دانلود مقاله سندرم داون یا تریزومی

Word 214 KB 28420 44
مشخص نشده مشخص نشده علوم پزشکی - پیراپزشکی
قیمت قدیم:۲۴,۰۰۰ تومان
قیمت: ۱۹,۸۰۰ تومان
دانلود فایل
  • بخشی از محتوا
  • وضعیت فهرست و منابع
  • سندرم داون یا تریزومی ۲۱ یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزم ۲۱ اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید.

    این بیماری داری علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.

    از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

    یک کودک مبتلا به سندرم داون.

    نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود.

    افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.

    تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

    متوسط میزان بروز این سندرم مابین 1 در 600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می یابد.

    با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند.

    روش جدید تشخیص زودهنگام سندروم داون

    گروهی از محققان امریکایی موفق شدند روشی جدید برای تشخیص زودهنگام سندروم داون بیابند.

    به گزارش سرویس علمی پژوهشی ایسکانیوز، به نقل از سایت نشریه تخصصی medicine ، استفاده از روش تست خون می تواند از وجود این سندروم در جنین خبر داده تا پزشکان درمان را سریعتر آغاز نمایند.

    بر اساس آزمایشات انجام شده و بررسی های صورت گرفته، عوامل بروز سندروم را عفونت های قلبی، عقب افتادگی، رشد در برخی از عضلات و سلول ها و بخش های مغزی دانسته اند.

    بر همین اساس، پژوهشگران و پزشکان، روش تست خون را بهترین راه برای تشخیص دانسته و اظهار داشتند که می توان تمام تغییرات غیرطبیعی موجود در جنین را با این روش مشاهده کرده و در صورت بروز مشکل، سریعا آن را برطرف کرد.

    از این رو، پزشکان به زنان باردار توصیه می کنند که در هفته های اول بارداری برای تشخیص سندروم در کودک خود به بیمارستان ها مراجعه کنند .

    سندرم داون یا منگولیسم

    سندرم داون (Down Syndrome) یا دی.

    اس.

    عارضه ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگی ذهنی منجر میشود.

    این عارضه در یک کودک از 800 کودک دیده میشود.

    این سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال 1887، علائم این عارضه را تشریح کرد.

    علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس.

    نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند.
    اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد.

    مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس.

    قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد. 

    علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس.

    نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند.

    اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد.

    قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.

    علت بروز سندرم داون چیست؟

    به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر.

    اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای 46، 47 کروموزوم به او منتقل میشود.

    این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.

    هر چند کسی به طور قطع نمیداند که چرا این حالت اتفاق می افتد و هیچ روشی برای پیش گیری از اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی میشود، شناخته نشده است.

    تا مدتها تصور میشد بیشتر مبتلایان به دی.اس.

    از مادران بالای 35 سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زنانی زیر 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندرم را افزایش میدهد اما مهمترین دلیل بروز آن نیست.

    این کودکان دارای طیف وسیعی از تواناییها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه ای موفق خواهند بود.

    سندرم داون چگونه بر کودک اثر میگذارد؟

    کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها میتوان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهای کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد.

    یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی میتواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.

    ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات کودکان مبتلا به دی.

    اس هستند و نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند.

    هرچند این حالت میتواند به مرور زمان کم شود، اما بیشتر کودکان مبتلا به دی.اس.

    اصولا دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد - مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن- میرسند.

    معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچکتر به نظر میرسند.

    در کودکان زیر 2 سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه دیگری چون یبوست میشود.

    کودکان نوپا و بزرگتر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.

    سندروم داون به اشکال متفاوتی بر تواناییهای شناختی کودکان تاثیر میگذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند.

    کودکان مبتلا به دی.اس.

    میتوانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارتهایی هستند.

    به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می یابند - و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را کودکان دیگر و حتا کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم - .

    مشکلات طبی مربوط به سندرم داون در حالی که بعضی کودکان دارای دی.اس.

    هیچ مشکل خاص سلامتی ندارند، عده ای از آنها دچار انواع مشکلات طبی هستند که نیازمند توجه و رسیدگی خاص است.

    برای مثال، نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند.

    این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند.

    تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند.

    کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد.

    مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی (تنبلی چشم)، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است.

    در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند.

    از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی، چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد.

    خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند.

    افراد مبتلا به سندرم داون می توانند سالها زندگی کنند.

    راهنمایی به والدین اگر شما فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده اید.

    گفتگو با والدین دیگری که چنین فرزندی دارند میتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شوید و راه هایی برای مقابله با مشکلات بیابید.

    عده ای از والدین اعتقاد دارند که هرچه بیشتر در باره این مشکل ژنتیکی بدانند، ترس کمتری از آینده خواهند داشت.

    متخصصان توصیه میکنند که این کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصین نگهداری کنند و هر مرحله از رشد آنها را زیر نظر کارشناسان و با توصیه آنها پیش ببرند.

    مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درمانی، فیزیک درمانی و همچنین استفاده از راهکارهای این موسسات برای داشتن رفتار صحیح با کودک بسیار مهم و سرنوشت ساز است.

    هنگامی که کودک شما به سن مدرسه رسید، بستگی به میزان درک و دریافت او و همچنین قابلیتهایی که دارد میتواند به مدرسه کودکان استثنایی و یا به مدرسه معمولی برود.

    مهم این است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداریم.

    با کارشناسان مشورت کنید و بهترین محل را برای تحصیل کودک خود انتخاب کنید.

    امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند.

    عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند.

    بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند.

    اخرین روش تشخیص خطر سندرم دان در جنین دانشمندان انگلیسی تاکید کردند می‌توان بر اساس سن مادر آزمون رشد وتکامل افراد سندروم دان چگونه است؟

    بچه های سندروم دان معمولاً سندروم دان چیست شایع ترین اختلال کروموزومی است که در بدو تولدبه علت وجود برخی صفات ویژه خاص قابل شناسایی میباشد تشخیص زود هنگام سندرم داون بوسیله سونوگرافی متخصصان دپارتمان زنان و زایمان کینگ کالج در انگلستان می گویند عدم مشاهده استخوان بینی در سونوگرافی هفته های 11 تا 14 حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.

    از آنجا که 73% مبتلایان به سندرم داون در این دوره هنوز استخوان بینی تشکیل نشده است عدم مشاهده آن در سونوگرافی برای تشخیص زود هنگام ناهنجاری معیار مناسبی محسوب میشود.

    سندرم داون یا تریزومی 21 با شیوع یک در هشتصد تولد زنده در ایالات متحده شایعترین ناهنجاری کروموزومی نژاد انسانی است.

    این نا هنجاری بااستفاده از آمنیوسنتز از هفته شانزدهم بارداری به بعد قابل تشخیص است اما سال هاست که محققان با توجه به عورض آمنیوسنتز از در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادی برای تشخیص زود هنگام آن هستند.

    سندرم داون در فرزندان مادران با 35 سال به بالا شایعتر است.

    در گزارش این محققان آماده است : استفاده از سونوگرافی در هفته های 11 تا 14 حاملگی برای جستجوی استخوان بینی روش مطمئنی است که در صورت بهره گیری از آن به صورت غربالگری امکان تشخیص زود هنگام سندرم داون را برای پزسکان فراهم می آورد.

    بررسی منشاٌ والدینی تریزومی کروموزوم 21 در بیماران سندرم داون مراجعه به کلنیک با روش ‏‎PCR‎‏ ناهنجاری های کروموزومی شایعترین بیماریهای ژنتیکی در نوزادان متولد شده و سقط شده می باشد .

    از تریزومی های موجود بیشتر آنها تریزومی کروموزوم 21 است که در کودکان زنده متولد شده دیده می شود .

    تریزومی کروموزوم 21 در هر ..7/1 تولد زنده می باشد .

    البته 3/2 تریزومی کروموزومی 21 منجربه مرگ جنین و سقط در دوران حاملگی می گردد .

    بچه هایی که با تریزومی کروموزومی 21 متولد می شوند مبتلا به سندرم داون (مونوگولیسم) می باشند .

    روش معمول تشخیص این بیماری بصورت تست های سیتوژنیک است که از راه تهیه کاریوتیپ انجام می گیرد که وقت گیر (چنین هفته به طول می انجامد)بوده و گران تمام می شود .

    در این طرح با استفاده از مارکرهای مولکولی روی کروموزوم 21 و بررسی به ارث رسیدن آللهای پدر و مادر در تجزیه و یا بررسی کمیتی میزان تولید محصول ‏‎PCR‎‏ فلورسنت تشخیص انجام می شود .

    هزینه کمتر در این روش در تشخیص قبل از تولد این بیماری و همچنین در استفاده این تکنیک در مقیاس بالا مهم می باشد منشاء تریزومی را که از مادر و یا پدر است مشخص می نماید در تعیین اتیولوژی بیماری سندرم داون در ایران اهمیت دارد .

    در این آزمایش می توان از خود کودک، بافت جفت جنین و مایع آمینیون بعنوان نمونه استفاده نمود و حسن این روش نسبت به روش تهیه کاریوتیپ این است که منشاء تریزومی را که از مادر و یا پدر اتفاق افتاده می توان مشخص نمود .

    در تشخیص بیماران و والدینی که دارای ترانسلوکاسیونها و موزائیسم هایی هستند می توان کاربرد داشته باشد .

    در این طرح حدود 40 مورد از بیماران و والدین آنها مورد بررسی قرار خواهند گرفت .

    ارتباط کجیِ سر با ایزوتروپیا درسندرم تریزومی trisomy) 21 ) یا سندرم داون هدف از مطالعه : به منظور بررسی علائم تعدادی بیمار که از کج کردن سر ، جهت کنترل ایزوتروپیای (ET) خود استفاده میکردند .

    بیماران مورد مطالعه ، شامل هفت کودک ET بودند که ET آنها با کجی غیر طبیعی سر (Abnormal Head Tilt) کاهش می‌یافت .

    در این میان شش نفر ، سندرم تریزومی 21 داشتند .

    و هیچگونه علت شناخته شده‌ای برای کجیِ سرِ آنها از قبیل اختلال عملکردی ماهیچه اُبلیک و یا نیستاگموس که با کج شدنِ سر تغییر کند و یا عیب انکساریِ تصحیح نشده ، یافت نشد .

    بر روی شش نفر از این هفت بیمار ، جراحی Horizontal ماهیچه‌های خارجی چشم صورت گرفت ؛ ارزیابیِ پیش از عمل در چهار بیمار ، شامل بررسی تغییر در موقعیت سر ، یا با منشور ، و یا با بستن یکی از چشمها میشد .

    ومهمترین اقدامِ نتیجه‌بخش ، موازی‌سازیِ چشمها دروضعیت اولیه (Primary Position) و بهبودِ کجیِ غیرطبیعی سر ، بعد از جراحی بود .

    نتایج معاینات : در‌بررسیهای پیش از عمل در چهاربیمار ، کجی سر ، با منشور ، یا با بستن تک چشمی برطرف شد .

    و همچنین‌کلیه بیمارانی که مورد جراحی قرارگرفتند ، از این طریق بهبود یافتند .

    استنتاج : 1-کجی غیرطبیعی سر ، ممکن است به عنوان یک حرکت جبرانی ، به منظور بهبود انحراف افقی قرار گیرد .

    2- به نظر میرسد این یافته با سندرم تریزومی 21 مرتبط باشد .

    3- جراحی Horizontal ماهیچه‌های خارجی چشم کجی سر را در چنین بیمارانی بهبود میدهد .

    نتایج یک تحقیق در مورد فرزندان سندرم دان ایران و خانواده هایشان 1 هدف: سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کروموزومی بوده و همراه با اختلالات مختلف جسمی، روانی، رفتاری، خانوادگی و اجتماعی است.

    پژوهش فوق با هدف بررسی مشکلات و بار خانوادگی سندرم داون به انجام رسیده است.

    روش بررسی: 61 خانواده بیماران ثبت شده در انجمن سندرم داون ایران در این بررسی شرکت نموده‌اند (31 خانواده صاحب پسر و 30 خانواده صاحب دختر).

    محدوده سنی بیماران 3 تا 17 سال بوده و از ابزار (پرسشنامه) دو مرحله ای که توسط گروهی متخصص شامل هفت محور) سه تا 6 گزینه‌ای( تهیه شده استفاده گردیده است.

    یافته‌ها: بررسی فوق مشکلات عمده را در هفت گروه مشکلات جسمی، روانی و رفتاری، اجتماعی، آموزشی، نگهداری، حمایتی و ارتباطی می‌داند.

    متوسط نمره اولویت این مشکلات بسیار نزدیک به هم 72/19 (41/2 = SD‌) از 20 بوده است.

    اکثر خانواده‌ها نیاز به آموزش را ضروری دانسته (85%) و تنها 10% آشنایی کافی با مراکز حمایتی و ارائه کننده خدمت دارند.

    97% موارد از پذیرش خوبی در خانواده برخوردارند و در 96% موارد خانواده نگران فرزند بعد از مرگ خود می‌باشند.

    خانواده فرزند خود را علی‌رغم معلولیت مستعد دانسته و وی را در بهره‌گیری آموزشی توانا می‌داند.

    نتیجه‌گیری: بر اساس مطالعه ماکودکان مبتلا به سندرم داون در خانواده خود از پذیرش خوبی برخوردار بوده و سازگاری با اعضاء خانواده دارند.

    همچنین خانواده‌ها وی را سربار خانواده و یا مورد اختلاف در خانواده ندانسته و از داشتن وی سرافکنده نمی‌باشند.

    خانواده‌ها نیاز به اطلاع‌رسانی را ضروری دانسته، آموزش برای خود و فرزند خود را لازم و برنامه‌ریزی اجتماعی در جهت تأمین شغل و آینده فرزند را مهم می‌دانند.

    نتایج یک تحقیق در مورد فرزندان سندرم دان ایران و خانواده هایشان 2 مقدمه : تریزومی‌ها شایع‌ترین نوع اختلالات کروموزومی هستند و شایع‌ترین آنها در انسان تریزومی 21 بوده که تحت عنوان سندرم داون نام‌گذاری شده است .

    اگرچه علت اصلی آن ناشناخته است ولی مکانیسم آن عدم جدا شدن کروموزوم‌ها ست که نتیجه آن تولد فردی با 47 کروموزوم می‌باشد .مبتلایان به این سندرم دچار اختلالات گوناگونی در دستگاههای مختلف بدن خود بوده و اگرچه در سالهای اخیر امید به زندگی آنان افزایش یافته است، ولی هنوز این افزایش در محدوده 40 تا60 سال می‌باشد.

    بنابراین آگاهی از مشکلات پزشکی این افراد و برخورد مناسب با آنها ضروری بنظر می‌رسد.

    سندروم داون شایع ترین علت کم توانی ذهنی با منشا کروموزومی می باشد.

    بررسیها نشان می‌دهد که با افزایش سن عملکرد شناختی سریعتر و زودتر مختل می‌گردد.در تحقیقاتی که به میزان گسترده ای در کشورهای مختلف بر روی نژادها و فرهنگهای گوناگون انجام گرفته است به وجود برخی از مسائل مانند: استرس در والدین، آداپتاسیون متفاوت، افسردگی خصوصا در ماههای اول تولد کودک داون، درگیریهای زناشویی و طلاق و میزان متفاوتی از اختلالات رفتاری در همزادهای آنان ذکر گردیده است .در این سندرم اختلالات و مسائل رفتاری و روانشناختی متعددی نیز بروز نموده که مورد توجه می‌باشد .

    اگرچه اعمال تخریبی، خودآزاری و دگرآزاری این افراد بسیار اندک است و در مقایسه با دیگر بیماران کم توان ذهنی اختلالات رفتاری کمتری دارند.

    در مطالعه‌ای که بر روی سه دسته از افراد با نیازهای ویژه انجام شده است (افراد با سندروم داون - افراد با سندروم پرادر ویلی وافراد کم توان ذهنی بدون علت کاملا مشخص) بر طبق چک لیستهای رفتاری، در افراد داون کمترین میزان مشکلات گزارش شده است.

    لجبازی و عدم همکاری یا همکاری ضعیف از مهمترین اختلالات رفتاری این افراد در تمامی گروههای سنی است که در سنین پایین بارزتر و با افزایش سن بهبودی نسبی می‌یابد.

    از جمله مهمترین مسایل این بیماران باری است که به خانواده تحمیل می‌نمایند .

    مشکلات طبی آنان از جمله مسایل قلبی - عروقی، تنفسی، عصبی، غددی، گوارشی، جراحی، ارتوپدی، خونی و ایمنی و حتی چشمی و ظاهری آنان باعث مراجعات پزشکی و بستریهای متعدد گردیده که خود مستلزم تحمیل هزینه به خانواده می‌باشد.

    بعلاوه نگهداری و آموزش آنان بخصوص با توجه به مشکلات رفتاری و بهره هوشی پایین فعالیت و هزینه مضاعفی را طلب می‌نماید.

    بر طبق مطالعات مشکلات مالی و اجتماعی در مدارا و انطباق با نقشها و وظایف جدید والدین حائز اهمیت و بررسی می‌باشد.

    نتایج یک تحقیق در مورد فرزندان سندرم دان ایران و خانواده هایشان 3 از اوایل دهه 1970 تحقیقات گسترده و طولی ارزشمندی در انگلستان در حیطه داون انجام گرفته است .

    این مطالعات تاکید بر اقدامات اولیه توانبخشی و مداخله‌ای می‌نماید که با انجام صحیح و به موقع در اکثریت خانوادههای داون (70-65 %) موجب عملکرد مناسب وکاهش مسائل روانشناختی و رفتاری گردیده که در مجموع به بهبود کیفیت زندگی افراد داون در جامعه و پیشرفت و شکوفایی آنان منجر می‌شود.

    هدف از مطالعه فوق بررسی مشکلات فردی، خانوادگی و بار خانوادگی مبتلایان به سندرم داون بوده که طی پرسشنامه تدوین شده به کمک عده‌ای از صاحب نظران و دست اندر کاران امور مرتبط با این بیماران و از طریق انجمن سندرم داون، توسط والدین کودکان تکمیل گردیده است.

    روش بررسی الف- جامعه و نمونه پژوهش: در بررسی فوق خانواده‌های کلیه مبتلایان به سندرم داون که در انجمن سندرم داون ایران عضویت دارند مدنظر بوده و برای کلیه آنان پرسشنامه پژوهشی ارسال گردیده و نیز اطلاعاتی از پرونده آنان اخذ شده که پس از لحاظ معیارهای پذیرش و رد، تعداد 61 نفر مشمول طرح قرار گرفتند.

    از این تعداد 31 نفر دختر و 30 نفر پسر و سن بیماران 3 تا 17 سال بود.

    ب- ابزار پژوهش: ابزار پژوهش سوالات مستقیم تدوین شده در یک پرسشنامه برگرفته از نظرات گروه متخصص متشکل از صاحب نظران مربوطه بوده که در تدوین پروتکل سندرم داون همکاری داشته‌اند.

    برای تدوین پرسشنامه مزبور ابتدا کلیه خانواده های مراجعه کننده به انجمن به صورت باز در خصوص مشکلات خود و فرزندشان مورد سؤال قرار گرفته و از آنان خواسته شد پنج مشکل عمده خود و فرزندشان را به ترتیب اهمیت و اولویت بیان نموده و از 1 تا 20 درجه بندی کنند.

    سپس با نظر خبرگان یاد شده کلیه مشکلات یکسان‌سازی و دسته بندی گردید و حاصل بصورت پرسشنامه پژوهش تدوین شد.

    پرسشنامه شامل هفت محور؛ اختلالات جسمی، مشکلات و اختلالات روانی و رفتاری، مشکلات اجتماعی، مشکلات آموزشی، مشکلات نگهداری، مشکلات ارتباطی و تکلم ، مشکلات و نگرانی‌های خانواده بوده که در هر محور 3 تا 7 مورد پرسش گنجانده شد.

    ج- روش اجراء:در نخستین مرحله لیست کلیه بیماران ثبت شده در انجمن سندرم داون ایران استخراج و اطلاعات دموگرافیک آنان ثبت گردید و سپس جهت کلیه خانواده‌هایشان و از طریق پست و یا آموزشگاههای کودکان آنان پرسشنامه ارسال گردید و با قید مدت، پس از سه ماه پرسشنامه‌های تکمیل شده جمع‌آوری گردید.

    از محدودیت‌های عمده این بخش یکی تغییر محل و آدرس انجمن بوده و دیگر اینکه به منظور جلوگیری از مکاتبات عدیده بیشتر پیگیری‌ها از طریق آموزشگاهها صورت گرفت و لذا بیشتر افراد شرکت کننده در پژوهش والدین فرزندان سنین مهدکودک یا مدرسه می‌باشند.

    همچنین بخشی از اطلاعات شامل مشخصات تولد و شاخص‌های رشد یا بیماریها و مشکلات دوران نوزادی و کودکی بدلیل خطای یادآوری ناقص تکمیل شده که مورد استفاده قرار نگرفت.

    از والدین بیماران خواسته شد به هر یک از سؤالات و مشکلات قید شده در محورهای هفت گانه پرسشنامه با واژه‌های کاملاً، تا حدودی، مختصری و اصلاً یا معادل آن بسته به نوع سؤال یا مشکل پاسخ دهند.

    پس از جمع‌آوری، اطلاعات به نرم‌افزار ویژه کامپیوتری وارد و توسط spss-pc دانشجویی مورد آنالیز آماری قرار گرفت تحقیق در مورد فرزندان سندرم دان ایران و خانواده های آنها ) 4 ) یافته‌ها : در مرحله تدوین پرسشنامه از خانواده‌ها خواسته شد پنج مشکل عمده خود و فرزند خود را بصورت کاملاً باز و اختیاری نوشته و بسته به اهمیت آن نمره حداکثر تا 20 بدهند.

    حاصل 127 مورد بوده که با حداقل 15 و حداکثر 20 نمره داده شده بود.

    بر این اساس و با نظر گروه متخصصین هفت محور مختلف طراحی گردید که نمره هر محور از متوسط نمره گزینه‌های زیر گروه آن استخراج گردیده است و به شرح جدول 1 می‌باشد در بررسی فوق 23% خانواده‌ها اصلاً آشنایی با مراکز ارائه خدمات برای این قبیل کودکان نداشته و تنها 10% شناخت کافی داشته و بقیه تاحدودی و یا در حد ضعیفی این مراکز را می‌شناختند.

    اثر تولد کودک مبتلابه سندرم داون بر خانواده طی گزینه‌های، محدود شدن رفت و آمد خانواده، بردن کودک به میهمانیها، احساس سرافکندگی والدین و یا فرزندان بخاطر داشتن وی مورد بررسی قرار گرفت.

    46% خانواده‌ها اعلام داشته‌اند که از زمان تولد کودک فوق رفت و آمدشان محدود گردیده است 39% اصلاً محدودیت رفت و آمد نداشته و بقیه تاحدودی و یا در حد ضعیفی مشکل فوق را دارا بودند.

    51% خانواده‌ها اصلاً مشکل احساس سرافکندگی از داشتن این کودک نداشته؛ 10% با این مشکل روبرو بوده و بقیه تاحدودی یا در حد ضعیفی این مشکل را داشتند.

    51% خانواده‌ها کودکشان را با خود به میهمانیها نیز می‌برند و تنها 18% آنان از بردن وی به میهمانیها امتناع می‌نمایند.

    در بخش مشکلات حمایتی و نگهداری 96% خانواده ها نگران وضعیت مراقبت فرزند بعد از مرگ خود می‌باشند.

    41% قادر به تأمین مخارج نگهداری بوده، 28% با تأمین هزینه‌های نگهداری مشکل داشته و بقیه تاحدودی از عهده این مخارج برمی‌آیند.

    38% کاملاً قادر به تأمین هزینه‌های تحصیلی فرزند خود بوده، 13% اصلاً از عهده این هزینه برنیامده و بقیه مشکل جزئی دارند.

    23% اصلاً قادر به تأمین هزینه مخارج درمانی فرزند خود نبوده، 21% اصلاً در تأمین این هزینه‌ها مشکلی نداشته و بقیه با مشکلات اندکی روبرو می‌باشند در همین زمینه 66% خانواده‌ها زیرپوشش بیمه قرار داشته و 34% اصلاً تحت پوشش بیمه نمی‌باشند تحقیق در مورد فرزندان سندرم دان ایران و خانواده های آنها (5 ) 97% خانواده‌ها اعلام داشته‌اند که اصلاً حاضر به سپردن فرزند خود به مراکز نگهداری نمی‌باشند و تنها 3% با سپردن وی به این قبیل مراکز موافق هستند.85% خانواده‌ها اعلام نموده‌اند نیاز به آموزش در خصوص سندرم داون دارند و تنها 10% اصلاً اعلام نیاز ننموده‌اند.

    59% خانواده‌ها از اینکه فرزندشان امکان ازدواج پیدا ننماید نگران بوده، 25% اصلاً از این بابت نگرانی نداشته‌اند.

    برابر اعلام والدین، این بیماران در 75% موارد با سایر اعضاء خانواده سازگاری داشته‌اند، در 76% موارد در آموزش رفتارهای اولیه بدون مشکل بوده، 69% موارد از عهده تکالیف مدرسه برآمده و در 74% موارد با رفتن به مدرسه مشکل ندارند.

    ولی در 56% موارد در برقرار کردن ارتباط اجتماعی مشکل دارند.

    والدین در 96% موارد فرزند خود را یک فرد شیرین و دوست داشتنی توصیف کرده‌اند.

    در 95% موارد فرزند خود را مستعد می‌دانند و در 98% موارد اظهار داشته‌اند که در صورت آموزش کافی وی می‌تواند به حد معمولی از توانایی برسد.

    77% مادران کودکان اظهار داشته‌اند چنانچه احتمال می‌دادند که کودکشان ممکن است مبتلا باشد هرگز حاضر به حاملگی نبوده و در 82% موارد حاضر به سقط وی در دوران حاملگی بوده‌اند.

    والدین این افراد در 10% موارد اظهار داشته‌اند که وجود این فرزند در خانواده باعث کشمکش خانوادگی گردیده و در 64% موارد وی را اصلاً باعث اختلاف در خانواده ندانسته و در بقیه موارد در حد اندکی اختلافاتی داشته‌اند.

    تحقیق در مورد فرزندان سندرم دان ایران و خانواده های آنها (6) بحث: بررسی فوق عمده مشکلات را در ناتوانیها و اختلالات جسمی، مشکلات رفتاری - روحی – روانی، مشکلات اجتماعی، آموزشی، نگهداری و حمایتی و اختلالات ارتباطی نشان داده است.

    در عین حالیکه مبتلایان به سندرم داون از بهره هوشی پایینی برخوردار بوده و مشکلات رفتاری دارند ولی مشکلات رفتاری آنان شدید و مسئله ساز نمی‌باشد.

    همان گونه که در تحقیقات قبلی اشاره شده است .

    ولی به نظر والدین، این افراد هم از عهده تکالیف مدرسه برآمده و هم با رفتن به مدرسه (مدرسه ویژه) مشکل ندارند.

    علیرغم افسردگیها و مشکلات تطابقی اولیه در والدین با گذشت زمان و رشد و نمو وی اثرات و نگرشهای منفی کمرنگ میگردد و تواناییهای آنان مشخص می‌گردد.

    این یافته همانند مطالعه‌ای جامع و طولی بوده که قبلا انجام گرفته است .

    بعلاوه اکثراً با سایر اعضاء خانواده سازگاری داشته و در یادگیری رفتارهای اولیه مشکلی ندارند.

    علی‌رغم فراوانی اختلالات و بیماریهای جسمی در بخش‌های مختلف بدن، عمده‌ترین بار تحمیل شده به خانواده نیاز به آموزش و اطلاع‌رسانی به خانواده بیمار است.

    مطابق با یافته‌های گذشته حمایت و اقدامات مناسب و اطلاع رسانی در جامعه در کاهش بار استرس کمک کننده می‌باشد.

    .

    اکثر خانواده ها با وجود آنکه تحت پوشش بیمه ای مطلوب نبودند(66% واجد و 34% فاقد بیمه می‌باشند) اما حاضر به تامین هزینه نگهداری،آموزشی و توانبخشی بیماران خود بوده اند.

    حتی اکثر خانواده‌ها (97%) حاضر به سپردن فرزند خود به مراکز نگهداری نمی‌باشند.

    علی‌رغم اینکه این کودکان دارای مشکلات متعددی در زمینه جسمی یا رفتاری هستند و اکثر خانواده‌ها فرزند خود را دارای معلولیت می‌دانند ولی وی را مستعد آموزش تا حد معمول دانسته و بر بهره‌گیری آموزشی مناسب آنان (شیوه زندگی ) تاکید دارند.

    در عین حال خانواده‌ها یکی از مشکلات فرزند خود را اشکال و ناتوانی در برقراری ارتباط مؤثر دانسته و حمایت و نگهداری از وی را بعد از خود ضروری می‌دانند.

    همچنین در خصوص ازدواج و شغل وی نگران می‌باشند.

    همانند یافته‌های قبلی لزوم تصویب قوانین حمایتی و اجتماعی گام مهمی در پیشرفت و بهبود کیفیت زندگی افراد داون و خانوادههایشان می‌باشد.

    در مجموع خانواده‌ها کودک را شیرین و دوست داشتنی توصیف کرده از داشتن وی شرمنده یا سرافکنده نبوده و وی را موردی برای کشمکش در خانواده نمی‌دانند تحقیق در مورد فرزندان سندرم دان ایران و خانواده های آنها (7) نتیجه‌گیری : با توجه به نتایج و یافته‌های بررسی فوق بنظر می‌رسد: 1- اطلاع‌رسانی به خانواده افراد مبتلا به سندرم داون ضروری و موردنیاز می‌باشد و متولیان امر ضمن چاپ بروشور و کتب موردنیاز، ایجاد ارتباط متقابل با این قبیل خانواده‌ها و نیز انجمن‌ها و واحدهای ارائه کننده خدمت را می‌بایست مدنظر قرار دهند.

    2- کودکان فوق علی‌رغم محدودیت‌هایی که دارند از پذیرش بسیار مطلوبی در خانواده‌های مورد پژوهش برخوردارند و خانواده‌ها حاضر به تأمین هر هزینه و حمایتی می‌باشند.

    اما سیستم تامین اجتماعی همگانی و خدمات رفاهی و حمایتی و درمانی باید به طور ویژه برای این افراد و خانوادهایشان اقدامات مناسبی در زمینه های بیمه، مسایل قانونی و سایر مسایل حمایتی خصوصا انجام دهند .

    3- عدم توانایی برقراری ارتباط مؤثر اجتماعی - عدم امکان ازدواج و نیز عدم پیش‌بینی شغل مناسب برای این افراد از جمله مهمترین نگرانیهای خانواده‌ها می‌باشد.

    لذا آموزش لازم در جهت اجتماعی شدن (socialization) این افراد ضروری می‌باشد.

    4- برنامه‌ریزی مناسب در جهت اطلاع‌رسانی، ایجاد ارتباط متقابل، تأمین نیازهای آموزشی بیمار و خانواده وی، تهیه کتب و بروشورهای آموزشی و پیش‌بینی و تأمین شغل مناسب برای این افراد ضروری بنظر می‌رسد.

    تشکر وقدردانی : از معاونت پژوهشی دانشگاه و نیز اعضاء محترم گروه تکامل کودکان که این پژوهش با مساعدت و نظارت آنان صورت گرفته است کمال امتنان و تشکر را داریم باآزمایش‌ برروی‌ خون‌ مادر می‌توان‌احتمال‌ مبتلا بودن‌ جنین‌ به‌ مونگولیسم‌رامحاسبه‌ کرد.

    در سال‌ 1866 دکتر جوان‌ لنگدون‌ داون‌(LangdoDown john) مقاله‌ای‌ در انگلستان‌ منتشر ساخت‌ که‌ درآن‌ از گروهی‌ از بچه‌ها که‌ خصوصیات‌ مشترکی‌ داشتند وداروی‌ ضریب‌ هوشی‌ پائین‌ترین‌ نسبت‌ به‌ بچه‌های‌ دیگربودند صحبت‌ شده‌ بود.

    بدلیل‌ اینکه‌ این‌ بچه‌ها شباهت‌زیادی‌ به‌ مردم‌ مغولستان‌ داشتند، دکتر داون‌ نام‌ مونگول‌(Mongolaid) را بر آنها نهاد.

    اما بعدها در اوایل‌ دهه‌ 60محققین‌ ژنتیک‌ آسیایی‌ به‌ این‌ نامگذاری‌ اعتراض‌ کردندو این‌ نام‌ از تمام‌ متون‌ علمی‌ حذف‌ گردید.

    از آن‌ پس‌ نام‌سندرم‌ داون‌ بر روی‌ این‌ اختلال‌ گذاشته‌ شد.

    در سال‌1930 دانشمندان‌ دریافتند که‌ علت‌ سندرم‌ داون‌اختلالات‌ ژنتیکی‌ است‌ و در سال‌ 1959 دو دانشمند به‌نامهای‌ jerome lejeune و Patricia jacobs که‌ بطورمستقل‌ کار می‌کردند برای‌ اولین‌ بار دریافتند علت‌ این‌اختلال‌ تریزومی‌ (سه‌تایی‌ شدن‌) کروموزوم‌ 21 است‌.

    سندرم‌ داون‌ با شیوع‌ 1/4 در هر 1000 زایمان‌ منتهی‌به‌ نوزاد زنده‌، بعنوان‌ شایعترین‌ اختلال‌ کروزومی‌شناخته‌ می‌شود.

    وجود کروموزوم‌ 21 اضافی‌ در سندرم‌داون‌ باعث‌ فعالیت‌ بیش‌ از حد ژنهای‌ درگیر و نهایتاساخت‌ بیش‌ از حد پروتئینهای‌ خاصی‌ می‌گردد که‌ عامل‌ظهور علائم‌ سندرم‌ داون‌ می‌باشند.

    درصدی‌ ازجنین‌های‌ مبتلا به‌ سندرم‌ داون‌ پیش‌ از زایمان‌ می‌میرند.

    با توجه‌ به‌ شیوع‌ نسبتا فراوان‌ سندرم‌ داون‌، طی‌ 10سال‌ گذشته‌ روشهای‌ مختلفی‌ جهت‌ تشخیص‌ سندرم‌داون‌ پیش‌ از تولد راه‌اندازی‌ شده‌اند.

    آمنیوسنتز (بدست‌آوردن‌ سلول‌های‌ جنین‌ بررسی‌ کروموزومی‌ آنها) ازجمله‌ این‌ روشها می‌باشد.

    اما بدلایل‌ متعدد همچون‌هزینه‌ زیادی‌ انجام‌ تست‌ و بدلیل‌ داشتن‌ خطر سقطامکان‌ انجام‌ این‌ روشها برای‌ تمام‌ زنان‌ باردار ممکن‌نمی‌باشد.

    به‌ همین‌ دلیل‌ در سالهای‌ اخیر تستهای‌غربالگری‌ برای‌ تشخیص‌ زنان‌ باردار با ریسک‌ بالا ابداع‌شده‌اند و این‌ افراد به‌ عنوان‌ واجدین‌ شرایط برای‌ انجام‌روشهای‌ تشخیصی‌ محسوب‌ می‌گردند.

    تفاوت‌ روشهای‌ غربالگری‌ و تشخیصی‌ در این‌ است‌که‌ در یک‌ تست‌ تشخیصی‌ یک‌ نتیجه‌ مثبت‌ به‌ معنای‌وجود قطعی‌ بیماری‌ یا وضعیتی‌ خاص‌ است‌.

    اما در یک‌تست‌ غربالگر، هدف‌ ارزیابی‌ ریسک‌ وجود بیماری‌ یایک‌ وضعیت‌ خاص‌ می‌باشد.

    بنابراین‌ یک‌ نتیجه‌ مثبت‌افزایش‌ ریسک‌ را نشان‌ می‌دهد.

    روشهای‌ تشخیصی‌برخلاف‌ روشهای‌ غربالگری‌ معمولا بر هزینه‌، وقت‌گیر وبعضا پرخطر هستند اما نتایج‌ دقیقتری‌ به‌ همراه‌ دارند.

سندرم داون يا تريزومي سندرم داون يا تريزومي ?? يک بيماري ژنتيکي است که به دليل وجود يک کروموزم ?? اضافي (به صورت کامل يا نسبي) به وجود مي‌آيد. اين بيماري داري علايم مختلف از جمله ناهنجاري‌هاي عمده و يا خفيف در ساختار يا عمل کرد ارگان‌ها مي‌باشد. ا

سندرم داون یا تریزومی سندرم داون یا تریزومی ۲۱ یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزم ۲۱ اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید. این بیماری داری علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌ های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. یک کودک ...

کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی بیماری مادرزادی سیتوژنتیکی ناهنجاری ای است که در ابتدای تولد گریبانگیر نوزاد می شود. در ذیل انواعی از آنها را بررسی می کنیم. جابجایی رابرت سونین 45,XX,rob(13,14) جابجایی رابرت سونین کروموزم 13 و 14(اتصال انتها به انتهای کروموزم ها) با بازآرایی متعادل در این شکل نشان داده شده است. در این شخص اضافه شدن و یا از دست رفتن خالص ماده ژنتیکی وجود ندارد ...

بیماری مادرزادی سیتوژنتیکی ناهنجاری ای است که در ابتدای تولد گریبانگیر نوزاد می شود. در ذیل انواعی از آنها را بررسی می کنیم. جابجایی رابرت سونین 45,XX,rob(13,14) جابجایی رابرت سونین کروموزم 13 و 14(اتصال انتها به انتهای کروموزم ها) با بازآرایی متعادل در این شکل نشان داده شده است. در این شخص اضافه شدن و یا از دست رفتن خالص ماده ژنتیکی وجود ندارد لذا او احتمالا دارای کاریوتیپ ...

به نظر می‌رسد که بیماری آلزایمر در اثر فاسد شدن سلولهای منطقه هیپو کامپ که معمولا مقدار زیادی استیل کولین تولید می‌کنند بوجود می‌آید. سلولهای مغزی یا نرونهایی که آسیب دیده‌اند پلاکهایی جمع می‌کنند و به تعداد زیادی می‌میرند. منطقه آسیب دیده مغز و استیل کولین در تشکیل خاطرات جدید وارد عمل می‌شوند به همین دلیل یکی از نشانه‌های اصلی بیماری آلزایمر عدم توانایی در تحکیم یک یادگیری ...

عقب ماندگی ذهنی (MR)، یک اختلال کلی ظاهر می شود قبل از دوران بلوغ، عملکرد به طور قابل توجهی دچار اختلال شناختی و کسری در دو یا چند رفتار انطباقی مشخص است. از نظر تاریخی به عنوان یک خارج قسمت هوش نمره زیر 70 تعریف شده است. هنگامی که تقریبا به طور کامل متمرکز بر شناخت، تعریف در حال حاضر شامل هر دو جزء مربوط به عملکرد ذهنی و یکی مربوط به مهارت های عملکردی افراد در محیط خود است. به ...

الف) اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی عقب‌ماندگیهای این گروه اکثراً سطحی یا مرزی و حتی عادی ضعیف هستند. اختلالات در کروموزومهای جنسی همیشه همراه با عقب ماندگی ذهنی نیست و ممکن است افراد مبتلا حتی بهره هوشی کاملاً طبیعی یا بالاتر نیز داشته باشند از این گروه جهت آشنایی تنها به دو مورد پرداخته می‌شود. سندرم کلاین فلتر: ‌سندرم مخصوصی است که فقط در مردها دیده می‌شود و در 25% موارد ...

بسیاری از بیماری‌های مادرزادی قلبی در کودکان بدون علائم بالینی شدید هستند به گفته متخصصان، بسیاری از بیماری‌های مادرزادی قلبی علائم بالینی شدید ندارند،بنابراین والدین نباید منتظر علائم کلینیکی شدید در کودکان خود باشند و در صورت مشاهده هر گونه علائم خاص باید کودک را سریعا به پزشک متخصص ارجاع دهند. دکتر رویا عیسی تفرشی متخصص قلب کودکان با بیان این مطلب گفت: متاسفانه بسیاری از ...

چکیده هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می‌باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می‌باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می‌شود عبارتند ...

الف – بیان مساله و ضرورت اجرای طرح بیماری Ms یکی از شایعترین بیماریهای مزمن نورلوژیک است که معمولاً در بالغین جوان ظهور می‌یابد. مشخصه پاتولوژیک بیماری ms وجود پلاکهای کوچک یا بزرگ و منفرد یا متعددی است که در ماده سفید مغز و نخاع و در عصب اپتیک به صورت التهاب، تخریب میلین و متعاقب آن گلیوز واکنشی بروز می‌کند. از ویژگیهای Ms این است که پلاکها در زمانهای مختلف بخشهای متفاوتی از ...

ثبت سفارش
تعداد
عنوان محصول