سندرم داون یا تریزومی
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزم ۲۱ اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید. این بیماری داری علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.
یک کودک مبتلا به سندرم داون.
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین 1 در 600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند.
روش جدید تشخیص زودهنگام سندروم داون
گروهی از محققان امریکایی موفق شدند روشی جدید برای تشخیص زودهنگام سندروم داون بیابند.
به گزارش سرویس علمی پژوهشی ایسکانیوز، به نقل از سایت نشریه تخصصی medicine ، استفاده از روش تست خون می تواند از وجود این سندروم در جنین خبر داده تا پزشکان درمان را سریعتر آغاز نمایند.
بر اساس آزمایشات انجام شده و بررسی های صورت گرفته، عوامل بروز سندروم را عفونت های قلبی، عقب افتادگی، رشد در برخی از عضلات و سلول ها و بخش های مغزی دانسته اند.
بر همین اساس، پژوهشگران و پزشکان، روش تست خون را بهترین راه برای تشخیص دانسته و اظهار داشتند که می توان تمام تغییرات غیرطبیعی موجود در جنین را با این روش مشاهده کرده و در صورت بروز مشکل، سریعا آن را برطرف کرد. از این رو، پزشکان به زنان باردار توصیه می کنند که در هفته های اول بارداری برای تشخیص سندروم در کودک خود به بیمارستان ها مراجعه کنند .
سندرم داون یا منگولیسم
سندرم داون (Down Syndrome) یا دی. اس. عارضه ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگی ذهنی منجر میشود. این عارضه در یک کودک از 800 کودک دیده میشود. این سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال 1887، علائم این عارضه را تشریح کرد.
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس. نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند.
اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد. مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.