داخل تقریبا همه سلول ها به ظاهر یکسان است. سلول ها توسط غشا پوشیده شده اند و در داخل آنها اعضای کوچک سلول قرار گرفته است. می بینید که ژن ها در سلول به شکل عجیبی بسته بندی شده اند. این بسته ها را کروموزوم می نامند. در هسته (تقریبا) تمام سلول های ما 46 کروموزوم به صورت 23 جفت وجود دارد. در شکل (بزرگ) منظره 23 جفت کروموزوم را مشاهده می کنید.
هر جفت کروموزوم از دو نفر به ارث رسیده است: مادر و پدر. کی از کروموزوم های هر جفت از مارد و کروموزوم هر جفت از مادر و کروموزوم دیگر از پدر به ارث می رسد. ژن های روی هر یک از دو کروموزوم جفت، یکسان هستند این مسئله امتیاز بزرگی محسوب می شود. اگر یک ژن معین روی یکی از دو کروموزوم جفت آسیب ببیند، ژن سالم واقع بر روی کروموزوم دیگر می تواند جانشین آن شود.
دو شکل کوچک سمت چپ هم منظره دیگری از کروموزوم ها را نشان می دهد. این اشکال کوچک و بزرگ X مانند، فقط هنگام تقسیم سلولی که قرار است.کروموزوم ها از هم جدا شوند دیده می شوند.
در این شکل ها به خوبی می شود دید که اندازه جفت های کروموزومی با هم متفاوت است. اما تقریبا تمام کروموزوم های دختر و پسر شبیه هم به نظر می رسند. در دختران طول دو کروموزوم در تمام جفت های کروموزومی مساوی است و یکسان به نظر می رسند. همه این کروموزوم ها به شکل X هستند. اما در پسران یک جفت کروموزوم با 22 جفت دیگر تفاوت دارد (دور آنا دایره کشیده ایم). در این جفت ، کروموزوم بلند را کروموزوم با 22 جفت دیگر تفاوت دارد (دور آنها دایره کشیده ایم). در این جفت، کروموزوم بلند را کروموزوم X و کروموزوم کوتاه را کروموزوم Y می نامند. همین کروموزوم Y کوچک جنسیت را تعیین می کند.
کروموزوم چیزی نیست جز ژن های درهم پیچیده. بنابراین هر چه هست زیر سر خود ژن هاست. تنها تفاوت پسر و دختر در همان ژن هایی است که روی کروموزوم Y قرار دارند. دختر این ژن ها را ندارد ونیازی هم به آن ندارد.این ژن ها موجب تولید پروتئین های خاصی در سلول های بدن پسرها می شوند. همین پروتئین ها هستند که اعضای لازم برای بدن جنس مرد را می سازند.
البته پسرها به ژن های کروموزوم X هم نیاز دارند. اما ژن هایی که روی کروموزوم Y قرار دارند تفاوت ها دوجنس مرد و زن را به وجود می آورند. اگر کروموزوم Y وجود نداشت همه انسان ها زن می شدند. حالا کاملا مشخص شد چرا این کروموزوم های خاص که در دختر XX و در پسر Y X است، کروموزوم جنسی می نامند.
خوب دیگر وقت آن رسیده است که ژن ها را از نزدیک بررسی کنیم. برای این کار باید باز هم کوچکتر شویم.
در اینجا یکی از آن 46 کروموزوم را می بینید. به تدریج که کوچک تر می شویم می بینیم که این کروموزوم محتوی مخلوطی از رشته هاست. وقتی بیشتر دقت می کنیم می بینیم این رشته ها به دور قرقره های ظریفی پیچیده شده اند. این قرقره ها از پروتئین هایی به نام هیستون تشکیل شده است.
اکنون کاملا کوچک شده ایم و خود رشته د. ان . آ را هم می بینیم. د. ان . آ از دو رشته تشکیل شده است که در کنار هم قرار گرفته اند و به یک نردبان فنری شکل شباهت دارند. پله های این نردبان از مواد شیمیایی به نام نوکلئوتید ساخته شده است. نوکلئوتیدها چهار نوع هستند (سیتوزین –گوانین- تیمین- آدنین) که با اسامی اختصاری C.G.T.A مشخص می شوند. هر پله نردبان از یک جفت نوکلئوتید تشکیل شده است. ژن در واقع یک قطعه از د. ان . آ است که چندین هزار نوکلئوتید دارد. نحوه قرار گرفتن متوالی نوکلئوتیدها یک ژن مشخص می کند که سلول کدام پروتئین را بسازد.
آیا توانستید پله های نردبان را ببینید؟ همه پله ها از جفت های نوکلئوتیدی ساخته شده است که همیشه به صورت یکی از این 4 حالت هستند: TA.AT.CG.GC و امکان ندارد به صورت دیگری ترکیب شوند. T هرگز با C یا G جفت نمی شود. C هم با A یا T جفت نمی شود. بنابراین اگر نردبان از طول باز شود و تنها یک نیمه آن باقی بماند، ما دقیقا می توانیم بگوییم نیمه دیگر به چه صورت بوده است.
اگر نردبان از طول دو نیمه می شد و هر 4 نوکلئوتید به اندازه کافی در اختیار هر دو نیمه قرار می گرفت، هر یک از 4 نوکلئوتید A,T,G,C به نوکلئوتید جفت خود می چسبند و رشته ای مانند رشته اصلی به وجود می آمد. در نهایت دو رشته کاملا یکسان ساخته می شد. چنین کاری شباهت زیادی به رونویسی یا رونوشت برداری از یک متن دارد. این درست همان اتفاقی است که هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد و ژن ها رونویسی می شوند تا هر سلول دختر یک رونوشت از ژن ها داشته باشد.
ژن ها یک کار بزرگ دیگر هم انجام می دهند. آنها علاوه بر اینکه رونویسی انجام می دهند رونوشت هایی هم به خارج از هسته سلول می فرستند تا به عنوان الگوی ساخت یک پروتئین خاص به کار رود. آیا دوست دارید با نحوه انجام این کار هم آشنا شوید؟
نوکلئوتید هایی که روی نردبان د. ان . آ قرار می گیرند سیستم جفت شدن سفت و سختی دارند. همیشه فقط C (قطعات زرد رنگ)به G (سبز) و A (قرمز) به T (آبی) متصل می شود.
همه ما انسان ها تقریبا ژن های یکسانی داریم. ژن های یکسان پروتئین های یکسان می سازند. یکسان بودن پروتئین ها یعنی در همه افراد سلول های یکسانی وجود دارد که به شیوه یکسانی در مناطق کمو بیش یکسانی از بدن به فعالیت مشغول هستند. در نتیجه سوراخ بینی همه ما در وسط صورت قرار گرفته ست و مانند دلفین ها در قسمت پس سر نیست. چشمان ما در جلو سر است و مانند خرگوش در دو طرف سر نیست. ما دم هم نداریم ولی سک دم دارد.
بینی، گوش ها و لبها همگی شکل مخصوص به خود را دارند زیرا سلول های سازنده آنها در زمان و مکان معینی شروع به تقسیم شدن می کنند یا تقسیم خود را متوقف می کنند. به این ترتیب سلول ها بافت های مختلف و بافت ها اعضای پیچیده بدن ما را تشکیل می دهند.
هر انسان ژن هایی دارد که مختصری با دیگری فرق دارند. همین تفاوت های ژنتیکی است که رنگ مو یا چشم، نوع بیماری هایی مککن است فرد به آنها مبتلا شود، جنسیت و بعضی از خصوصیات ظاهری مثل کک و مک صورت را به وجود می آورند. این تفاوت ها شکل صورت و البته کوتاه یا کشیده بودن بینی و خیلی از اینگونه خصوصیات را تعیین می کنند. بسیاری از مواقع تعداد زیادی از ژن ها با همکاری هم کار می کنند. هر یک از ما مخلوط منحصر به فردی از ژن ها را به ارث برده است . بنابراین پروتئین های هر یک از ما با دیگری کمی تفاوت دارد. همین مسئله موجب می شود کار سلول ها هم کمی متفاوت باشد.
بعضی از گروه های انسانی خصوصیات مشترکی دارند. برای مثال در یک کودک آسیایی تبار رشد سلول های پوستی پلک چشم بیشتر است و این سلولها سریع تر از کودکان اروپایی یا آفریقایی تبار تقسیم می شوند. دلیل شکل خاص پلک چشم افراد آسیایی تبار (چشم بادامی ها ) نیز همین است.
خوب تا اینجا در مورد نحوه فعالیت ژن ها در سلول های خود مطالب زیادی یاد گرفتیم و فهمیدیم که ژن ها چه نقشی در ساختن بدن ما دارند.
تمام میلیاردها سلول بدن، از سلول های عضلانی تا سلول های پوست و سلول های عصبی، از یک سلول رشد و نمو پیدا کرده اند: سلول تخمک بارور شده که نقطه آغاز زندگی همه انسان ها و جانوران است. سلول تخمک انسان برخلاف تخم پرندگان بسیار کوچک است و تا زمان تبدیل شدن به بچه در رحم مادر باقی می ماند. اندازه سلول تخمک انسان ده برابر یک سلول معمولی است. در بدن یک زن، در هر ماه تنها یک سلول تخمک تولید می شود.
سلول تخمک از جهات دیگر هم سلول خاصی است. این سلول در ابتدا تنها 23 کروموزوم تک دارد. به همین دلیل در هر سلول تخمک تنها یک رونوشت از هر ژن یافت می شود. در سلول تخمک از 23 کروموزوم حاوی ژن های پدر اثری نیست.
معادل سلول تخمک در پدر، سلول اسپرم است. سلول اسپرم هم تنها 23 کروموزوم دارد. این سلول نیز تنها یک رونوشت از ژن ها دارد. می بینید که سلول تخمک و سلول اسپرم به تنهایی در خطر نابودی قرار دارند.