دانلود تحقیق بیماری تالاسمی

تالاسمی یک بیماری واحد نمی‌باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم‌خونی‌های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد.

● مقدمه تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم‌خونی گفته می‌شود.

اولین بار در سال ۱۹۲۵ یک متخصص اطفال به نام توماس کولی (Thomas Cooley) در شهر ریتروت آن را شناخت و به دیگران معرفی کرد.

این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود.

امروزه مشخص شده که انواع خفیف تالاسمی جزء شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می‌باشد.

اگر هر دو دوالدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود.

تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خلی مراتب باشند.

اما برعکس این بیماری حداکثر آزاد خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند.

● کم‌خونی چیست؟

بعضی اشخاص مقدار هموگلوبین خونشان کم است، اینها دچار کم‌خونی هستند.

کم‌خونی به انواع مختلفی وجود دارد.

شایع‌ترین نوع آن کم‌خونی به علت کمبود آهن است.

این حالت وقتی اتفاق می‌افتد که شخص هموگلوبین کافی ندارد زیرا به اندازه کافی غذاهای حاوی آهن نمی‌خورد، تالاسمی ماژور یک نوع متفاوت کم‌خونی است.

در اینجا هم کم‌خونی به علت نداشتن هموگلوبین کافی است، اما هیچ ربطی به آهن دریافتی از راه غذا ندارد، این بیماری یک اختلال خونی ارثی است.

● تالاسمی مینور (خفیف) اشخاص با خصیصه تلاسمی مینور دارای تالاسمی هستند ولی بیمار نیستند.

این اشخاص مطلقاً سالم و طبیعی هستند، بعضی از آنها ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشند.

بیشتر کسانی که حامل خصیصه تلاسمی هستند نمی‌دانند که ناقل ژن تالاسمی مینور هستند.

فقط وقتی از آن مطلع می‌شوند که خونشان را آزمایش کنند و یا صاحب یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

گلبولهای قرمز خون اشخاصی کا تالاسمی مینور دارند کوچکتر از حد معمول است.

در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یک نوع هموگلوبین که هموگلوبین A۲ نامیده می‌شود مختصری بیشتر از معمول وجود دارد.

خصیصه تالاسمی مینور در موقع تولد وجود دارد که در تمام طول زندگی باقی می‌ماند.

ممکن است توسط والدین به کودکان منتقل شود، یعنی ارثی است.

● داشتن تالاسمی مینور (خفیف) چه اهمیتی دارد؟

دانستن این‌که خصیصه تالاسمی مینور دارید مهم است، زیرا گاهی ممکن است اشخاصی که خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند که اختلال خونی شدیدی است.

● چگونه می‌توان به داشتن خصیصه تالاسمی مینور پی برد؟

باید یک آزمایش خون مخصوص به عمل آورد.

پزشکان می‌توانند با سنجش اندازه گلبول‌های قرمز و مقدار هموگلوبین A۲ خون این مطلب را دریابند.

●تا لاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور یک نوع کم‌خونی شدید ارثی است.

کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نمی‌توانند به طور کافی هموگلوبین درست کنند.

از این رو مغز استخوان آنها نمی‌تواند گلبول قرمز طبیعی به وجود آورد، گلبول قرمزی که تولید می‌شود تقریباً خالی هستند.

کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد طبیعی هستند، ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار کمخونی می‌شوند، رنگشان پریده است، خوب نمی‌خوابند، نمی‌خواهند غذا بخورند و ممکن است دچار تهوع گردند.

اگر کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور درمان نشوند زندگی سختی خواهند داشت و معمولاً بین یکسالگی تا هشت سالگی چنانچه خون دریافت ننمایند، از بین می‌روند.

●خصیصه تالاسمی چگونه از والدین به کودکان منتقل می‌شود؟

اجازه بدهید سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهیم.

▪اگر هیچکدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمی نباشند، امکان انتقال خصیصه تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور به کودکان خود را ندارند.

در این صورت همه فرزندانشان خون طبیعی خواهند داشت.

به این شکل‌ها توجه کنید.

هیچ‌یک از فرزندان خصیصه تالاسمی مینور (ناقل) یا ماژور را نخواهند داشت.

▪ گر یکی از والدین ناقل مینور باشد و دیگری حامل این ژن نباشد احتمال یک از دو (پنجاه درصد) وجود دارد که فرزندان دارای ژن ناقل تالاسمی مینور شوند و به به همین دلیل هیچیک از آنان تالاسمی ماژور نخواهد شد.

به شکل توجه کنید.

هیچکدام از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند داشت.

▪ در هر دو والدین حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممکن است تالاسمی مینور داشته باشند یا خونشان کاملاً طبیعی باشد و یا ممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

در هربار حاملگی یک‌چهارم (۲۵ درصد) شانس وجود دارد که کودک دارای خون طبیعی باشد و دوچهارم (۵۰ درصد) احتمال دارد که کودک دارای خصیصه تالاسمی متولد شود و یک چهارم (۲۵ درصد) احتمال دارد که کودک تالاسمی ماژور داشته باشد.علایم و عوارضی که تالاسمی در بیماران ایجاد می‌کنددر نوع ماژور تالاسمی (کم‌خونی شدید)، کودک کم‌خون است و این کم‌خونی باعث بزرگ شدن طحال و کبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌شود.

بنابراین به علت پایین آمدن دوام خون، بیمار مجبور است مداوم خون تزریق کند ودر اثر تزریق خون که دارای مقادیر زیادی آهن است و در اثر خود بیماری که باعث شکسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود.

میزان آهن خون افزایش یافته و در بافتهای عمده بدن چون به قلب، کبد، طحال و ...

رسوب می‌کند و سبب ایجاد مشکلات دیگری می‌شود که تنها به کمک آمپول دسفرال می‌توان از تجمع آهن جلوگیری کرد.

پس اگر در اثر عدم و یا سهل‌انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت.

هیچ جای فراری نیست.

«تالاسمی» ماه‌ها و سال‌ها تا زمانی که فرزندتان زنده است در خانه شماست و شما نباید فرزندتان را سرزنش کنید زیرا این شما بودید که آن را در خو داشتید و به فرزندتان منتقل نمودید.

اگر الان تالاسمی در خانه شما هست مواظب باشید که دیگ فرزندی به دنیا نیاورید زیرا این بیماری همراه او به دنیا خواهد آمد و اگر هم هنوز با مشکل تالاسمی روبرو نیستید مراقب باشید که هرگز دچار ان نشوید.

●خصیصه تالاسمی در بعضی کشورها یافت می‌شود؟

اشخاص دارای تالاسمی مینور اگر مالاریا بگیرند احتمال مرگشان کمتر از دارای خصیصه تالاسمی مینور از مالاریا جان سالم به در می‌برند، درحالی که اشخاص دیگر می‌مردند.

آنها این خصیصه را به فرزندانشان منتقل می‌کردند، از این رو خصیصه تالاسمی مینور مزیت بزرگی بود و هرچه زمان گذشت در مناطق آلوده به مالاریای جهان شایع‌تر شد اما اکنون ما می‌توانیم مالاریا را درمان کنیم یا از آن پیشگیری نمائیم و دیگر خصیصه تالاسمی مینور یک مزیت نیست و اگر مالاریا ریشه‌کن شود این خصیصه از بین نمی‌رود.

شیوع تالاسمی در دنیا مالاریا در بسیار از کشورها وجود داشته و اکنون تعداد نسبتاً زیادی از مردم آن ممالک خصیصه تالاسمی دارند، مثلاً در قبرس از هر هفت نفر ساکنین کشور یک نفر دارای خصیصه تلاسمی مینور است (هم بین قبرسی‌ها ترک‌زبان و هم بین قبرسی‌های یونانی زبان) و در یونان یک نفر از هر دوازده نفر دارای خصیصه تالاسمی مینور است.

در ایتالیا و در تمام خاور میانه و آسیا از جمله هندوستان، پاکستان، هنگ‌کنگ و ویتنام تعداد اشخاص با تالاسمی مینور بین یک نفر از پنجاه نفر تا یک نفر از ده نفر، بسته به منطقه تغییر می‌کند.

در آفریقا و هند غربی تقریباً یک نفر از پنجاه نفر خصیصه تالاسمی دارد، در مردمانی که اصلاً انگلیسی هستند یک نفر از هزار نفر دارای خصیصه تالاسمی هستند.

● شیوع تالاسمی در ایران کشور ما در منطقه معتدله شمالی کره زمین در مسیر کمبرند جهانی تالاسمی قرار دارد بنابراین بیماری تالاسمی در کنار دریاها، مردابها، رودخانه که قبلاً کانون انتقال و انتشار مالاریا بوده‌اند بیشتر است.

دلیل آن این است که افراد ناقل دارنده (ژن مغلوب) تالاسمی در اپیدمی‌های مالاریا در طول زمان مصون مانده‌اند و بر تعدادشان افزوده شده، به همین واسطه در شمال و جنوب کشور از انتشار تالاسمی از بخش مرکزی ایران بیشتر است.

تالاسمی در ایران حضور تأسف‌باری دارد و در حدود سی‌هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هرساله به این تعداد نیز اضافه می‌شود.

تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌کند و بعد از مدتی مادران می‌بینند که کودک آنها زد و ضعیف و ناآرام است و وقتی که فرزند خود را به دکتر می‌برند بعد از آزمایش، دکتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه کودکش به دنیا آمده است، آنگاه است که تالاسمی خود را معرفی می‌کند و هروفت متوجه شدید که فرزند شما تالاسمی دارد به فکر چاره باشید اگر دیر بجنبید تالاسمی بلایی بر سر کودک شما می‌آورد که تا سال‌ها متألم باشید تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌کند و بعد از مدتی مادران می‌بینند که کودک آنها زد و ضعیف و ناآرام است و وقتی که فرزند خود را به دکتر می‌برند بعد از آزمایش، دکتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه کودکش به دنیا آمده است، آنگاه است که تالاسمی خود را معرفی می‌کند و هروفت متوجه شدید که فرزند شما تالاسمی دارد به فکر چاره باشید اگر دیر بجنبید تالاسمی بلایی بر سر کودک شما می‌آورد که تا سال‌ها متألم باشید.

کسانی که در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می‌شوند: ▪ گروه اول: مبتلایانی که دسترسی به امکانات پزشکی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می‌باشند.

▪ گروه دوم: بیمارانی که به موقع بیماریشان تشخیص داده می‌شود و خون تزریق می‌نمایند اما دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی‌کنند.

▪ گروه سوم: کسانی که بیماریشان به موقع تشخیص داده می‌شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می‌دارند و طول عمر قابل ملاحظه‌ای خواهند داشت.

▪ گروه چهارم: بیمارانی کهدسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌باشد، امید است با اتکال به خداوند تبارک و تعالی در آینده‌ای نه‌چندان دور در اثر پیشرفت‌های علمی، تالاسمی هم مانند بیماریهای شایع دوران گذشته ریشه‌کن شود.

● ضرورت پیشگیری و طرحهای پیش‌گیری از تالاسمی در جامعه با توجه به جمعیت در حال رشد و افزایش روزافزون بیماران تالاسمی پیشگیری از زاد و ولد کودکان تالاسمی در سراسر کشور ضرورت دارد.

تجربه نشان می‌دهد ما در درمان تالاسمی تا کنون موفق نبوده‌ایم.

با توجه به شرایط اجتماعی نامطلوب حاکم بر تالاسمی نظیر بی‌سوادی والدین، عدم توجه والدین به تنظیم خانواده، افزایش زاد وولد یومید کودکان تالاسمی، ازدواج‌های خویشاوندی و تودرتوی فامیلی، پایگاه اقتصادی و فقط اجتماعی و فرهنگی اکثریت به اتفاق خانواده‌های تالاسمی، به این زودی در درمان آنها موفق نخواهیم شد.

بنابراین در حال حاضر با وجود بستر مناسب شبکه بهداشتی کشور پیشگیری بهترین اقدام برای ریشه‌کنی تالاسمی است.

در این کتاب بر تشریح ۴ روش پیش‌گیری پرداخته شده است.

▪ روش اول: تنظیم خانواده گشودن پایگاه اختصاصی بهداشت تنظیم خانواده در درمانهای تالاسمی سراسر کشور لازم است.

اگر به شکل فعال استقرار یابد می‌تواند نقش اسای در تنظیم خانواده‌های تالاسمی داشته باشد و روی کاهش نرخ تولد کودک تالاسمیک تأثیر بگذارد.

اگر تنظیم خانواده به طور اعم در جامعه انجام شود، خودبخود از افزایش جمعیت می‌کاهد و به طور غیر مستقیم روی کنترل تالاسمی نیز مؤثر است.

▪ مزایا: ـ کاهش رشد جمعیت به طور اعم روی کاهش نرخ تولد کودک تالاسمی و سقط در خانواده‌های تالاسمیک موثر است.

ـ تنظیم خانواده به طور اختصاصی در درمانگاه‌های تالاسمی روی نرخ تولد کودک تالاسمیک تأثیر می‌گذارد.

- در شبکه بهداشتی کشور قابل انجام است.

- در کلیه نقاط کشور قابل اجراء است.

- با قوانین شرعی مغایرتی ندارد.

▪ معایب: ممانعت از زاد و ولد در خانواده‌ها تالاسمی به طور دلخواه.

▪ روش دوم: تشخیص پیش از تولد، مطمئن‌ترین راه پیشگیری تالاسمی یکی از بهترین روش‌های پیشگیری و براندازی و کنترل و ریشه‌کنی تالاسمی از راه دکولوژیک شناخته شده خود بیماری است.

یعنی خروج و دفع جنین بیمار تالاسمی از بطن مادر قبل از پیدا کردن موجودیت انسان.

▪ مزایا: - به شیوع ناقلین ژن تالاسمی مینور افزوده نمی‌شود.

- ازادی فرد در انتخاب همسر حفظ می‌شود.

- عوارض اجتماعی که بیماری تالاسمی مینور، کمین یک داغ مشخص بر پیشانی آدمی نقش بسته است از بین می‌رود.

▪ معایب: - نیاز به تکنولوژی و آزمایشگاه مجهز - نیاز به متخصص کارآزموده - مغایرت با قوانین شرعی کشورهای اسلامی و بعضی از مذاهب دیگر - قابل اجراء نبودن در تمام نقاط کشور - قابل انجام نبودن در شبکه بهداشتی مملکت - هزینه بالا - از دست رفتن جنین - ۵/۰% در آزمایش پیش‌بینی شده است.

▪ روش سوم: استفاده ازمهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در داخل رحم است.

ابتدا باید بیمار دارای تالاسمی ماژور در داخل رحم تشخیص داده شود سپس سلولهای بنیادی که از کبد جنین تازه سقط شده به دست آمده است به داخل بند ناف جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در داخل رحم تزریق می‌شود این کار هنوز به شکل علمی درنیامده است در مراحل اولیه تحقیق قرار دارد و هنوز در حد تجربه قلمداد می‌شود.

▪ روش چهارم: شناسایی ناقلین ژن بتا تالاسمی از طریق غربالگری در جمعیت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن است.

شایع‌ترین تالاسمی در کشور ما نوع بتاتالاسمی است.

بتا تالاسمی از معدود بیماریهای ارثی است که وجود ژن را با آزمایشهای ساده هم می‌توان در ناقلین مورد شناسایی قرار دارد و با بررسی کامل والدین و سایر افراد خانواده از تولد مبتلایان پیشگیری و بیماری را کنترل کرد.

پس از شناسایی کامل طرفین چنانچه هر دو دارای گن بتا تالاسمی مینور هستند راهنمایی می‌شوند که ازدواج نکنند.

▪ مزایا: انجام مراحل آن با قوانین شرعی مطابقت دارد.

هزینه خیلی کمتری از روش ۲ و ۳ دارد.

وسایل آزمایشگاهی و متخصصین رده بالا کمتر احتیاج دارد.

در کلیه نقاط کشور قابل اجراست.

طرح در شبکه بهداشتی در حال اجرا است.

کم‌خونی فقر آهن به خصوص در خانم‌ها با این روش شناسایی و درمان می‌شود.

ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن باعث می‌شود تا شیوع تالاسمی مینور در جامعه افزایش نیابد.

اگرچه ممکن است روش ارزان و قابل قبولی باشد ولی در باط اگر هم‌آهنگ با سایر روشها نباشد مخرب است.

آزردگی خاطر دو نفر داوطلب ازدواج و خانواده آنان به خصوص دختران که حق انتخاب کردن ندارند.

● تالاسمی ماژور را چگونه درمان کنیم؟

در حال حاضر دو درمان برای تالاسمی وجود دارد، یک درمان قدیمی و دیگری درمان با پیوند مغز استخوان، درمان قدیمی تشکیل شده است از ▪ تزریق خون blood transfusion ▪ طحال برداری Splenectomy ▪ دسفرالDesfral treatment ● تزریق مرتب (نگهدارنده) خون: به محض قطعی شدن تشخیص تالاسمی ماژور، تزریق خون باید بدون تأخیر آغاز شود.

تزریق خون باید براساس الگویی باشد که بتوان هموگلوبین را در محدوده طبیعی حفظ نمود.

اخیراً توصیه می‌شود که هموگلوبین متوسط در حل gr/dl ۱۲ حفظ شود.

با کمک این الگوی تزریق خون از هیپوکسی مزمن بافتها جلوگیری شده، پرکاری جبرانی مغز استخوان کاهش می‌یابد.

فعالیت بدنی و رشد بیمار نیز در حد طبیعی صورت می‌گیرد.

ضمناً از مشکلات زیر نیز جلوگیری می‌شود: ۱) تغییرات ثانویه مغز استخوان ۲) افزایش حجم خون (به علت پرکاری مغز استخوان) که موجب فشار بر قلب می‌شود.

۳) بزرگ شدن و پرکار شدن زودرس طحال بدلیل تخریب گلبولهای قرمز طبیعی که به طحال می‌رسند.

۴) افزایش جذب آهن از دستگاه گوارش در افزایش بار آهن بیماران تالاسمی موثر است.

با بالا نگهداشتن سطح هموگلوبین متوسط بیمارانی که طحالشان برداشته شده نیاز این بیماران به خون اندکی افزایش می‌یابد.

ولی در بیمارانی که طحال‌برداری شده‌اند اگر پرکاری طحال وجود داشته باشد افزایش نیاز به خون چشمگیر است و فواید تزریق خون هموگلوبین بالا را افزون می‌نماید مگر اینکه طحال برداشته شود.

● نوع خون تزریقی هدف از تزریق خون به بیمار، رساندن گلبولهای قرمز با حداقل تعداد گلبولهای سفید و پلاسما به بیمار است.

زیرا این دو عامل می‌توانند موجب پیدایش آنتی‌بادی و یا واکنش آلرژیک شوند.

● فاصله زمانی بین دو تزریق خون مقدار هموگلوبین قبل از تزریق خون برای حفظ هموگلوبین متوسط در حدل توصیه gr/dl ۱۲، به فاصله زمانی بین دو تزریق خون بستگی دارد.

به طور معمول این فاصله زمانی در مراکز درمانی مختلف بین ۲ تا ۶ هفته است و بین حال عمومی و سلامت بیمارانی که با فاله زمانی ۲ یا ۴ هفته خون تزریق می‌کنند تفاوتی مشاهده نشده است.

سطح هموگلوبین قبل از تزریق خون باید به‌اندازه‌ای باشد که از پرکاری مغز استخوان جلوگیری کند.

معمولاً هموگلوبین بین gr/dl ۱۰-۵/۹ مناسب است.

اگرچه این امر به نوع جهش‌های تالاسمی، سن بیمار وجود یا عدم وجود طحال نیز بستگی دارد.

سطح هموگلوبین بعد از تزریق نباید از gr/dl ۵/۱۵ بالاتر برود چون مقادیر بالاتر موجب افزایش غلظت خود، کاهش اکسیژن‌رسانی به بافت می‌شود.

افزایش مقدار مصرف خون، تسریع تجمع آهن و دشواری کنترل آن را نیز باید به موارد فوق افزود.

رابطه میزان هموگلوبین قبل از تزریق خون لازم برای حفظ هموگلوبین متوسط در حد gr/dl۱۲ با فاصله زمانی بین دو تزریق خون میزان متوسط افت هموگلوبین تقریباً یک گرم در هفته است (مگر در بیماران با طحال پرکار).

بنابراین محاسبه هموگلوبین قبل از تزریق لازم برای حفظ سطح هموگلوبین متوسط در حد gr/dl برای یک فاصله زمانی معین بسیار آسان خواهد بود.

برای انتخاب فاصله زمانی مناسب بین دو تزریق خون به فاصله محل سکونتی بیمار تا مرکز درمانی، شرایط مرکز تزریق خون، صدمات روانی - اجتماعی ناشی از مراجعات مکرر به بیمارستان نیز باید توجد داشت.

اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوکریت متوجه شدید که مقدار آن پایین‌تر از ۱۰ است، فوراً به مرکز انتقال خون مراجعه کنید.

هرچه دیرتر مراجعه کنید، بدن مجبور است از خونی که استخوان‌ها می‌سازند تغذیه کند و خونسازی استخان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناک خود را نشان می‌دهد.