تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود.هر سال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می شوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلالات می باشد.
بر همین اساس تخمین زده می شود که در ایران حدود 3 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جهان پراکنده می باشند.همچنین حدود 20000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است.
یک بیمار در طول زندگی خود ( به طور متوسط 15 سال ) 100000 دلار برای ملت ایران هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سالبالغ بر 2000000000 دلار می شود در حالی که هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می شود.
به منظور کاهش هزینه های ذکر شده و تامین سلامت افراد جامعه طرح پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری تالاسمی شدید از سال 1370 در چهار استان گیلان- مازندران- فارس و خوزستان به اجرا درآمد و در سال 1374 مورد بازبینی قرار گرفت و از آذر ماه سال 1375 به کلیه دانشگاه های کشور گسترش یافت.
نکته قابل توجه آن است که چنانچه این طرح به موفقیت کامل دست یابد هر سال از تولد1500کودک بیمار پیشگیری خواهد شد و این امر150000000 دلار صرفه جوییارزی را به دنبال خواهد داشت.
پراکندگی بیماری تالاسمی درجهان:
بیماری تالاسمی در سراسر جهان و درهمه نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه ( ایتالیا- یونان- قبرس و جزیره سیسیل ) وخاورمیانه ( ایران- ترکیه سوریه ) و آسیا ( هندوستان و پاکستان ) و جنوب شرق آسیا بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد یافته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود و دلیل این شکل توزیع بیماری مالاریا بوده است که به شکل بومی و برای قرون متمادی در این نواحی شیوع داشته است.
انگل مالاریا از راه نیش پشه آنوفل وارد خون شده و در داخل گلبولهای قرمز تکثیر می یابد.
این انگل در گلبولهای قرمز ناقلین ژن تالاسمی که عمر کوتاهتری دارند نمی تواند به رشد وتکثیرخود ادامه دهد درنتیجه بیماری متوقف می شود و بیمارازمالاریا نجات خواهد یافت.
بنابراین مالاریا درافراد سالم بیش ازافراد حامل ژن تالاسمی بوده و درنتیجه مرگ و
میرآنان بیشتر بوده است.همچنین بیماران مبتلا به تالاسمی وکم خونی داسی شکل نیز در اثر ابتلا به مالاریا از بین می رفتند.
اما افرادی که یک ژن تالاسمی داشته اند ( تالاسمی مینور) در مقابل بیماری مالاریا مقاومت کرده و ژن تالاسمی را به نسل بعد منتقل نموده اند.
پراکندگی ژن تالاسمی در ایران:
این بیماری درتمام نقاط کشورمان پراکنده است.اما درنواحی حاشیه دریای خزر(استانهای گیلان و مازندران ) و نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (سیستان و بلوچستان- بوشهر- هرمزگان و خوزستان- فارس و جنوب کرمان) و استانهای اصفهان و کهکیلویه و بویراحمد از شیوع و فور بالاتری برخوردار می باشند.
بیماری تالاسمی:
تالاسمی نوعی اختلال درامرخون سازی است.
بنابراین قبل از اینکه درباره تالاسمی صحبت کنیم باید خون وعمل آن را شرح دهیم.
خون:
ماده سیال موجود در رگها است که با پمپاژ قلب به تمام بدن می رود.(از طریق رگهای خونی) رگهای خونی از سرخرگها- مویرگها و سیاهرگها تشکیل شده اند.
هنگامی که قلب با پمپ زدن خود خون را از خود خارج می کند ابتدا خون در سرخرگهای بزرگ جاری می شود و سپس از سرخرگهای کوچک عبور کرده و در نهایت به مویرگها می رسد.
مویرگها آنقدر کوچک هستند که فقط با میکروسکوپ می توان آنها را مشاهده کرد اما آنها بسیارمهم هستند زیرا هنگامی که خون از میان آنها عبورمی کند هوا و مواد غذایی را که با خود حمل کرده به بافتهای بدن می دهد و مواد زاید را گرفته و از بافتهای بدن خارج می کند و سپس خون درسیاهرگها جاری شده ودرپایان به قلب بازمی گردد.
مقدمه تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود.هر سال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می شوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلالات می باشد.
یک بیمار در طول زندگی خود ( به طور متوسط 15 سال ) 100000 دلار برای ملت ایران هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سالبالغ بر 2000000000 دلار می شود در حالی که هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می شود.
به منظور کاهش هزینه های ذکر شده و تامین سلامت افراد جامعه طرح پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری تالاسمی شدید از سال 1370 در چهار استان گیلان- مازندران- فارس و خوزستان به اجرا درآمد و در سال 1374 مورد بازبینی قرار گرفت و از آذر ماه سال 1375 به کلیه دانشگاه های کشور گسترش یافت.
نکته قابل توجه آن است که چنانچه این طرح به موفقیت کامل دست یابد هر سال از تولد1500کودک بیمار پیشگیری خواهد شد و این امر150000000 دلار صرفه جوییارزی را به دنبال خواهد داشت.
پراکندگی بیماری تالاسمی درجهان: بیماری تالاسمی در سراسر جهان و درهمه نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه ( ایتالیا- یونان- قبرس و جزیره سیسیل ) وخاورمیانه ( ایران- ترکیه سوریه ) و آسیا ( هندوستان و پاکستان ) و جنوب شرق آسیا بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد یافته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود و دلیل این شکل توزیع بیماری مالاریا بوده است که به شکل بومی و برای قرون متمادی در این نواحی شیوع داشته است.
انگل مالاریا از راه نیش پشه آنوفل وارد خون شده و در داخل گلبولهای قرمز تکثیر می یابد.
این انگل در گلبولهای قرمز ناقلین ژن تالاسمی که عمر کوتاهتری دارند نمی تواند به رشد وتکثیرخود ادامه دهد درنتیجه بیماری متوقف می شود و بیمارازمالاریا نجات خواهد یافت.
بنابراین مالاریا درافراد سالم بیش ازافراد حامل ژن تالاسمی بوده و درنتیجه مرگ و میرآنان بیشتر بوده است.همچنین بیماران مبتلا به تالاسمی وکم خونی داسی شکل نیز در اثر ابتلا به مالاریا از بین می رفتند.
اما افرادی که یک ژن تالاسمی داشته اند ( تالاسمی مینور) در مقابل بیماری مالاریا مقاومت کرده و ژن تالاسمی را به نسل بعد منتقل نموده اند.
پراکندگی ژن تالاسمی در ایران: این بیماری درتمام نقاط کشورمان پراکنده است.اما درنواحی حاشیه دریای خزر(استانهای گیلان و مازندران ) و نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (سیستان و بلوچستان- بوشهر- هرمزگان و خوزستان- فارس و جنوب کرمان) و استانهای اصفهان و کهکیلویه و بویراحمد از شیوع و فور بالاتری برخوردار می باشند.
بیماری تالاسمی: تالاسمی نوعی اختلال درامرخون سازی است.
بنابراین قبل از اینکه درباره تالاسمی صحبت کنیم باید خون وعمل آن را شرح دهیم.
خون: ماده سیال موجود در رگها است که با پمپاژ قلب به تمام بدن می رود.(از طریق رگهای خونی) رگهای خونی از سرخرگها- مویرگها و سیاهرگها تشکیل شده اند.
هنگامی که قلب با پمپ زدن خود خون را از خود خارج می کند ابتدا خون در سرخرگهای بزرگ جاری می شود و سپس از سرخرگهای کوچک عبور کرده و در نهایت به مویرگها می رسد.
مویرگها آنقدر کوچک هستند که فقط با میکروسکوپ می توان آنها را مشاهده کرد اما آنها بسیارمهم هستند زیرا هنگامی که خون از میان آنها عبورمی کند هوا و مواد غذایی را که با خود حمل کرده به بافتهای بدن می دهد و مواد زاید را گرفته و از بافتهای بدن خارج می کند و سپس خون درسیاهرگها جاری شده ودرپایان به قلب بازمی گردد.
خون از دو بخش مهم پلاسما ( مایع زرد و روشن ) و سلولها تشکیل شده است.
بخش سلولی شامل گلبولهای قرمز و گلبولهای سفید و پلاکتها می باشد.
پلاسما: پلاسما شامل آب وبسیاری از یونها و مولکولهای کوچک و برزگ مانند: املاح و مواد پروتئینی- قندها و چربی است.
پلاسما آب- نمکها- موادغذایی- هورمونها و داروها را به بافتها می برد و مواد زائد را از طریق ششها ( از راه نفس ) و از طریق کلیه ها (از راه ادرار) از بدن خارج می کند.
سلولهای خونی: 1- گلبولهای سفید: بدن را در مقابل عفونتها و بیماریها حفظ می کنند 2- پلاکتها: کاراصلی آنها متوقف کردن خروج خون از بدن در هنگام مجروح شدن است.
3- گلبولهای قرمز: گلبولهای قرمز به شکل دسک (صفحه)های مقعرالطرفین هستند که هنگام عبور ازمویرگها قابلیت تغییر شکل دارند.
گلبولهای قرمز دارای ماده ای به نام هموگلوبین هستند که اکسیژن را از ریه به بافتها منتقل می کنند و اینها همان ماده هایی هستند که به واسطه آنها خون قرمز به نظر می رسد.
تولید گلبولهای قرمز: اعضا و بافتهایی که سلولهای خونی را تولید می کنند بافتهای خونسازنامیده می شوند.
در دوران جنینی خونسازی درکبد و طحال و غده های لنفاوی و در نهایت در مغز استخوان انجام می شود.
با افزایش سن خونسازی تنها دراستخوان های پهن و مرکزی بدن مانند:مهره ها- جناغ- دنده ها و لگن انجام خواهد گرفت.
هموگلوبین ازدو بخش همو(Hemo) و گلوبین (Globin) تشکیل شده است.گلوبین شامل چهار زنجیره است که به طورمعمولی دو به دو با یکدیگر جفت می باشند.
در انسان چهارنوع زنجیره به نامهای آلفا- بتا- گاما و دلتا وجود دارد.
هموگلوبین A : شامل دو زنجیره آلفا و بتا می باشد.
هموگلوبین A2 : شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا می باشد.
هموگلوبین F : شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما می باشد.
هموگلوبین F در دوره جنینی ساخته می شود و پس از تولد هموگلوبین F به تدریج کم شده و به میزان هموگلوبین A افزوده می شود.
و در دوران بلوغ بیشترین مقدار Hb از نوع A است.
علاوه بر این از دوران جنینی تولید HbA2 هم شروع شده و همواره به طور طبیعی به میزان کمی سنتز می شود و مقدار طبیعی آن معمولا 5/3 – 5/1 درصد می باشد.
اندکس های RBC برای بررسی دقیق تر شکل ظاهری گلبولهای قرمز که در بیماری های مختلف تفاوت دارد و از نظر دسته بندی بیماری ها و تشخیص آنها کمک کننده است از اندکس ها استفاده می شود.
1- MCV یا حجم متوسط گلبول قرمز 2-MHC یا متوسط هموگلوبین موجود در گلبول قرمز 3-MCHC یا متوسط غلظت هموگلوبین موجود در گلبول قرمز تاریخچه بیماری تالاسمی: تالاسمی از دو لغت یونانی Thalassa به معنی دریا و Emia به معنی خون تشکیل شده است و به معنی کم خونی دریا می باشد ( اولین بار در افرادی اهل مدیترانه بودند کشف شد.
) همچنین به معنی کم خونی کولی Cooleysanonic هم شناخته شده است.
این بیماری اولین بار در سال 1925 توسط Cooley و lee شرح داده شده ولی پاتوزنی مکانیسم ایجاد بیماری نا مشخص بود.
در بیماری تالاسمی نقص ژنتیکی در تولید یکی از زنجیره های گلوبین وجود دارد یا کم ساخته می شود و یا اصلا ساخته نمی شود.
چون هموگلوبین اصلی پس از تولد هموگلوبین می باشد.
اختلال در ساخته شدن هر کدام از این گلوبین ها منجر به بیماری آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی خواهد شد.
در کشور ما بتا تالاسمی شیوع بیشتری از آلفا تالاسمی دارد.از نظر فنوتییپی و بالینی سه فرم وجود دارد.
1- Minor (خفیف) 2- Major (شدید) 3- Intermedia (متوسط) فرم Major شدیدترین فرم بیماری و غیرقابل درمان و معمولا قبل از بلوغ سبب مرگ بیمار می گردد.
درفرم Minor علائم بالینی چندانی وجود ندارد و تغییرات آزمایشگاهی هستند و بالاخره فرم Intermedia که حالت بینا بینی می باشد انواع تالاسمی: 1- تالاسمی مینور(ناقل) 2- تالاسمی ماژور(بیمار) تالاسمی مینور: چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد.
تالاسمی مینور به نام ناقل سالم هم خوانده می شود.
تالاسمی مینور یک بیماری تقلی نمی شود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می رسد.
زندگی فرد تالاسمی مینور کاملا عادی است و می تواند به فعالیت های عادی روزانه بپردازد.
تنها نکته ای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسائل در زمان ازدواج است.
چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه ( تالاسمی مینور) ازدواج ننماید.
ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی آورد ولی ممکن است 50 درصد یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل ژن تالاسمی گردند.
افراد دارای تالاسمی مینور ممکن است گاهی کمی رنگ پریده و یا کمی خسته و کوفته به نظر برسند و بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند.
گلبولهای قرمز خون اشخاصی که تالاسمی مینور دارند کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2 آنها بیش از حد معمول است.
خصیصه تالاسمی چگونه از والدین به کودکان منتقل می شود؟
تالاسمی در زوج های مختلف متفاوت است: 1-اگر هیچکدام از والدین حامل ژن تالاسمی نباشند امکان انتقال خصیصه تالاسمی مینور (ناقل) یا تالاسمی ماژور (بیمار) به کودکان خود را ندارند.
در این صورت همه فرزندانشان خون سالم خواهند داشت.
(شکل 1) 2-اگر یکی از والدین ناقل ژن تالاسمی مینور باشد و دیگری حامل این ژن نباشد در این صورت نیمی از فرزندان (50%) دارای ژن تالاسمی مینور می شوند و نیمی از فرزندان (50%) سالم خواهند بود.
نکته مهم این است که هیچ یک از فرزندان تالاسمی ماژور (بیمار) نخواهند داشت.
3-اگر هر دو والدین (پدر و مادر) حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممکن است تالاسمی مینور (ناقل) داشته باشند یا خونشان کاملا طبیعی باشد و یا ممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور (بیمار) شوند.
در هر بار حاملگی احتمال دارد که 25% کودکان سالم و 50% ناقل ژن تالاسمی و 25% احتمال دارد که کودک تالاسمی ماژور (بیمار) داشته باشند.
تالاسمی ماژور: تالاسمی ماژور سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدیدی خواهد شد.
این بیماری در چند ماه اول نشانه های واضحی ندارد و از حدود شش ماهگی نشانه های بیماری آشکار می گردد.
گلبولهای قرمز این بیماران هم از لحاظ مرفولوژی تغییرمی کند و هم طول عمر بسیار کوتاهی خواهند داشت.
علائم بیماری: علائم بیماری به صورت کم خونی متوسط تا شدید ایکتر(زردی) خفیف- اختلال رشد- بزرگی کبد (هپاتومگالی ) و بزرگی طحال ( اسپلنومگالی ) ظاهر می گردد.
با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه و صورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود می آورد.
از طرف دیگر به علت افزایش آهن سرم خون دچارهموسیدروز ( رسوب آهن در بافت های نرم ) می گردد.
در نتیجه موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن و اختلال رشد و اختلال در بروز علائم ثانویه جنسی و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می شود و همچنین به دلیل پوکی استخوان ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوان شوند.
با تزریق آمپول دسفرال ( دسفروکسامین ) می توان از این عوارض جلوگیری کرد.
تشخیص: تشخیص تالاسمی از روی شکل ظاهری گلبولهای قرمز و اندازه گیری میزان و نوع هموگلوبین انجام می شود.
در تالاسمی مینور گلبولهای قرمز کوچکتر از حد معمول بوده بنابراین MVC پایین تر از حد طبیعی (80 فیمتولیتر) دارند و همچنین میزان HbA2 در این افراد بیش از 5/3 درصد خواهد بود.
مدت زمان انجام آزمایشات تالاسمی پیش از ازدواج ممکن است از چند روز تا چند ماه طول بکشد.
در تالاسمی ماژورعلاوه بر تغییر شکل گلبولهای قرمز و کم خونی شدید (Hb پایین) میزان هموگلوبین A به شدت کاهش یافته و در عوض میزان هموگلوبین F افزایش می یابد درمان: مهم ترین و رایج ترین درمان بیماری تالاسمی ماژور تزریق خون متراکم به صورت مکرر است که معمولا هر 5-4 هفته یک بار به میزان 20-15 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن انجام می شود.
به دلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری عدم توانایی بدن برای دفع آن لازم است داروی دسفرال (Desferal) به صورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند: قلب- کبد- لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود.
برای این کار بهتر است از پمپ دسفرال استفاده شود.
تزریق عضلانی دارو سودی نداشته و تزریق وریدی سریع خطرناک می باشد به همین جهت لازم دارو به تدریج تزریق شود که این کار معمولا 6-5 شب درهفته (هر بار به مدت 12-8 ساعت) و از طریق زیر جلدی انجام می شود.
درمانهای دیگر شامل تجویز اسید فولیک یا قرص ویتامین C بوده و بقیه دارو ها بایستی تحت نظر پزشک مصرف گردد.
برداشتن طحال یا اسپلنکتومی در صورتی که نیاز بیمار به تزریق خون از 240 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن در یک سال بیشتر شود انجام می شود که درمان قطعی و دلیلی برای قطع تزریق خون نمی باشد.
واکسیناسیون بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور طبق برنامه عادی واکسیناسیون الزامی است.
در حال حاضر تنها درمان قطعی بیماران پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام می باشد.
از جمله این که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ HLA با وی سازگاری لازم را داشته باشد.
تذکر مهم: علاوه بر هزینه های زیاد پیوند مغز استخوان مخاطرات این عمل هم زیاد است از جمله:رد پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری با شدت بیشتر راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور: بهترین اقدام برای پیشگیری جلوگیری از تولد کودک بیماراست و برای نیل به این هدف باید: 1- آگاهی جامعه نسبت به بیماری تالاسمی افزایش یابد.
2- افراد مبتلا به بیماری تالاسمی شناسایی شده و حتی الامکان از ازدواج با یکدیگر خودداری کنند.
3- درصورت ازدواج دو فرد دارای تالاسمی مینور( ناقل ) با یکدیگرباید به منظورجلوگیری ازتولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور( بیمار) مشاورتنظیم خانواده جهت آنها انجام وتحت پوشش برنامه تنظیم خانواده قرارگیرند وهمچنین به خاطر کاهش ریسک حاملگی سعی شود که از یکی از وسایل مطمئن پیشگیری ازبارداری (توبکتومی- نورپلنت- گذاشتن I.U.D و آمپول D.M.P.Aاستفاده کنند.
4- درصورت تمایل دو فرد دارای تالاسمی مینور (ناقل) به داشتن فرزند باید مشاوره تشخیص قبل از تولد (P.N.D) جهت آنها انجام گیرد.
5- زوجین ناقل مشاوره شده در خصوص P.N.D به یکی از مراکز مشاوره ژنتیک پزشکی ارجاع شوند.
( قبل از ماه چهارم بارداری ) 6- در نهایت با تشخیص تالاسمی ماژور (بیمار) در دوران جنینی در صورت امکان تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور (بیمار) سقط صورت می گیرد.
روند اجرایی برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی : این برنامه با هدف کاهش بروز موارد جدید تالاسمی طراحی گردیده است و یکی از ارکان اساسی آن آموزش می باشد لذا با توجه به آنکه یکی از مهم ترین راههای پیشگیری از ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور (بیمار) بالا بردن سطح آگاهی جامعه می باشد ارتقاء آگاهی عموم مردم به ویژه جوانان و گروه های در آستانه ازدواج (دانشجویان- سربازان و دانش آموزان و سایر افراد در آستانه ازدواج) از حساسیت و اهمیت ویژه ای برخوردار است.
هدف از آموزش در برنامه کشوری تالاسمی این است که افراد در آستانه ازدواج پیش از هر گونه اقدامی از قبیل : تدارک مراسم ازدواج- خواستگاری- دعوت فامیل- برپایی جشن و یا جاری نمودن صیغه عقد مرحمیت یا شرعی و ...
جهت انجام آزمایشات تالاسمی پیش از ازدواج مراجه نمایند.
به عبارتی مراجعه بهنگام به مراکز مشاوره تالاسمی داشته باشند و دراین مرحله یکسری آزمایشات از نظر ژن تالاسمی در زوجین به عمل آمده و : 1- در صورتی که زوجین (هر دو نفر) سالم باشند ازدواج آنها بلامانع بوده و در مرکز مشاوره تالاسمی برگه گواهی ازدواج جهت آنها صادر خواهد شد.
2- در صورتی که یکی از زوجین داوطلب ازدواج (زن یا مرد) تالاسمی مینور (ناقل) داشته باشند با توجه به عدم تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور (بیمار) ازدواج آنها خطرناک بوده و در مرکز مشاوره تالاسمی برگه گواهی ازدواج جهت آنها صادر خواهد شد 3- در صورتی که زوجین داوطلب ازدواج (هر دو نفر) تالاسمی مینور (ناقل) داشته باشند با توجه به احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور (بیمار) ازدواج آنها خطرناک بوده و در مرکز مشاوره تالاسمی تحت مشاوره قرار گرفته تا از ازدواج با یکدیگر منصرف شوند.
در مشاوره اطلاعات لازم به مراجعین ( زوجین ناقل شناسایی شده ) داده شده و اتخاذ تصمیم نهایی به عهده خود آنها خواهد بود.
در واقعتیم مشاوره تالاسمی تلاش می کند تادر اتخاذ تصمیم نهایی به مراجعین کمک نمایند تا با شناخت کافی به انتخاب اصلی دست یابد.
در طول برگزاری جلسات مشاوره زوجین ناقل تالاسمی ( و یا موارد مشکوک نهایی ) باید چک لیست فرایند مشاوره ( با توجه به دستورالعمل اجرایی برنامه تالاسمی ) جهت آنها تکمیل و در نهایت یکی از حالات زیر اتفاق خواهد افتاد: 1- انصراف: در این حالت زوجین ناقل تالاسمی با آگاهی کامل از میزان خطر تولد فرزند تالاسمیک تصمیم به انصراف از ازدواج با یکدیگر می گیرند.
2- ازدواج: در این حالت زوجین ناقل تالاسمی با آگاهی کامل از میزان خطر تولد فرزند تالاسمیک تصمیم به ازدواج با یکدیگر می گیرند.در این مرحله لازم است مراتب سریعا از طریق مرکز مشاوره تالاسمی به مرکز بهداشت شهرستان و سپس به مرکز بهداشتی درمانی محل سکونت زوجین ناقل تالاسمی گزارش شود تا تحت مشاوره تنظیم خانواده قرار بگیرند سپس با استفاده از وسایل مطمئن پیشگیری از بارداری از تولد فرزند تالاسمیک جلوگیری نموده و در صورت تمایل زوجین ناقل شناسایی شده به داشتن فرزند باید تحت مشاوره تشخیص قبل از تولد (P.N.D) قرار گرفته و قبل از ماه چهارم بارداری به یکی از مراکز مشاوره ژنتیک پزشکی ارجاع و در صورت تشخیص بیماری در جنین نسبت به سقط اقدام خواهد شد.
3- تحت مشاوره: در این حالت زوجین ناقل تالاسمی طی جلسات مشاوره هنوز تصمیم نهایی خود را به منظور انصراف و یا ازدواج با یکدیگر اتخاذ نکرده اند و همچنان زیر پوشش مشاوره جهت اتخاذ تصمیم گیری نهایی قرار داشته و نیاز به ادامه جلسات مشاوره ( زمان تصمیم گیری نهایی ) یکی از دو پروسه انصراف و یا ازدواج اتفاق خواهد افتاد.
توصیه هایی به زوج های ناقل تالاسمی مینور: 1- در صورت امکان از ازدواج با یکدیگر خودداری نمایند.
2- در صورت ازدواج به منظور پیشگیری از بارداری از وسایل مطمئن پیشگیری از بارداری استفاده نمایند 3- در صورت تمایل به فرزند قبل از هر گونه اقدامی به مرکز مشاوره تالاسمی شهرستان محل سکونت خود مراجعه و اطلاعات لازم را در خصوص تشخیص قبل ازتولد (P.N.D) دریافت نمایند.
4- با انجام آزمایشات مربوطه زیر نظر متخصصین مجرب مراکز ژنتیک پزشکی در صورت ماژور(بیمار) بودن جنین آن را سقط نمایند.