الف) اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی
عقب‌ماندگیهای این گروه اکثراً سطحی یا مرزی و حتی عادی ضعیف هستند. اختلالات در کروموزومهای جنسی همیشه همراه با عقب ماندگی ذهنی نیست و ممکن است افراد مبتلا حتی بهره هوشی کاملاً طبیعی یا بالاتر نیز داشته باشند از این گروه جهت آشنایی تنها به دو مورد پرداخته می‌شود.
سندرم کلاین فلتر: سندرم مخصوصی است که فقط در مردها دیده می‌شود و در 25% موارد ممکن است با عقب ماندگی ذهنی نسبتاً شدید همراه باشد. علت این عارضه داشتن یک کروموزوم جنسی X زیادتر از معمول (یعنی 47=XXY) که در مرد علائمی نظیر زن دیده می‌شود. این بیماران بلند قد - باریک - پشت خمیده و دارای بیضه‌ها و آلت تناسلی کوچک و بچگانه حتی در زمان بلوغ می‌باشد. این افراد دارای پستانهای نسبتاً بزرگ و از نظر جنسی عقیم هستند. موهای صورت آنها رشدی ندارد. صدا مردانه نیست و در 40% موارد میکروسفالی (کوچک بودن جمجمه سر از حد معمول) دارند. تمایلات جنسی یا وجود ندارد یا خیلی کم است. این بیماری خیلی نادر است و 1% عقب مانده‌ها را تشکیل می‌دهد. این بیماران در موقع تولد وزنشان کمتر از معمول است. سن متوسط مادران این بیماران اکثراً بین 28 تا 39 ساله گزارش شده است. وضع قرار گرفتن کروموزومها (کاریوتایپ) در والدین طبیعی است و عقب ماندگی معمولاً از همان ماههای اولیه زندگی به چشم می‌خورد. آزمایش کروماتین نشان داده است که این افراد باید زن می‌شدند. چون بطور ژنتیک کروماتین تست مثبت دارند. بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یک نفر ممکن است کاریو تایپ XXY داشته باشد. ولی به نظر می‌رسد بیماری از این هم نادرتر ست، این افراد چون نارسایی قوای ذهنی‌شان شدید نیست قادر به همکاری و سازش در محیط آرام و ساکت هستند. ولی اغلب به علت اشکال در روابط اجتماعی و جنسی مخصوصاً در دوره نوجوانی ممکن است دچار ناراحتی شدید روانی، اختلالات شخصیت، عقده حقارت، بزهکاری و اعتیاد بشوند. حالتهای نادر XXXY و XXXXY هم دیده شده که در اینصورت علائم شدید - درجه عقب ماندگی عمیقتر و حتی اعضای تناسلی دو جنس زن و مرد در یک فرد دیده می شود. این افراد همان خواجه‌ها هستند.
سندرم ترنر: این بیماری در زنها دیده می‌شود و بیمار فقط یک کروموزوم X به جای XX داشته و کاریوتا او 45=X0 است. عامل اصلی این بیماری هنوز به درستی معلوم نیست، این بیماران دارای گردنی کوتاه و پرگوشت قدی کوتاه و کوچکتر از سن طبیعی و مبتلا به اختلالات و ناهنجاریهای انگشتان، انحراف ساعد و اختلالات شنوایی، بیماریهای قلبی مادرزادی و کلیوی هستند. رشد تخمدانها ناقص و خصایص ثانوی جنسی و عادات ماهیانه بروز نمی‌کند. این بیماران عقیم هستند و تنها عده کمی از لحاظ هوشی عقب ماندگی نسبتاً شدید دارند، ولی بیشتر عقب ماندگی سطحی است. می گویند از هر 250 تا 300 زایمان یک مورد سندرم ترنر دیده می‌شود. این افراد ظاهراً زن هستند ولی کروماتین تست منفی دارند. یعنی از نظر کروماتین تست مانند مردان هستند. از نظر روانی افراد ترسو، نگران، خستگی پذیر و غیر فعالند.
ب) اختلالات کروموزومهای معمول
در این دسته بیماریها نسبتاً زیادی شناخته شده است که فقط به شرح سندرم داون (منگولیسم) و سندرم صدای گریه گربه می پردازیم.
سندرم داون یا منگولیسم: این اختلال اولین بار در سال 1866 توسط پزشک انگلیسی به نام داون شرح داده شد. علت بیماری اختلال و نقص کروموزومی است که این بیماران یک کروموزوم اضافه دارند. یعنی بجای 2 عدداز کروموزوم شماره یک 3 عدد از آن کروموزوم را دارند و معمولاً این وضعیت در دو صورت رخ می‌دهد. در 95% موارد علت وجود کروموزوم اضافی عدم انفصال طبیعی کروموزومهای مادر است. این اختلالات به علت ازدیاد سن مادر و اختلال عمل تخمدانهای مادر مسن می‌باشد. هر چه مادر مسن‌تر باشد، این نقص کروموزومی بیشتر دیده می‌شود. بطوری که خطر زاییدن یک کودک منگول در زنان 20 ساله 1 به 2000 در زنان 30 ساله 1 به 1000 در حدود 40 سالگی 1 به 100 و در 45 سالگی 1 به 40 است.
در نوع دیگر به جای اینکه کروموزمها بطور مساوی تقسیم شوند. بطور غیر مساوی تقسیم می‌شوند بعضی دارای 45 کروموزوم و برخی 47 کروموزوم می‌شوند و سلولهای جدید کنار هم قرار می‌گیرند و شکل موزائیسم را به وجود می‌آورند. که در آن عده‌ای از سلولهای بدن بیمار دارای سه کروموزوم 21 و عده‌ای کاملاً طبیعی یعنی دارای 2 کروموزوم 21 هستند. نشانه‌های فیزیکی و شدت عقب ماندگی در این نوع کمتر از انواع دیگر است. در این نوع سن مادر دخالتی ندارد و علت بیماری را غیر طبیعی بودن کروموزومهای نامبرده می‌دانند و به حالتی که بوجود می‌آید جا به جا شدگی قطعات کروموزومی می‌گویند.
بطور کلی 1 به 600 تا 700 زایمانها را در اجتماع، کودکان منگول تشکیل می‌دهند که به آنها عقب ماندگان ذهنی تیپ مغولی نیز می گویند. زیرا شباهت زیادی از نظر سر و صورت به مغولها، چینیها و ژاپنیها دارند. این کودکان اغلب قبل از موعد بدنیا می‌آیند، وزنشان کمتر از طبیعی است، رشد قد در تمام سنین عقب ماندگی دارد و کمتر اتفاق می افتد که طول قد آنها در مردها از 155 و در زنان از 145 سانتی متر تجاوز کند. از نظر شکل و قیافه این افراد به یکدیگر خیلی شباهت دارند و تشخیص این افراد بسیار آسان است. برای این افراد حدود صد صفت مشخص شده است، که عمومی‌ترین آنها چنین است. قامت کوتاه، سر صاف و پهن مخصوصاً در قسمت پشت که اندازه و شکل دو طرف سر ممکن است متوازن نباشد. سینه معمولاً پهن، شکم برآمده و بزرگ، دستها و انگشتان کوتاه و چاق و بند انگشتان تقریباً گرد است. کف دستها گوشتالود و در نصف مبتلایان فقط یک خط افقی مستقیم و عمیق دیده می‌شود. خطوط دست همیشه مشخص نیست و گاهی چنان درهم و برهم است که مانند کاغذ مچاله شده می ماند که آن را باز کرده اند. لبها گرد، گوشتی و مرطوب سقف دهان بلند، دهان معمولاً باز و آب دهان از آن جاری است. دندانهای شیری نا منظم و ناپایدار و دندانهای دائمی بدشکل نا منظم و دارای ناهنجاریهای مختلفی است. بینی پهن و گرد، گردن کوتاه و چاق، چشمها بادامی شکل، پوست خشک و زبر است. این کودکان افرادی آرام، با محبت و مهربان هستند. اکثراً با نشاط به نظر می‌رسند به موسیقی علاقه زیادی نشان می‌دهند. قدرت همکاری دارند و غیظ و خشم در آنها نادر است. کودک منگول در خانواده‌های فقیر و ثروتمند به طور یکسان دیده می‌شود، از نظر درجه هوشی بسیار متفاوتند و در میزان یادگیری، تفریح، ذوقها، مهارتها و استعدادها با هم اختلاف قابل توجه دارند.
سندرم صدای گریه گربه: این بیماران به علت اختلال در دستگاه صوتی و حنجره هنگام گریه صدایی شبیه صدای گربه از خود بیرون می آورند. علت این بیماری را ناشی از اختلال کروموزوم شماره 5 می‌دانند. عقیده بر این است که جزئی از کروموزوم مذکور از بین می‌رود یا مواد شیمیایی آن فعالیتی ندارد. تعداد کروموزومها همان 46 عدد است. در این کودکان جمجمه کوچک - چشمها مورب و فاصله زیادی بین آنها وجود دارد. گوشهای این افراد پایین افتاده است و آرواره آنان کوچک و عقب رانده است. این کودکان خیلی زود به علت بیماریهای ریوی و ابتلا به عفونتها از بین می‌روند و اخیراً با روشهای درمانی ممکن است مدتها زنده بمانند. می‌گویند اگر کودک زنده بماند ممکن است کم‌کم صدای او نسبتاً عادی بشود ولی عقب ماندگی باقی می‌ماند.