دانلود مقاله طبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی بر اساس معیار های بالینی، آنالیز های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

Word 45 KB 7093 16
مشخص نشده مشخص نشده علوم پزشکی - پیراپزشکی
قیمت قدیم:۱۶,۰۰۰ تومان
قیمت: ۱۲,۸۰۰ تومان
دانلود فایل
  • بخشی از محتوا
  • وضعیت فهرست و منابع
  • چکیده

    هدف: بیماریهای عصبی عضلانی  یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می‌باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می‌باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می‌شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت.

    بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می‌شوند:

    میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی‌ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی(آتروفی عضلانی نخاعی).

    هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می‌باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می‌باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت  که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی‌های ذکر شده انجام گردید.

    شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم‌های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.

    یافته‌ها: 82  بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با  دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی(CMD)، 3 بیمار FSHD، 10 بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)،2 بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (CMS) و21 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه‌ای (LGMD) بودند.

    در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی‌گرفت.

    نتیجه‌گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع I علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع II دیستروفی میوتونیک ضروری می‌باشد.

    در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز Multiplex western-blot توصیه می گردد.

    همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین،‌ بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می‌باشد.

    کلید واژه‌ها: بیماری های عصبی/ عضلانی / میوپاتی / نوروپاتی / آنالیز ایمونوهیستوشیمی / آنالیز ملکولی

     

     

    مقدمه

    بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه از اختلالات هتروژن پیشرونده هستند و دارای هتروژنیتی قابل ملاحظه ای می‌باشند. بر اساس اطلاعات موجود از هر 3000 تا 4000 نوزادی که متولد می‌شوند یک‌نفر دچار یکی از بیماریهای عصبی – عضلانی (نوروماسکولار) می‌باشد. ویژگی مبتلایان این است که معمولاً دستگاه عصبی مرکزی و توان ذهنی طبیعی،‌اما بخش حرکتی بدن گرفتار است. نشانه های عمده در این بیماران عبارتست از: ضعف عضلات در دستها و پاها و گاهی تنه و عضلات خارجی چشم ،مشکل در برخاستن، ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ،خستگی زودرس ،ضعف و نارسایی عضلات قلب و تنفس در مراحل پیشرفته. تقریباً می توان گفت که اکثر بیماریهای عصبی- عضلانی ارثی- ژنتیکی هستند . جهش‌های ژنی و اختلال در پروتئین‌هایی که بخصوص درعضلات  وجود دارند، ‌مسئول بروز علائم می‌باشند. الگو های توارثی در انواع مختلف این بیماریها با یکدیگر متفاوتند، ممکن است غالب جسمی، مغلوب جسمی، وراثت وابسته به جنس یا میتوکندریایی باشد. بنابراین بررسی دقیق افراد مبتلا در یک خانواده برای شناخت الگوی وراثتی بیماری و تشخیص بیماران می تواند بسیار مفید باشد.

    بیماریهای بافت عضلانی را به هر علت که باشند، میوپاتی می نامند. میوپاتی ها انواع گوناگونی دارند که یک گروه از آنها را دیستروفی تشکیل می دهد. دیستروفیهای عضلانی شایعترین بیماریهای عضلات می باشند که از زمانهای قدیم، بشر به آنها مبتلا بوده است. 

    به دلیل پیچیدگی علائم و تشابه نشانه‌ها در انواع متفاوت این بیماریها، تشخیص قطعی چندان آسان نیست. بررسی‌های آزمایشگاهی شامل سنجش آنزیم‌های عضلانی، اندازه گیری سرعت هدایت امواج عصبی در اعصاب محیطی، ثبت امواج پتانسیل حرکتی در عضلات، اندازه گیری حجم توده عضلانی طبیعی و غیر طبیعی با سونوگرافی یا سی تی اسکن، و در نهایت برای تشخیص قطعی،‌ بیوپسی از عضلات مبتلا می‌باشد. امروزه با رنگ‌آمیزی اختصاصی با روش ایمونوهیستوشیمی و به کارگرفتن آنتی بادی های مونوکلونال برای ترکیبات پروتئینی متنوع موجود در بافت عضله، می توان دقیقاً‌ زمینه پاتوژنتیک و علت بیماریهای عضلانی را شناسایی کرد، سپس برای تعیین جهش‌های مربوطه در فرد بیمار و خانواده او گام برداشت. چنانچه جهش مسئول بیماری در یک خانواده شناسایی شود، امکان تشخیص قبل از تولد و پیشگیری از تولد مورد دیگری از بیماری فراهم خواهد شد.

    بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می شوند:

    1- میوپاتی‌ها که شامل دیسترونی‌های عضلامی می‌شوند: 1- بیماریهای دیستروفی عضلانی 2- نوروپاتی ها 3- بیماریهای محل اتصال عصب و عضله، 4- بیماریهای نورون حرکتی. از انواع دیستروفی‌های عضلانی می‌توان به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر اشاره نمود. از انواع  اختلالات  محل اتصال عصب عضله می‌توان به سندرم میاستنی مادرزادی اشاره نمود و از اختلالات نورون حرکتی می‌توان به آتروفی عضلانی– نخاعی و از انواع نوروپاتی میتوان به CMT شارکوت ماری توث اشاره نمود.

    ازانواع میوپاتی‌ها (دیستروفیهای عضلانی)، به دیستروفی میوتونیک میتوان اشاره نمود، نمای بالینی بیماری بسته به سن شروع بیماری دارد. نوع مادرزادی و ابتدای دوره کودکی (سن کمتر از 10 سال) و نوع نوجوانی و بزرگسالی (کلاسیک)، سن 50-10 سال و  دیستروفی میوتونیک خفیف، سن بالای 50 سال (1و2).

    علایم بالینی دیستروفی میوتونیک مادرزادی عبارت است از: مرده زایی یا ضعف عضلانی منتشر (شامل صورت)، هیپوتونی و نارسایی بلع، تنفس و مکیدن، فقدان رفلکس‌های تاندونی و پا چنبری (Club foot). علایم دیستروفی میوتونیک در مادر افزایش بیش از 45 تکرار سه تایی CTG در ژن دیستروفی میوتونیک روی کروموزوم 19، علائم بالینی دردیستروفی میوتونیک ابتدای کودکی و دیستروفی میوتونیک نوجوانی- بزرگسالی و دیستروفی میوتونیک خفیف متفاوت است.

    دیستروفی عضلانی دوشن نمونه دیگری از انواع میوپاتی است. علایم بالینی در دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً قبل از 5 سالگی ظاهر می‌شوند. علایم بالینی شامل ضعف دوطرفه پیشرونده عضلات است. عضلات پروگزیمال بیش از دیستال درگیر می‌شوند و در ابتدا فقط عضلات اندام تحتانی است. هیپرتروفی ساق پا اغلب وجود دارد. فاسیکولاسیون و اختلال حسی در این بیماران وجود ندارد. قبل از سن 13 سالگی نیاز به وسایل کمکی در راه رفتن دارند. حداقل 10 برابر افزایش در مقادیر SCK (کراتی تین کیناز سرم) وجود دارد (سطح آن مرتبط با سن و میزان حرکت بیمار می‌باشد) (3، 2، 1).

    دیستروفی عضلانی بکر نمونه دیگری از میوپاتی‌ها است، علایم بالینی شامل آتروفی و ضعف عضلانی پیشرونده قرینه، درگیری انتهای فوقانی اندام بیشتر از انتهای تحتانی و در ابتدا فقط اندام تحتانی است. ضعف عضلات چهار سر ران تا مدتها تنها علامت است. هیپرتروفی ساق پا اغلب وجود دارد. برخی بیماران کرامپ عضلانی که با حرکت شروع می‌شود، دارند. خشکی فلکسورهای آرنج در سیر بعدی بیماری رخ می دهد. دیستروفی نوع بکر با درد عضلانی و کرامپ، عدم تحمل فعالیت و میوگلوبینوری، افزایش کراتین کیناز (CK) بدون علامت، کاردیومیوپاتی و اختلالات شناختی نیز ممکن است تظاهر کند. و در صورت فاسیکولاسیون و اختلال حسی، تشخیص بکر رد می‌شود. تا قبل از 16 سالگی نیاز به صندلی چرخدار ندارند. فعالیت کراتین کیناز سرمی (SCK)  بیش از 5 برابر نرمال است(5، 4).

    دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه‌ای(LGMD)  از انواع هتروژن دیستروفی‌های عضلانی محسوب می‌گردد، که درگیری اولیه عضلات لگنی و شانه‌ای بطور پیشرونده از علائم غالب آن می‌باشد. سیر بالینی بیماری با هوش طبیعی و گوناگونی فراوان که از فرم شدید با سن شروع دیرتر و سیر کند تر خود را نشان می‌دهد.

  • فهرست:

    ندارد.


    منبع:

    1- Roberts R. G (1995): Dystrophin, its gene, and the dystophinopathies, Adv. Genet. 33: 177-231.

    2- Hoffman E.P., Brown R.H., Kunkel L.M. (1987): Dystophin: The protein product of the duchenne muscular dystrophy locus, Cell 51: 917-928.

    3- Forrest S M, Cross G S, Flint T, et al (1988): Futher studies of gene deletions that causes duchenne and becker muscular dystrophies Genomic 2 (2): 109-114.

    4- Laing NG. (1993): Molecular genetics and genetic counselling for duchenne/Becker muscular dystrophy. Mol Cell Bio Hum Dis Ser. 3: 37-84.

    5- Roberts R, Cole C, Hart K, Bobrow M. (1989): Rapid Carrier and prenatal diagnosis of Duchenne and Backer muscular dystrophy, Nucleic Ac. RES. 17: 811-817.

    6- Bushby KMD (1999). The limb – girdle muscular dystrophies: multiple genes, multiple mechanisms. Hum Mol Genet; 8: 1875-82.

    7- Zatz M, Vainzof M, Passos – Bueno MR, et al. (2000) Limb – girdle muscular dystrophy: one gene with different gene. Curr Opin Neurol; 13 (5): 511-7.

    8- Mayana Zatz, Flavia de Paula, Alessandra Starling, et al. (2003) The 10 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. Neuromuscular Disorders; 13: 532-544.

    9- Bushby KMD. (1999) Making sense of the limb – girdle muscular dystrophies Brain; 122: 1403-1420.

    10- Hanati D, Richard P, Koenig J, Eymard B. (2004) Congenital Myasthenic syndromes. Curr Opin Neurol. Oct; 17(5): 539-51. Review.

    11- Szigeti K, Garci CA, Lupski JR. (2006) Charcot – Marie – Tooth disease and related hereditary polyneruropathies: molecular diagnostics determine aspects of medical management. Genet Med. Feb; 8(2): 86-92.

    12- Gallardo E, Garci A, Combarros O, Berciano J. (2006) Charcot- Marie – Tooth disease type 1A duplication: spectrum of clinical and magnetic resonance imaging features in leg and foot muscles. Brain, Feb; 129 (Pt 2): 426-37.

    13- Tony Frugier, Sophie Nicole, Carmen Cifuentes Diaz and Judith Melki. (2002) The molecular bases of spinal muscular atrophy. Current Opinion in Genetics & Development, 12; 294-298.

    14- Shujiogino and Robert B Wilso. (2004) Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn 4(1), 15-29.

    15- Thomas NH, Dubowits V (1994) The natural history of type I (severe) spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord 4: 497-502.

    16- Pearn J Incidence, prevalence, and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. (1978) J. Med Genet 1978 15: 409-413.

    17- A Review of Spinal Muscular Atrophy Litersture, (2005) January, www.smafoundation.org

    18- Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S et al, (1995) Identification and characterization of a spinal muscular atrophy – determining gene. Cell; 80: 155-165.

درد ثانویه به آسیب‌ های نخاعی: علایم بالینی، شیوع و اصطلاحات[1] درد یک جزء همراه بسیار ناتوان کننده آسیبهای نخاعی (SC1) است که باعث افزایش فشار بر بیمارانی می‌شود که در اثر این آسیب‌ها دچار تروهای فیزیکی و عاطفی می‌باشند. با وجودی که از بین رفتن فعالیت مهم ترین عارضه آسیب‌های نخاعی محسوب می‌شود، درد نقش مؤثری در توانایی چنین افرادی در بدست آوردن حد ایده‌آل فعالیت خود دارد. نتایج ...

موضوع مورد مطالعه در حرکات اصلاحی و درمانی ،بررسی ضعفها و ناهنجاری های اکتسابی دستگاه استخوانی ،عضلانی و مفصلی افراد جامعه است. این ناهنجاری ها عموما به دلایلی چون عادات حرکتی نامناسب ،فقر حرکتی ،شرایط نامناسب محیطی و با مشخصه تدریجی بودن، بویژه در دوران کودکی و سنین رشد ، بروز کرده است . این اختلالات هنوز آنقدر شدت نیافته اند که مشکلات جدی برای فرد مبتلا ایجاد کرده او را به دست ...

بیماری مولتیپل اسکلروزیس چیست؟ همانطور که میدانیم : طبق آهرین آنار بدست آمده ، بعد از عقب ماندگی ذهنی 84% وسرطانهای تنفسی75% ، اسکلروز متعدد یا M S 70% افراد ناتوان در اثر بیماریها را تشکیل می‌دهد این بیماری یک بیماری مزمن بوده که افراد را در سنین مختلف تحت تاثیر قرار می‌دهد. در واقع می‌توان اینگونه تعریف کرد که M S ، بیماری مزمن ، پیشرونده و دژنواتیو سیستم اعصاب مرکزی می‌باشد ...

تعادل و اختلالات آن مقدمه : کنترل تعادل و وضعیت بدن در زندگی روزانه عملکرد پیچیده ای است که چندین ارگان گیرنده و مراکز عصبی را درگیر می کند. در واقع، بخش دهلیزی، بینایی و رفلکس گیرنده های حسی عمقی باید در تعادل بدن درگیر باشند. نقش برجسته ای از تعامل حسی در جهت یابی را می توان در جانوری نظیر هرمی سندا (مثل حلزون) مشاهده کرد. هرمی سندا این جانور بی مهره فقط از طریق گیرنده های ...

موضوع پژوهش: بررسی تأثیر آموزش نقش های پرستاری، بر میزان آگاهی و نگرش پرستاران، پیرامون مراقبت از مبتلایان به مولتیپل اسکلروزیس در بیمارستانهای آموزشی وابسته به دانشگاه‌های علوم پزشکی شهر تهران 1382 . مقدمه: مشکلات بهداشتی مزمن در تمام سنین افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در سنین بسیار کم، میانسالی، یا سالخوردگی بروز می‌کند از جمله این مشکلات: بیماریهای دستگاه عصبی می‌باشد که ...

مقدمه: شايد شما هم وقتيکه براي اولين بار به عنوان بيمار يا يکي از نزديکان فرد بيمار عبارت ام‌اس را شنيديد به فکر فرو رفته، يکه خورديد و در مورد چگونگي آن سؤالاتي در ذهن شما نقش بست.سئوالاتي از قبيل: ام‌اس چيست؟آيا ام‌اس درمان دارد؟

تاریخچه - تعریف واژه دوپینگ از زبان آفریقای جنوبی مشتق شده است.اشاره به یک نوشیدنی الکلی باستانی دارد که به عنوان محرک در مراسم رقص استفاده می گردید.بتدریج این واژه استقاده گسترده تری کرد و در ورزش امروز به معضلی تبدیل شده است.این واژه در دنیای امروز به معنای استفاده ورزشکار از مواد یا روش هایی است که به قصد افزایش کارآیی در ورزش انجام می شود. دوپینگ به معنای استفاده از مواد ...

1-استالوئید : Acetaldehyele نام های مترادف : استیک آلوئید ، اتانال ، اتیل آلوئید موارد استفاده : در صنعت تهیه اسید استیک ، ایندرید استیک ، n- بوتانل ، 2.ایتل هگزانول،پراستیک اسید ، پنتا اریترتول Pentaerythritol پیریدین کلرال ، 1-3 بوتیل گلی کول و تری فیل اِل پروپان ، ترکیب واسطه ای برای مواد شیمیایی مختلف خواص : جرم مولکولی 05/44 گرم بر مول ، جرم مخصوص ( 4/18 ) 78/0 ، نقطه جوش ...

بیماری مولتیپل اسکلروزیس چیست؟ همانطور که میدانیم : طبق آهرین آنار بدست آمده ، بعد از عقب ماندگی ذهنی 84% وسرطانهای تنفسی75% ، اسکلروز متعدد یا M S 70% افراد ناتوان در اثر بیماریها را تشکیل می‌دهد این بیماری یک بیماری مزمن بوده که افراد را در سنین مختلف تحت تاثیر قرار می‌دهد. در واقع می‌توان اینگونه تعریف کرد که M S ، بیماری مزمن ، پیشرونده و دژنواتیو سیستم اعصاب مرکزی می‌باشد ...

مقدمه انجام تمرین بدنی مستلزم کار موثر دستگاه عصبی است که در واقع ارسال کننده پیام های لازم به عضلات است تمرینات مرتب ورزشی بدون تردید موجب بهبود کار سیستم عصبی و هماهنگی لازم بین اعصاب و عضلات خواهد شد . ورزش می تواند از فشارهای روانی و ناراحتی های روحی بکاهد ورزش راهی مناسب جهت مقابله با افسردگی است . بالا رفتن میزان کارایی عضلات و کسب سرعت حرکتی مستلزم اقدام به تمرینات مرتب ...

ثبت سفارش
تعداد
عنوان محصول