلیت هوشمند بدون تماس قادر به ثبت اعتبار مالى و دیگر اطلاعات دارنده کارت مىباشد.
و موارد استفاده ی آنها در این مکانهایی است .
· مترو،· اتوبوسرانى،· عوارض اتوبان · تعاونى فرهنگیان،· تسهیلات رفاهى و بُن کارمندى · مراکز تفریحى و باشگاههاى ورزشى · شناسنامه پزشکى بیمار · سلف سرویس دانشگاهها و ادارات · پارکینگها · کارت تلفن،· پارکومتر،· جایگاههاى سوختگیرى مشخصات سختافزاری دستگاه: · میکروپروسسور: 16 بیت · پردازنده رمزنگار کمکى · ارتقاء خودکار نرم· افزارى با فلاش بایوس (منحصر بفرد در ایران) · حافظه: 512Kb اصلى و 512Kb براى Bios · بازسازى هوشمند اطلاعات کارت · سازگارى ساختار کارت با استاندارد بین· المللى · ذخیره· سازى دوگانه اطلاعات براى بازیافت اضطرارى · رابط: RS232, RS422 و مودم (RS485 بنا به سفارش) · پورت چاپگر · مجهز به UPS داخلى جهت کار هنگام قطع برق · باترى پشتیبان براى نگهدارى اطلاعات · 2 رله براى کنترل چراغ سبز و قرمز (و آژیر) · نمایشگر با کیفیت· FSTN داراى لامپ· پس· زمینه· · امکانات جانبی: اتصال به راه· بند،· نمایشگر بزرگ بیرونى،· صفحه· کلید بیرونى مشخصات کارت: · چیپ MIFARE · ابعاد: ISO 7816 · حافظه: 1024 بایت (*8 BIT) EEPROM · عمر خدماتى چیپ: 100000 بار نوشتن،· 10 سال حفظ اطلاعات