دانلود تحقیق تالاسمی

مقدمه

   تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود.هر سال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می شوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلالات می باشد. بر همین اساس تخمین زده می شود که در ایران حدود 3 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جهان پراکنده می باشند.همچنین حدود 20000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است. یک بیمار در طول زندگی خود ( به طور متوسط 15 سال ) 100000 دلار برای ملت ایران هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سالبالغ بر 2000000000 دلار می شود در حالی که هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می شود.

   به منظور کاهش هزینه های ذکر شده و تامین سلامت افراد جامعه طرح پیشگیری از

بروز موارد جدید بیماری تالاسمی شدید از سال 1370 در چهار استان گیلان- مازندران- فارس و خوزستان به اجرا درآمد و در سال 1374 مورد بازبینی قرار گرفت و از آذر ماه سال 1375 به کلیه دانشگاه های کشور گسترش یافت.

   نکته قابل توجه آن است که چنانچه این طرح به موفقیت کامل دست یابد هر سال از تولد1500کودک بیمار پیشگیری خواهد شد و این امر150000000 دلار صرفه جوییارزی را به دنبال خواهد داشت.

پراکندگی بیماری تالاسمی درجهان:

   بیماری تالاسمی در سراسر جهان و درهمه نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه ( ایتالیا- یونان- قبرس و جزیره سیسیل ) وخاورمیانه ( ایران- ترکیه سوریه ) و آسیا ( هندوستان و پاکستان ) و جنوب شرق آسیا بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد یافته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود و دلیل این شکل توزیع بیماری مالاریا بوده است که به شکل بومی و برای قرون متمادی در این نواحی شیوع داشته است. انگل مالاریا از راه نیش پشه آنوفل وارد خون شده و در داخل گلبولهای قرمز تکثیر می یابد.

 این انگل در گلبولهای قرمز ناقلین ژن تالاسمی که عمر کوتاهتری دارند نمی تواند به رشد وتکثیرخود ادامه دهد درنتیجه بیماری متوقف می شود و بیمارازمالاریا نجات خواهد یافت.

   بنابراین مالاریا درافراد سالم بیش ازافراد حامل ژن تالاسمی بوده و درنتیجه مرگ و

میرآنان بیشتر بوده است.همچنین بیماران مبتلا به تالاسمی وکم خونی داسی شکل نیز در اثر ابتلا به مالاریا از بین می رفتند.

اما افرادی که یک ژن تالاسمی داشته اند ( تالاسمی مینور) در مقابل بیماری مالاریا مقاومت کرده و ژن تالاسمی را به نسل بعد منتقل نموده اند.

پراکندگی ژن تالاسمی در ایران:

 این بیماری درتمام نقاط کشورمان پراکنده است.اما درنواحی حاشیه دریای خزر(استانهای گیلان و مازندران ) و نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (سیستان و بلوچستان- بوشهر- هرمزگان و خوزستان- فارس و جنوب کرمان) و استانهای اصفهان و کهکیلویه و بویراحمد از شیوع و فور بالاتری برخوردار می باشند.

بیماری تالاسمی:

   تالاسمی نوعی اختلال درامرخون سازی است. بنابراین قبل از اینکه درباره تالاسمی صحبت کنیم باید خون وعمل آن را شرح دهیم.

خون:

  ماده سیال موجود در رگها است که با پمپاژ قلب به تمام بدن می رود.(از طریق رگهای خونی) رگهای خونی از سرخرگها- مویرگها و سیاهرگها تشکیل شده اند.

   هنگامی که قلب با پمپ زدن خود خون را از خود خارج می کند ابتدا خون در سرخرگهای بزرگ جاری می شود و سپس از سرخرگهای کوچک عبور کرده و در نهایت به مویرگها می رسد.

 مویرگها آنقدر کوچک هستند که فقط با میکروسکوپ می توان آنها را مشاهده کرد اما آنها بسیارمهم هستند زیرا هنگامی که خون از میان آنها عبورمی کند هوا و مواد غذایی را که با خود حمل کرده به بافتهای بدن می دهد و مواد زاید را گرفته و از بافتهای بدن  خارج می کند و سپس خون درسیاهرگها جاری شده ودرپایان به قلب بازمی گردد.

   خون از دو بخش مهم پلاسما ( مایع زرد و روشن ) و سلولها تشکیل شده است. بخش سلولی شامل گلبولهای قرمز و گلبولهای سفید و پلاکتها می باشد.

پلاسما:  

    پلاسما شامل آب وبسیاری از یونها و مولکولهای کوچک و برزگ مانند: املاح و مواد پروتئینی- قندها و چربی است. پلاسما آب- نمکها- موادغذایی- هورمونها و داروها را به بافتها می برد و مواد زائد را از طریق ششها ( از راه نفس ) و از طریق کلیه ها (از راه ادرار) از بدن خارج می کند.

سلولهای خونی:

1- گلبولهای سفید: بدن را در مقابل عفونتها و بیماریها حفظ می کنند

2- پلاکتها: کاراصلی آنها متوقف کردن خروج خون از بدن در هنگام مجروح شدن است.

3- گلبولهای قرمز: گلبولهای قرمز به شکل دسک (صفحه)های مقعرالطرفین هستند که هنگام عبور ازمویرگها قابلیت تغییر شکل دارند. گلبولهای قرمز دارای ماده ای به نام هموگلوبین هستند که اکسیژن را از ریه به بافتها منتقل می کنند و اینها همان ماده هایی هستند که به واسطه آنها خون قرمز به نظر می رسد.

تولید گلبولهای قرمز:

   اعضا و بافتهایی که سلولهای خونی را تولید می کنند بافتهای خونسازنامیده می شوند.

در دوران جنینی خونسازی درکبد و طحال و غده های لنفاوی و در نهایت در مغز استخوان انجام می شود.

   با افزایش سن خونسازی تنها دراستخوان های پهن و مرکزی بدن مانند:مهره ها- جناغ- دنده ها و لگن انجام خواهد گرفت.

   هموگلوبین ازدو بخش همو(Hemo) و گلوبین (Globin) تشکیل شده است.گلوبین شامل چهار زنجیره است که به طورمعمولی دو به دو با یکدیگر جفت می باشند. در انسان چهارنوع زنجیره به نامهای آلفا- بتا- گاما و دلتا وجود دارد.

 هموگلوبین A : شامل دو زنجیره آلفا و بتا می باشد.

  هموگلوبین A2 : شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا می باشد.

  هموگلوبین F : شامل  دو زنجیره آلفا  و دو زنجیره گاما می باشد.

  هموگلوبین F در دوره جنینی ساخته می شود و پس از تولد هموگلوبین F به تدریج کم شده و به میزان هموگلوبین A افزوده می شود. و در دوران بلوغ بیشترین مقدار Hb

از نوع A است. علاوه بر این از دوران جنینی تولید HbA2 هم شروع شده و همواره به طور طبیعی به میزان کمی سنتز می شود و مقدار طبیعی آن معمولا 5/3 – 5/1 درصد می باشد.

اندکس های RBC

   برای بررسی دقیق تر شکل ظاهری گلبولهای قرمز که در بیماری های مختلف تفاوت دارد و از نظر دسته بندی بیماری ها و تشخیص آنها کمک کننده است از اندکس ها استفاده می شود.

   1- MCV یا حجم متوسط گلبول قرمز

   2-MHC  یا متوسط هموگلوبین موجود در گلبول قرمز

     3-MCHC یا متوسط غلظت هموگلوبین موجود در گلبول قرمز

تاریخچه بیماری تالاسمی:

    تالاسمی از دو لغت یونانی Thalassa به معنی دریا و Emia به معنی خون تشکیل شده است و به معنی کم خونی دریا می باشد ( اولین بار در افرادی اهل مدیترانه بودند کشف شد. ) همچنین به معنی کم خونی کولی Cooleysanonic هم شناخته شده است. این بیماری اولین بار در سال 1925 توسط Cooley و lee شرح داده شده ولی پاتوزنی مکانیسم ایجاد بیماری نا مشخص بود.

   در بیماری تالاسمی نقص ژنتیکی در تولید یکی از زنجیره های گلوبین وجود دارد یا کم ساخته می شود و یا اصلا ساخته نمی شود. چون هموگلوبین اصلی پس از تولد هموگلوبین می باشد. اختلال در ساخته شدن هر کدام از این گلوبین ها منجر به بیماری آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی خواهد شد. در کشور ما بتا تالاسمی شیوع بیشتری از آلفا تالاسمی دارد.از نظر فنوتییپی و بالینی سه فرم وجود دارد.

  1- Minor (خفیف)

   2- Major (شدید)

   3- Intermedia (متوسط)

   فرم Major شدیدترین فرم بیماری و غیرقابل درمان و معمولا قبل از بلوغ سبب مرگ بیمار می گردد. درفرم Minor علائم بالینی چندانی وجود ندارد و تغییرات آزمایشگاهی هستند و بالاخره فرم Intermedia که حالت بینا بینی می باشد

انواع تالاسمی:

تالاسمی مینور(ناقل)

تالاسمی ماژور(بیمار)

تالاسمی مینور:

   چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور به نام ناقل سالم هم خوانده می شود. تالاسمی مینور یک بیماری تقلی نمی شود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می رسد. زندگی فرد تالاسمی مینور کاملا عادی است و می تواند به فعالیت های عادی روزانه بپردازد. تنها نکته ای که لازم است این فراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسائل در زمان ازدواج است. چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه ( تالاسمی مینور) ازدواج ننماید. ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی آورد ولی ممکن است 50 درصد یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل ژن تالاسمی گردند.

   افراد دارای تالاسمی مینور ممکن است گاهی کمی رنگ پریده و یا کمی خسته و کوفته به نظر برسند و بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند. گلبول های قرمز خون اشخاصی که تالاسمی مینور دارند کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2 آنها بیش از حد معمول است.