سندرم ترنر
شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.
سندرم کِلاین فِلتر
یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.
سندرم (xyy)
مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
سندرم xxx
زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.
بیماری های مندلی (Mendelian Disease)
به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.
اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (x-linked). همانگونه که قبلاً گفته شد هر سلول انسان دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومال و یک جفت کروموزوم جنسی می باشد. زنان دو کروموزوم جنسی x و مردان یک x و یک y دارند. کپی دوم ژن ها بر روی یکی از زوج های کروموزوم قرار می گیرد و به نام آلل نامیده می شود.
در اتوزومال غالب به ارث رسیدن فقط یک آلل جهش یافته برای بروز بیماری کافی است. افراد بیمار دارای یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته هستند و به نام هتروزیگوت (heterozygous) شناخته می شوند. فرزند فرد مبتلا 50 درصد شانس به ارث بردن آلل مبتلا و بیمار شدن را دارد.
در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش یافته (از هر والد یکی) به فرزند منتقل شود بیماری رخ می دهد به چنین فردی هموزیگوت (homozygous) گفته می شود. در این نوع از انتقال اگر فقط یک آلل جهش یافته به فرزند منتقل شود او هتروزیگوت خواهد بود ولی بیماری را بروز نمی دهد بلکه فقط حامل ژن معیوب می باشد و می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. اگر دو فرد هتروزیگوت که حامل ژن جهش یافته مغلوب هستند با هم ازدواج کنند در هر بارداری 25 درصد شاخص ابتلاء فرزند آن ها به بیماری، 25 درصد شانس سالم ماندن در 50 درصد شانس حامل شدن وجود دارد.
در اختلالات وابسته به جنس ژن جهش یافته بر روی کروموزوم x قرار دارد. از آنجائی که مردان فقط یک کروموزوم x دارند انتقال فقط یک x حامل ژن جهش یافته برای بیمار شدنشان کافی است. مردان مبتلا به نام همی زیگوت (hemizygous) نامیده می شوند. زنان دو کروموزوم x دارند و معمولاً سالم باقی می مانند چرا که بیشتر بیماری های وابسته به جنس مغلوب هستند و چون یک x خود را از پدر دریافت می دارند فقط در صورتی بیمار خواهند شد که پدرشان مبتلا به بیماری بوده و مادرشان نیز حامل ژن جهش یافته بر روی کروموزوم (های) x خود باشد.
در اختلالات وابسته به جنس اگر مرد بیماری با زن سالمی ازدواج کند ژن معیوب به همه دخترانش منتقل می شود، اما پسران، سالم می مانند. اما اگر دختر مبتلا با مرد سالمی ازدواج کند، 50 درصد دخترانش حامل ژن معیوب خواهند بود و 50 درصد دیگر سالم خواهند ماند، 50 درصد از پسرانش مبتلا می شوند و 50 درصد دیگر سالم می مانند. شکل شماره 1 الگوی وراثتی این نوع اختلالات را نشان می دهد. ضمنا جدول شماره 1 برخی اختلالات شایع تک ژنی را نشان می دهد.
اختلالات چند عاملی
شواهدی وجود دارد که نشان می دهد بیشتر بیماری های شایع بالغین ازجمله پرفشاری خون اولیه، شیزوفرنی، عقب ماندگی ذهنی، زخم اثنی عشر، بیماری های ایسکمیک زودرس قلبی، دیابت و اختلالات مادرزادی قلب جزء اختلالات چند عاملی محسوب می شوند. کسر کوچکی از سرطان ها واضحاً ارثی هستند (سندرم های سرطان فامیلی) که شامل پولیپوز فامیلی روده بزرگ، سرطان غیر پولیپوزی فامیلی روده بزرگ و بعضی از سرطان های تیروئید هستند. توارث در سرطان های روده بزرگ و پستان نیز نقش دارد، اگرچه به خاطر شیوع نسبتاً زیاد این سرطان ها، افتراق فامیلی بودن از غیر فامیلی بودن، قدری مشکل است. طریقه به ارث رسیدن اختلالات چند عاملی پیچیده است چرا که عوامل محیطی نیز نقش دارند. برای مثال عواملی چون سیگار، رژیم غذائی، چاقی، ورزش نکردن بر روی بیماری ایسکمیک قلب موثر هستند. سهم نسبی عوامل محیطی و استعداد ژنتیکی در به وجود آوردن بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.